PERNİOSİS

Hastalığın Diğer İsimleri

• Mayasıl
• Soğuk Hasarı
• Eritem
• Perniyo

Genel Bilgi

Perniosis,uzun süre soğuk ve rutubetli ortam koşullarına maruz kalınması sonucu ortaya çıkan iltihaplı bir hastalıktır.İsmini Latince’de soğuk ısırması anlamına gelen “pernio” kelimesinden almaktadır[1]. Alt bacaklarda,ellerde,ayaklarda,kulaklarda ve yüzde acılı,kaşıntılı ve hassas cilt lezyonları ile karakterize edilmiş bir damar iltihabı çeşididir.Bu lezyonlar genellikle iki veya üç hafta süreyle gözlenir.

Lezyonların kaba ve mikroskobik morfolojileri göz önünde bulundurularak herhangi bir nedenin bulunamadığı vakalara idiopatik (primer) perniosis, herhangi bir hastalık ile ilişkili bulunursa sekonder perniosis ve soğukla herhangi bir ilişkisi olmayan benzer klinik görünümlü vakalar için ise ‘perniotik benzerler’ terimleri kullanılmaktadır[2].

Hastalığın bir tipi de kalça bölgesindeki damarları etkilemektedir.

Etken Faktörler

Soğuk hava,cilde yakın olan küçük damarların ve arterlerin sıkılaşmasına veya kasılmasına sebep olur. Dokular tekrar ısındığında kan dokuya dökülür ve bu sebeple ciltte şişkinlik meydana gelir.Bu şişkinlik sinirleri irite eder ve acı hissi yaratır.Bu durumun soğuğa karşı aşırı hassasiyet veya alerji gibi durumları açıkladığı düşünülmektedir.Dolaşımla ilgili hastalıkların ve kalp  hastalıklarının da perniosis üzerinde etkisi olduğu düşünülmektedir.Aile geçmişinde perniosis bulunan bireyler olup olmaması,beslenme,bölgesel enfeksiyon,hormonal değişiklikler ve aşağıda listelenen diğer sistemik rahatsızlıklar da hastalığa etkisi olduğu düşünülen faktörler arasındadır[3-5].

• Raynaud Hastalığı
• Chilblain Lupus Eritematozus
• Vaskülit(Damar İltihabı)
• Soğuk Ürtikeri
• Kronik Miyelomonositik Lösemi,Waldenstrom Makroglobülinemi ve metastatik meme kanseri gibi bazı kanser çeşitleri
• Anoreksiya Nervoza
• Disproteinemi(kandaki protein miktarındaki anormallikler)
• Soğuk Aglutinin
• Antifosfolipid Sendromu
• Çölyak
• Viral Hepatit
• Behçet Hastalığı
• Aicardi-Goutieres Sendromu
• Kriyoglobülinemi
• Kriyofibrinojenemi

Semptomlar

                      

   Figür 1:Perniosis ülserleşmesi                                            Figür 2: Perniosis

 (http://www.pcds.org.uk/clinical-guidance/perniosis)            (http://www.danderm-pdv.is.kkh.dk/atlas/6-44.html)

• Ciltte kırmızı-mor olarak gözlenen renk bozukluğu
• Kaşıntı ve yanma hissi
• Ciltte şişkinlik

Acrococyanosis (koyu mavi olarak gözlenen renk değişikliği) el ve ayaklarda ve parmak uçlarında gözlenebilir.Bazı ciddi vakalarda sürtünmesi durumunda ülserleşebilen kabarcık benzeri lezyonlar(bullae) görüebilir.Lezyonlar genellikle soğuğa maruz kalındıktan 12-24 saat sonra ortaya çıkar[6, 7].

Perniosisin kalça bölgesini etkileyen tipinde ise ciltte kırmızı-mavi lekeler gözlenir ve dar kıyafetler giyilmesinden dolayı oluşabileceği için kadınlarda daha yaygındır.Aynı şekilde bu tipte de kaşıntı,yanma ve şişkinlik görülür.Uzun süreli soğuk hava koşullarından kaçınılması ve daha bol ve termal izolasyonlu kıyafetler giyilmesi genellikle semptomların azalmasını ve yok olmasını sağlamaktadır.

Görülme Sıklığı

Perniosis sıklıkla Büyük Britanya,Fransa ve ABD’nin kuzeyi gibi ılıman ve nemli iklime sahip bölgelerde gözlenmektedir[1, 8].Aynı zamanda 15-30 yaş aralığındaki kadınlarda erkeklere ve çocuklara nazaran daha yaygındır.Ayrıca boy uzunluğuna oranla beklenen kilonun %20’sinden daha az kiloya sahip insanlarda perniosis görülme riski daha fazladır.Zayıf kan dolaşımına sahip olmak ve sigara tüketimi de perniosis riskini arttırmaktadır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Perniosis teşhisi fiziksel inceleme ve sıcaklığın yeniden artışının etkilerinin yakından takibi ile koyulur.

Nadiren de olsa aşağıda listelenen kan testleri veya biyopsi uygulanabilir:

• Tam kan sayımı ve çökme hızı
• Bağ doku hastalıkları görüntüleme
• Kriyoglobülinemi,kriyofibrinojenemi ve soğuk aglutinin testleri

(Bu testler düşük sıcaklıklarda çözünmez hale gelen proteinlerin varlığıyla ilişkili yaygın olmayan durumları araştırmak için kullanılır.)

• İmmünofiksasyon ile birlikte serum protein elektroforezi (SPEP)

Tedavi için çoğunlukla ilaca ihtiyaç duyulmaz,semptomlar soğuk hava koşullarından uzaklaşılmasıyla kendiliğinden ortadan kaybolur ancak kalsiyum kanalı bloklayıcı Nifedipin veya Diltiazem adlı ilaçlar kan damarlarını genişleterek perniosis tedavisine yardımcı olarak kullanılabilir[9].Steroid kremler,losyonlar,D vitamini ve kalsiyum takviyesi de tedaviye yardım amaçlı kullanılabilmektedir ancak bunların faydası olduğuna dair bir kanıt yoktur.

Hastalıkla İlişkili Genler

Memeli hücrelerinde DNA’nın 3’ ucundan 5’ ucuna ekzonükleaz enzimini kodlayan TREX1(Three Prime Repair Exonuclease 1) geninde ve ayrıca RNASEH2 kompleksi ile SAMHD1 geninde otozomal dominant olarak kalıtılan mutasyonların AGS1 lokusunda perniosis ile ilişkilendirilen Aicardi-Goutières Sendromu’na neden olduğu belirlenmiştir[10, 11].Nadiren STING(stimulator of interferon genes) adı verilen genlerde oluşan mutasyonlar da perniosis ile ilişkilendirilen bir diğer rahatsızlık olan chilblain lupus sebebi olabilir[12].

Kaynakça

• https://rarediseases.org/rare-diseases/perniosis/
• https://patient.info/health/Chilblains
• https://www.dermcoll.edu.au/atoz/chilblains/
• https://www.medicalnewstoday.com/articles/172191.php

1. Creager, M., J.A. Beckman, and J. Loscalzo, Vascular Medicine: A Companion to Braunwald’s Heart Disease: Expert Consult-Online and Print. 2012: Elsevier Health Sciences.
2. Koca, T.T., et al., Soğuk Hasarı ve Perniosis (Mayasıl). Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, 2015. 24(4): p. 463-471.
3. Prakash, S. and M.H. Weisman, Idiopathic chilblains. The American journal of medicine, 2009. 122(12): p. 1152-1155.
4. AlMahameed, A. and D.S. Pinto, Pernio (chilblains). Current treatment options in cardiovascular medicine, 2008. 10(2): p. 128-135.
5. Patterson, J.W., Weedon’s Skin Pathology E-Book. 2014: Elsevier Health Sciences.
6. Akkurt, Z.M., et al., Chilblains in Turkey: a case-control study. Anais brasileiros de dermatologia, 2014. 89(1): p. 44-50.
7. Vano-Galvan, S. and A. Martorell, Chilblains. Canadian Medical Association Journal, 2012. 184(1): p. 67-67.
8. Jordaan, H., The diagnosis and management of perniosis (chilblains). South African Family Practice, 2007. 49(6): p. 28-29.
9. Kroshinsky, D., Pernio (chilblains).
10. Rice, G., et al., Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2007. 80(4): p. 811-815.
11. Harris, H., A GENETICAL FACTOR IN PERNIOSIS. Annals of eugenics, 1947. 14(1): p. 32-34.
12. Calonje, E., McKee\’s Pathology of the Skin. 2012.