Genel Bilgi ve Hastalığın Kısa Tanımı
Björnstad sendromu anormal saç ve işitme problemleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin pili torti olarak bilinen bir durumu vardır, bu da “bükülmüş saçlar” anlamına gelir, çünkü kollar mikroskop altında görüntülendiğinde bükülmüş görünür. Saç kırılgandır ve kolayca kırılır, yavaş büyüyen kısa saçlara yol açar. Björnstad sendromunda, pili torti genellikle sadece kafadaki saçları etkiler; Vücudun diğer bölgelerindeki kaşlar, kirpikler ve saçlar normaldir. Etkilenen kılların oranı ve kırılganlık ve kırılmanın şiddeti değişebilir. Bu saç anormalliği genellikle 2 yaşından önce başlar. Özellikle ergenlikten sonra yaşla birlikte daha hafif hale gelebilir.
Björnstad sendromu olan kişilerde erken çocukluk döneminde belirginleşen işitme problemleri vardır. İç kulaktaki değişikliklerden (sensörinöral sağırlık) kaynaklanan işitme kaybı hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Hafif derecede etkilenen kişiler belirli frekanslarda ses duyamayabilirken, ciddi şekilde etkilenen kişiler hiç duyamayabilir.
Etken faktörler- Genetik Değişiklikler
Björnstad sendromuna BCS1L genindeki mutasyonlar neden olur. Bu genden üretilen protein, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren mitokondri adı verilen hücre yapılarında bulunur. Mitokondride, BCS1L proteini, hücrelerin enerjilerinin çoğunu elde ettiği çok aşamalı bir süreç olan oksidatif fosforilasyonda rol oynar. BCS1L proteini, bu sürece dahil olan birkaç protein kompleksinden biri olan kompleks III olarak bilinen bir grup protein oluşumu için kritiktir. Oksidatif fosforilasyondaki etkisinin bir yan ürünü olan kompleks III, DNA’ya ve dokulara zarar verebilecek zararlı moleküller olan reaktif oksijen türleri üretir.
Björnstad sendromunda yer alan BCS1L gen mutasyonları, BCS1L proteinini değiştirir ve kompleks III oluşumuna yardımcı olma yeteneğini bozar. Kompleks III aktivitesinde ortaya çıkan azalma, oksidatif fosforilasyonu azaltır. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, kompleks III ile üretim azalsa da, reaktif oksijen türlerinin toplam üretimi artar. Araştırmacılar, iç kulaklardaki ve saç foliküllerindeki dokuların özellikle reaktif oksijen türlerine duyarlı olduklarına ve bu moleküllerin anormal miktarından zarar gördüğüne ve Björnstad sendromunun karakteristik özelliklerine yol açtığına inanıyor.
Belirti ve Semptomlar
İşitme kaybı genellikle yaşamın çok erken, sıklıkla ilk yılda belirginleşir. Saç şaftının düzleştirildiği ve büküldüğü bir durum olan Pili torti, saçları çok kırılgan hale getirir ve hastaların yaşamının ilk iki yılında saç dökülmesi gelişir.
Bu tablo, bu hastalığı olan kişilerin sahip olabileceği belirtileri listeler. Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir.
| Tıbbi Terimler | Diğer İsimler |
| İnsanların% 80-99’u bu semptomlara sahiptir | İnsanların% 80-99’u bu semptomlara sahiptir |
| Alopecia | Kellik Saç kaybı |
| Kırılgan Saçlar | |
| Sensörinöral işitme bozukluğu | |
| İnsanların% 5-29’u bu semptomlara sahiptir | İnsanların% 5-29’u bu semptomlara sahiptir |
| Hipogonadizm | Gonadların aktivitesinde azalma |
| Zihinsel engel | Zeka geriliği |
Genetik Görülme Sıklığı
Ellinin altında vaka bildirilmiştir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Björnstad sendromu otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır, bu da her bir hücredeki genin her iki kopyasının mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif koşulu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Teşhis Yöntemi ve Tedaviler
Biyokimyasal Genetik Testleri. Moleküler Genetik Testleri ile teşhis konulabilir. Bunun dışında herhangi bir teşhis yöntemi ve tedavi bilgisi girilmemiştir.
Hastalıkla İlişkili Genler
Björnstad sendromuna BCS1L genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gendeki mutasyonlar da GRACILE sendromuna neden olur.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Bjornstad sendromu
- BJS
- Sağırlık ve pili torti, Bjornstad tipi
- Pili torti ve sinir sağırlığı
- pili torti-sağırlık sendromu
- pili torti-sensorinöral işitme kaybı
- PTD
Kaynakça
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bjornstad-syndrome#synonyms
- https://www.omim.org/entry/262000?search=Bj%C3%B6rnstad%20syndrome&highlight=%28syndrome%7Csyndromic%29%20bjornstad
- https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22/bjornstad-syndrome