Genel Bilgi
Oküler albinizm, öncelikle gözleri etkileyen genetik bir durumdur.
Bu durum, gözün renkli kısmı olan irisin ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinanın rengini (pigmentasyonu) azaltır. Gözdeki pigmentasyon normal görme için şarttır.
Oküler albinizm, görme bozuklukları ve görme keskinliği (görme keskinliği) ile görme keskinliğini algılayan derinliğe (stereoskopik görme) bağlayan problemlerle karakterizedir. Görme kaybı kalıcı olsa da, zamanla kötüleşmez. Bu durumla ilişkili diğer göz anormallikleri arasında hızlı, istemsiz göz hareketleri (nystagmus); aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık); ve ışığa duyarlılığın artması (fotofobi). Etkilenen bireylerin çoğunda, görsel bilgileri gözden beyine taşıyan optik sinirleri de içeren anormallikler vardır.
Diğer bazı albinizm biçimlerinden farklı olarak, oküler albinizm cilt ve saç rengini önemli ölçüde etkilemez. Bu durumu olan insanlar, ailelerinin diğer üyelerinden biraz daha hafif bir cilde sahip olabilir, ancak bu farklılıklar genellikle küçüktür.
En yaygın oküler albinizm türü, Nettleship-Falls tipi veya tip 1 olarak bilinir. Diğer oküler albinizmin formları çok nadirdir ve işitme kaybı gibi ek belirti ve belirtilarla ilişkili olabilir.
Nedenleri
Oküler albinizm tip 1, GPR143 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen, gözlerin ve cildin pigmentasyonunda rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Melanin adı verilen bir pigment üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların büyümesini kontrol etmeye yardımcı olur. Melanin cilt, saç ve göz rengini veren maddedir. Retinada, bu pigment normal görmede de rol oynar.
GPR143 genindeki çoğu mutasyon GPR143 proteininin büyüklüğünü veya şeklini değiştirir. Bu genetik değişikliklerin çoğu, proteinlerin büyümelerini kontrol etmek için melanozomlara ulaşmasını önler.Diğer durumlarda, protein normalde melanozomlara ulaşır, ancak mutasyonlar proteinin fonksiyonunu bozar. Bu değişikliklerin bir sonucu olarak, cilt hücrelerinde ve retinadaki melanozomlar anormal derecede büyüyebilir. Araştırmacılar, bu dev melanozomların oküler albinizmi olan insanlarda görme kaybı ve diğer göz anormallikleri ile nasıl ilişkili olduğundan emin değiller.
Nadiren oküler albinizm vakalarına GPR143 genindeki mutasyonlar neden olmaz. Bu gibi durumlarda, durumun genetik nedeni genellikle bilinmemektedir.
Belirtiler
Belirti ve belirtiler, iris ve retinanın renklenmesinin azalmasını içerebilir (oküler hipopigmentasyon); foveal hipoplazi (azgelişmişlik); hızlı, istemsiz göz hareketleri (nystagmus); zayıf görüş; zayıf derinlik algısı; aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık); ve ışığa duyarlılığı arttırır.
Görülme Sıklığı
Bu bozukluğun en yaygın şekli olan oküler albinizm tip 1, 60.000 erkekte en az 1 tanesini etkiler. Bu durumun klasik belirti ve bulguları kadınlarda daha az görülür.
Kalıtım Deseni
Oküler albinizm tip 1, X’e bağlı bir desende kalıtsaldır. Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa, X ile bağlantılı bir durum olarak kabul edilir. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), her hücrede GPR143 geninin değiştirilmiş bir kopyası oküler albinizmin karakteristik özelliklerine neden olmak için yeterlidir. Dişilerde X kromozomunun iki kopyası olduğundan, her hücrede yalnızca bir GPR143 mutasyonu kopyası olan kadınlar genellikle görme kaybı veya diğer önemli göz anormallikleri yaşamazlar. Göz muayenesi sırasında tespit edilebilecek retina pigmentasyonunda hafif değişiklikler olabilir.
Tanı Yöntemleri
Genetik veya nadir bir hastalık için tanı koymak genellikle zor olabilir. Sağlık uzmanları tipik olarak bir tanı koymak için bir kişinin tıbbi geçmişine, belirtilarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Aşağıdaki kaynaklar bu durum için teşhis ve test ile ilgili bilgi sağlar. Teşhis konması hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanına başvurmalısınız.
Tedavi
Genellikle “fotoaversiyon”, “fotofobi” veya “fotodisfori” olarak adlandırılan ışığa karşı aşırı duyarlılık, oküler albinizm tip 1 (OA1) olan bazı kişilerde en aciz olan belirtidir. Bu belirti güneş gözlüğü, geçiş mercekleri veya özel filtre camları ile hafifletilebilir, ancak birçoğu iç mekanda koyu merceklerden gelen görüşün azalması nedeniyle onları giymemeyi tercih eder.
Kırılma hataları, uygun gözlük düzeltmesiyle mümkün olduğunca erken tespit edilmeli ve tedavi edilmelidir.
Anormal baş duruşu prizmatik gözlük düzeltmesi ile tedavi edilebilir.
Şaşılık cerrahisi genellikle gerekli değildir, ancak özellikle şaşılık veya yüz dönüşü işaretlenmiş veya sabitlenmişse kozmetik amaçlar için yapılabilir.
Güneşten korunmanın yaşam boyu etkilerini ılımlılaştırmak için güneşten koruyucu losyonlar ve giysiler için uygun eğitim (tercihen bilinçli bir dermatolojik danışman tarafından) önerilir.
16 yaşından küçük olan oküler albinizmi olan çocukların yıllık oftalmolojik muayeneleri (kırılma hatalarının değerlendirilmesi ve filtre gözlüğüne duyulan ihtiyaç dahil), psikososyal ve eğitimsel destek almaları gerekir. Etkilenen yetişkinler gerektiğinde, genellikle her iki ila üç yılda bir oftalmolojik muayeneye tabi tutulmalıdır.
Bu Durum İçin Diğer İsimler
- albinizm, oküler
- OA
- XLOA
Kaynaklar
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism#definition
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism#genes
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8471/ocular-albinism-type-1
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism#statistics
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism#inheritance