Homosistinüri ile Metilmalonik Asidemi, vücudun amino asitler, lipidler ve kolesterol dahil olmak üzere gıdalardan belirli besinleri düzgün bir şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluğa sahip olan insanlar iki ayrı durumdaki özelliklerin kombinasyonuna sahiptir: “Metilmalonik asidemi” ve “homosistinüri”. Hastalık yaşamın erken dönemlerinde başladığında bebekler kilo almakta zorluk yaşarlar (gelişmede başarısızlık), beslenme güçlükleri çekerler ve soluk bir görünüme sahip olurlar. Bebeklerde ayrıca zayıf kas tonusu (hipotoni) ve nöbetler de gözlenebilir.
Bu duruma sahip bebeklerin ve çocukların çoğu alışılmadık derecede küçük bir kafa büyüklüğüne (mikrosefali), zihinsel engel ve gelişimsel gecikmeye sahiptir.
Durumun diğer özellikleri arasında göz problemleri ve megaloblastik anemi adı verilen bir kan bozukluğu bulunur. Ancak bu özellikler diğerlerine göre daha az yaygındır.
Bozukluk, ergenlik veya yetişkinlikte başladığında semptomlar genellikle davranış ve kişilik değişiklikleri, bilişsel sorunları (öğrenme, hafıza, algı,vb. ile ilgili sorunlar) içerir. Ayrıca, bazı durumlarda yetenekler kaybolabilir. Bu da performansın azalmasına, hafıza ve konuşma sorunları, uyuşukluk oluşmasına neden olur.
Homosistinüri ile Metilmalonik Asidemi, birkaç genden (MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4 veya HCFC1) birinde oluşan mutasyonlar nedeniyle de meydana gelebilir. Bu genlerdeki mutasyonlar sırasıyla “ cblC, cblD, cblF, cblJ ve cblX ” şeklindeki bozuklukların farklı türlerini açıklamaktadır. Bu koşullar için tedavi kas içi hidroksikobalamin, oral betain ve folik asit enjeksiyonlarını içermesinin yanında genel olarak herhangi bir tedavi bulunmamaktadır.
Belirtiler
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye göre değişmektedir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir ve bu bilgiler “İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO)” adı verilen bir veritabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan semptomlar hakkında bilgi toplar.
Aşağıdaki bilgiler bu hastalığa sahip bireylerde görülebilecek semptomlardır ve bu hastalığa sahip insanların %80-%99 gibi bir kısmında bu semptomlar görülmektedir:
Tıbbi Terimler: Diğer Adları: Amblyopia Göz tembelliği Gelişememe Gelişmede gecikme, kilo almada sorunlar Yorgunluk Yeme sıkıntıları |
Teşhis
Herhangi bir hastalık hakkında teşhis koymak çoğu zaman zor olabilir. Doktorlar teşhisi koymak için öncelikle hastanın tıbbi geçmişini, hangi semptomlara sahip olduklarını öğrenirler, hastaya fiziksel testler uygularlar ve yapılan testlerin sonuçlarını incelerler.
Test Kaynakları:Hastaya, hastanın genetik bilgileri ile ilgili sonuçlar verecek testler uygulanır.
Yenidoğan Taraması: “Bebeğin İlk Testi”, ailelerin yenidoğan taramasıyla ilgili eğitildiği bir eğitim merkezidir. Bu site, taramalar hakkında bilgi ve kaynaklar sağlamaktadır.
“Ulusal Yenidoğan Taraması ve Küresel Kaynak Merkezi”, sağlık profesyonelleri, halk sağlığı topluluğu, tüketiciler ve hükümet yetkililerine fayda sağlamak için yenidoğan taraması ve genetik alanında bilgi ve kaynak sağlamaktadır.
Tedavi
Aşağıda listelenen ilaçlar bu durumu tedavisi için “Gıda ve İlaç Dairesi (FDA)” tarafından onaylanmıştır:
Betaine (Marka Adı: Cystadane): Yüksek homosistein kan seviyelerini düşürmek için yapılan homosistinüri tedavisi.
- Betaine:Osmoregülasyondaki rolü ile ilgilenen doğal olarak oluşan bir bileşik. Bir ilaç olarak, betain hidroklorür hipoklorhidri tedavisinde bir hidroklorik asit kaynağı olarak kullanılır.
Ayrıca, karaciğer bozukluklarının tedavisinde, hiperkalemi, homosistinüri ve gastrointestinal rahatsızlıklar için de kullanılmaktadır.
Kaynakça