Genel Bilgi
Heterojen bir grup kas distrofisi (erimesi). Müsküler Distrofi, Genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan ve her iki cinsiyette de etkili olan bir hastalıktır. Pelvik kuşak kaslarının, omuz kuşak kaslarının yanısıra el-kol, bacaklar ve belkemiğinin üzerinde ciddi hasarlara neden olabilecek kasların küçülmesine ve zayıf olmasına neden olup, hareketlerde kısıtlamaya yol açabilen bir hastalıktır. Ancak yüz kaslarını etkilediği görülmemiştir. Kas psödohipertrofisi, kalp tutulumu ve zeka geriliği yoktur. Otozomal dominant ve resesif kalıtım tanımlanmıştır.
Kas distrofisine, sağlıklı kasları inşa etmek ve korumak için gereken kas proteinlerinin üretimini engelleyen genetik mutasyonlar neden olur. Ailede bir kas distrofisi öyküsü, bireyi etkileme şansını artıracaktır.
Halen bir tedavisi yoktur, ancak bazı fiziksel ve tıbbi tedaviler semptomları iyileştirebilir ve ilerlemeyi yavaşlatabilir.
En sık görülen şekli Duchenne musküler distrofisidir.
Genetik Değişiklikler/ Etken Faktörler
Aşağıda farklı kas distrofisi türleri vardır:
Duchenne musküler distrofisi:Hastalığın en sık görülen şeklidir. Belirtiler normalde çocuğun üçüncü doğum gününden önce başlar; Genelde 12 yıl tekerlekli sandalyeye bağlılar ve yirmili yaşlarının ortasından itibaren solunum yetmezliğinden ölüyorlar.
Becker musküler distrofisi: Duchenne ile benzer semptomlar, ancak daha sonra başlayan ve daha yavaş ilerleyen; ölüm genellikle kırklı yaşların ortasında meydana gelir.
Miyotonik (Steinert hastalığı):
Miyotonik form en yaygın erişkin başlangıç şeklidir. Kasıldıktan sonra bir kası gevşetememesi ile karakterize edilir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk önce etkilenir. Belirtileri ayrıca katarakt, uykululuk ve aritmi içerir.
Konjenital:Bu tip doğumdan veya 2 yaşından önce açık olabilir. Kızları ve erkekleri etkiler. Bazı formlar yavaş ilerlerken, diğerleri hızlı hareket edebilir ve önemli bozulmalara neden olabilir.
Facioscapulohumeral (FSHD): Onset neredeyse her yaşta olabilir, ancak en sık gençlik döneminde görülür. Kas zayıflığı genellikle yüz ve omuzlarda başlar. FSHD’si olan insanlar gözleri hafifçe açık uyuyabilir ve göz kapaklarını tamamen kapatmakta zorluk çekebilirler. FSHD’li bir kişi kollarını kaldırdığında, omuz-sırt bölgesinde kemikler kanat gibi çıkıntı yapar. Bu problemin tedavisinde “skapulatorasik artrodez” adı verilen cerrahi yöntem kullanılıyor.
Görsel kaynağı : http://www.hurriyet.com.tr/yazarlar/aysegul-domanic-yelce/fshd-icin-yeni-umutlar-40122661
Uzuv-kuşak (Limb-girdle):Bu varyant çocuklukta veya gençlik yıllarında başlar ve ilk olarak omuz ve kalça kaslarını etkiler. Uzuv-kemerli kas distrofisi olan kişiler ayağın ön kısmını yükseltmekte zorlanıp sık karşılaşılan bir problemdir.
Okülofarengeal müsküler distrofi:Onset, 40 ila 70 yaşları arasındadır. Göz kapakları, boğaz ve yüz önce etkilenir, ardından omuz ve pelvisin etkilendiği görülür.
Distrofin kodlayan gen, insanlarda bilinen en büyük gendir. Bu gende 1000’den fazla mutasyon Duchenne ve Becker musküler distrografında tanımlanmıştır.
Duchenne musküler distrofisinde distrofin neredeyse tamamen yoktur; ne kadar az distrofin üretilirse, hastalığın semptomları ve etiyolojisi o kadar kötü olur. Becker musküler distrofisinde, distrofin proteininin miktarında veya boyutunda bir azalma vardır.
Belirti ve Semptomlar
Kas distrofisi, kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna yol açan 30’dan fazla durumdan oluşan kas hastalıkları grubudur. Durum ilerledikçe hareket etmesi zorlaşır. Bazı durumlarda nefes ve kalp fonksiyonlarını etkileyerek hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilir. Omuz-kol bölgesindeki, kürek kemiklerinin etrafındaki kas erimesiyle birlikte, hasta kollarını başının hizasından yukarı hareket ettirmekte zorlanır.
Türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, normal bir yaşam süresi boyunca yavaş ilerleyen, hafif ve orta derecede sakatlık oluşabileceği gibi veya ölümcül olabilir.
Şu anda kas distrofisini önlemenin veya tersine çevirmenin bir yolu yoktur, ancak farklı terapi ve ilaç tedavisi bir insanın yaşam kalitesini iyileştirebilir ve semptomların ilerlemesini geciktirebilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Kas erimesi, Müsküler distrofisi, Her 3500-5000 kişide 1 görülme olasılığı olup, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarında görülen bir hastalıktır.
Kalıtım Paterni / Deseni
Otozomal dominant ve resesif kalıtım tanımlanmıştır.
Tedavisi olmadığı için aile geçmişinde bu hastalığı bulunan özellikle kadınların gebelikten önce iyi bir konsültasyon almaları gerekmektedir. Birkaç bölüm uzmanlarıyla aynı anda yürütülecek çalışmalar ile hamilelikte taşıyıcı rolü oynayıp müsküler distrofiyi bebeklerine aktarma durumunun olup olmadığı araştırılabilir.
Sebep olan gen, SMCHD1 mutasyonlarında tespit edilmektedir. SMCHD1 geni ile ilişkili ikinci bir hastalığın tanımlanmasına yine Koç Üniversitesi ekibi katkıda bulunuyor. Bu doğuştan gelen (konjenital) çok nadir bir hastalık; adı, Bosma sendromu (doğuştan burun yokluğu ve göz küçüklüğü).
Teşhis Yöntemleri ve Tedavileri
Kas distrofisini kesin olarak teşhis etmek için kullanılan çeşitli teknikler vardır:
Müsküler distrofide rol oynayan genetik mutasyonlar iyi bilinmektedir ve tanı koymak için kullanılabilir.
– Enzim deneyi: Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) üretir. Diğer kas hasarı yokluğunda yükselmiş CK seviyeleri kas distrofisine işaret edebilir.
– Genetik test: Kas distrofisinde genetik mutasyonların meydana geldiği bilindiğinden, bu değişiklikler taranabilir.
– Kalp takibi: Elektrokardiyografi ve ekokardiyogramlar kalbin kaslarındaki değişiklikleri tespit edebilir. Bu özellikle miyotonik kas distrofisinin tanısı için yararlıdır.
– Akciğer izleme: Akciğer fonksiyonunun kontrol edilmesi ek kanıt sağlayabilir.
– Elektromiyografi: Elektriksel aktiviteyi ölçmek için kas içine bir iğne yerleştirilir. Sonuçlar kas hastalığının belirtilerini gösterebilir.
– Biyopsi: Kasın bir kısmını çıkarmak ve mikroskop altında incelemek kas distrofisinin belirtilerini gösterebilir.
Kas distrofisi, iskelet kasının kademeli olarak zayıflamasına neden olur.
Görsel kaynağı : https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618.php
Scapulo – Kürek kemiği görünümü :
Görsel kaynağı : http://fizyoo.com/kurek-kemigi-skapula-nedir/
Yaygın Şikayetler
Kaslarda ağrı ve sertlik, koşma ve atlamada zorluk, ayak parmakları üzerinde yürümek, oturma, merdiven çıkma veya ayakta durma zorluğu, sık düşme gibi vücut koordinasyonu kaybolmaktadır. Her ne kadar kaslar gittikçe zayıflasa da gözle farkedilmeyebilir, çünkü eriyen kasların yerine yağlar birikip şişkinliğini korur.
Çocuklarda bu belirtiler var ise, kas dokusu biyopsisi yanında fiziki muayenede bazı hareketlerde zorlanan hastalar dikkat çekebilir. Belirtiler ağırlaştığında hasta daha genç yaşlarda tekerlekli sandalyeye mahkum kalabilir, kasların zayıflığına sebep olan iltihap ve enfeksiyonlar göğüs bölgesinde hayati tehlikeli olabilecek zatürreye sebep olabilir.
Tedavi
Şu anda kas distrofisinin tedavisi tam olarak yoktur. Ancak, fizik-tedavi rehabilitasyonu ile kaslarda ve dokuların sebep olduğu kemik şekil bozukluklarının asgariye indirilmesine yardımcı olunabilir.
Hastalığın Diğer İsimleri
* MD
* Kanatlı Kürek Kemiği Hastalığı
* Omuz-Kol Kas Erime/zayıflığı
Kaynaklar
* https://www.omim.org/entry/600416
* https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618.php
* https://www.biliminsesi.com/muskuler-distrofi-nedir-belirtileri-ve-tedavisi/
* https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=269