Genel Bilgi
Lokal Sklerodermi cildin aşırı kollajen birikintileri tarafından kalınlaşmasına denir.
Kollajen, cilde yapısal destek sağlayan bir protein türüdür. Fakat ciltte fazla kollajen üretimi durumunda, cilt gergin ve sert hale gelir. Lokal Skleroderminin türleri cilt, ilgili doku ve altındaki kaslarla sınırlıdır. İç organlar lokal sklerodermiden etkilenmez ve lokal sklerodermi asla hastalığın sistemik formuna ilerleyemez. Bazen, yerel koşullar düzelir
veya zamanla kendiliğinden geçer. Ama hastalık aktif olduğunda cilt değişir ve hasar kalıcı olabilir. Bazı insanlar için lokal sklerodermi ciddi hasarlara ve sakatlanmaya yol açar.
Ölümcül değildir. Bazı kaynaklar lokal sklerodermiyi ottoimmün bir durum olarak tanımlar.
Kalınlaşmış cilt tüm lokal sklerodermi türlerinde eklemlerde potansiyel olarak gelişebilir ve
potansiyel olarak harekete engel olabilir.
Etkilenen derinin şekline ve alanına bağlı olarak iki farklı lokal sklerodermi türü: doğrusal sklerodermi, morfea
Doğrusal Sklerodermi:
Lezyonlar ciltte düz bantlar oluşturur ve cildin sertleşmesine,pigmentasyonun değişmesine neden olur. Lezyonların paterni vücudun gövdesi üzerine yatay, kollar ve bacaklar üzerine
göründüğünde boyuna olma eğilimindedir. Bu lezyonlar genellikle hastaların uzuvlarında,yüzünde ve kafa derisinde bulunur. Doğrusal skleroderma çocuklarda ve ergenlerde sıklıkla görülür ve çalışılan çocukların% 40-70'ini etkileyen çocukluk çağında en sık
görülen sklerodermi şeklidir. Çocuklarda büyümeyi etkileyebilir.Doğrusal sklerodermili hastaların yaklaşık% 67'si 18 yaşından önce teşhis edilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Hastalığın prevalansı(yaygınlığı) 1-9/100.000 arasındadır.
Kadınlarda sık görülen bir hastalıktır.
Orpha Numarası: 90289
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Bazı gen varyantları lokal sklerodermi riskini arttırır.
Lokal sklerodermi ayrıca enfeksiyonlar, cilt travması, radyasyon veya diğer çevresel faktörlere maruz kalma ile tetiklenebilir. Dokunmayla bulaşmaz.
Hastalık, lokalize kollajen aşırı üretimine yol açan otoimmün bir reaksiyondan kaynaklanır. Diğer nedenler arasında genetik ve bulaşıcı mekanizmalar bulunur.
Hastalığın kesin sebebi bilinmiyor.
Belirtiler
Hastaların %80-99luk kısmı bu belirtilere sahip: Sigara Kağıdı İzleri (dikiş izi gibi toparlanmış deri),Ciltte hipergimentasyon(düzensiz kararmış cilt/cilt
lekeleri),Ciltte hipopigmentasyon(düzensiz rengi açılmış cilt),sert deri
Hastaların %30-79'luk kısmı bu belirtilere sahip: İskelet kası Atrofisi(Kas Erimesi/
Dejenerasyonu)
Hastaların %5-29'luk kısmı bu belirtilere sahip: Eklem/Kas Ağrısı
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis klinik verilere dayanmaktadır. Bir cilt biyopsisi, anormal kollajen birikimini,
damar duvarlarının kalınlaşmasını ve damarların çevresinde beyaz hücrelerin
varlığını ortaya koyarak tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Hastalığın derinliğini
değerlendirmek için ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme kullanılabilir.
Tedaviler kaşınmayı kontrol altına alır ve büyümeyi yavaşlatır, yeni lezyonlar oluşmasını engeller. Tedaviler lokal skleroderminin türüne bağlıdır. Hafif vakalar krem ve merhemlerle tedavi edilebilir. Hastalık daha derin dokuları etkiliyorsa fototerapi, steroidler veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar gerekli olabilir. Lokal skleroderminin teşhisine yardımcı olmak için bazı otoantikorları aramak için kan testleri de yapılabilir.
Hastalığın Diğer İsimleri
Lokal Fibrozan Sklerodermi
Kaynak
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7058/localized-scleroderma
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12000&Disease_Disease_Search_diseaseGr
oup=Localized-
scleroderma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20
diseases=Localized-
scleroderma&title=Localized%20scleroderma&search=Disease_Search_Simple
https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/1740691
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4323700/
https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-
Conditions/Localized-Scleroderma-Juvenile
http://www.scleroderma.org/site/DocServer/Localized.pdf?docID=317
https://academic.oup.com/rheumatology/article/44/3/274/2899300