Genel Bilgi
Fountain sendromu çok nadir görülen multi-sistemik bir hastalıktır. Bu hastalık; zihinsel gerilik, yanak ve dudakların deri altında çok fazla sıvı birikmesine bağlı olarak şişmesi, iskelet anomalileri ve/veya iç kulakta yapısal bozukluktan dolayı ortaya çıkan sağırlık ile karakterize ediliyor. Bu hastalığın altında yatan sebep hala tam olarak bilinmemektedir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Çok nadir görülen bir hastalık olduğu için etken faktörler kesin olarak bilinmemektedir. Otozomal çekinik bir hastalık olduğu düşünülmektedir.
Belirti ve Semptomlar
Fountain Sendromu’nun genel olarak başlıca belirti ve semptomları olmasına karşın hastalık hakkında bilinmeyen çok fazla şey var. Çok az sayıda görülmesi, diğer genlerin olası etkileri, az sayıda klinik çalışma yapılmış olması bu hastalığın semptom ve prognozunu netleştirmeye engel oluyor.
Genel özellikler arasında hafiften ileri dereceye kadar görülebilen zeka geriliği yer alırken aynı zamanda fiziksel farklılıklar da görülebilir. Yüz altında, özellikle de dudak ve yanaklarda, anormal derecede sıvı birikmesinden dolayı şişkin bir surat, geniş, şişkin el ve ayaklar hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu belirtiler genellikle yaşla birlikte daha da belirginleşir. İç kulaktaki koklea’da (salyangoz) bulunan bir bozukluktan dolayı oluşsan sensorinöral işitme kaybı da semptomların arasındadır. Bu tarz sağırlıkta ses dış kulaktan iç kulağa normal olarak iletiliyor olsa da iç kulaktaki malformasyon işitme kaybına sebep olur. Bu işitme kaybı konuşma geriliğine de sebep olabilir. Bazı vakalarda diğer yaşıtlara kıyasla görülen boy kısalığı, geniş baş çevresi (makrosefali), kamburluk, bebeklik çağında görülen jeneralize nöbetler de semptomların arasında alabilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Fountain sendromu çok nadir olarak kalıtılan, kadın ve erkeklerde neredeyse aynı oranlarda görülen bir hastalıktır. Tıp literatüründe çok az sayıda vaka rapor edilmiştir. Görülme sıklığı ve yaygınlığı bilinmeyen bir hastalıktır. Yanlış teşhis konulması veya hiç teşhis konulmamış olması, bu hastalığın gerçek görülme sıklığının hesaplanmasını zorlaştırıyor.
Kalıtım Paterni/Deseni
Genetik hastalıklar iki gen tarafından belirlenir. Bu genlerin biri anneden bir de babadan gelir. Fountain Sendromu’nun otozomal çekinik bir hastalık olduğu düşünülüyor. Bir hastalığın otozomal çekinik olması demek; hastanın taşıyıcı olan anne ve babasından aynı mutant geni alıp fenotipik olarak da bu hastalığı göstermesi demektir. Ebeveynlerinden bir mutant bir normal gen alan kişi ebeveynleri gibi taşıyıcı olacaktır. İki geni de normal alan birey ise sağlıklı bir birey olacaktır.
Resim 1: Otozomal çekinik kalıtım
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Fountain sendromu genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. İç kulaktaki malformasyonun sensorinöral işitme kaybına sebep olduğu çeşitli odyolojik testlerle ve X-ray taramalarla doğrulanabilir. X-Ray tarama testi aynı zamanda şüphelenilen iskelet anomalileri için de kullanılabilir. Jeneralize nöbetler görülen hastada ise çeşitli nörolojik değerlendirmeler yapılabilir. Elektroensefalografi (EEG) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT) yöntemleri bunun için kullanılabilir. EEG beyin dalgalarındaki farklılıklar ortaya çıkarılabilir.
Fountain Sendromu’nun tedavi yöntemi hastanın gösterdiği belirtilere göre değişiklik gösterir. Tedavinin farklı alanlarda uzman kişilerle birlikte yürütülmesi gerekebilir. Bu uzmanlar arasında kulaktaki sorunların teşhisi için otolaringolojistler, işitme kaybının tedavisi için odyologlar, konuşma bozuklukları için dil konuşma patologları, iskeletsel bozuklukların tedavisi için ortopedistler, fizyoterapistler, cerrahlar bulunabilir. Ayrıca genetik danışmanlık da hasta ve ailesi için çok yararlı olabilir. Jeneralize nöbetler yaşayan çocuklarda ise çeşitli antikonvülsan ilaçlarla nöbetlerin etkisi ve sıklığı azaltılabilir veya önlenebilir. İleri derecede kamburluk görülen hastalarda ise fizik tedavi, egzersiz ve diğer destekleyici tedavilere (alçı gibi) başvurulabilir. Erken müdahale bu hastalık için çok önemli bir etkendir. Bu sayede Fountain Sendromu’na sahip çocukların hayat standartları yükseltilebilir. Özel eğitimler, işitme problemi ve buna bağlı konuşma bozuklukları olan çocuklar için özel servisler, medikal ve sosyal servisler de hastaya fayda sağlayabilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
Henüz hastalıkla ilişkili bir gen bulunamamıştır.
Hastalığın Diğer İsimleri
Zeka geriliği, sensorinöral sağırlık/işitme kaybı, iskelet displazisi, dudakta granülom, şişkin dudaklar ve kaba yüz hatları
Kaynaklar
Fountain sendromu: klinik sendromun daha ayrıntılı tanımlanması ve takip verileri:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8897038 Zeka Geriliği
sağırlık, iskelet anormallikleri ve dolgun dudaklı kaba yüz: Fountain sendromunun doğrulanması:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3565469
Resim 1: https://kashastaliklari.aileniz.com/kalitimsalgecis.htm
https://rarediseases.org/rare-diseases/fountain-syndrome/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3219
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/64/fountain-syndrome