Genel Bilgi
Brugada sendromu, kalbin elektriksel sistemini etkileyen bozukluklarla karakterize edilmiş kalıtsal bir nadir hastalıktır. Kalbin alt odacığında görülen ritim bozukluğudur. Eğer tedavi edilmezse ani ölüme sebep olabilir ve yapısal olarak normal kalpleri olan ama bu sendroma sahip bireylerin yüzde 20sinde ani ölüm görülmüştür. Klinik fenotip genelde yetişkin çağında ortaya çıkmaktadır ve erkeklerde daha sık görülmektedir. Genel semptomlar 40 yaşlarında görülmektedir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
En yaygın sebep SCN5A genindeki mutasyondur ve hastaların yüzde 30’unda bu genin mutasyonuna rastlanmaktadır. Bu gen, sodyum kanalları için yönerge sağlar ve bu kanallar pozitif şarjlı sodyum iyonlarının kalp kaslarına taşınmasında rol oynar. Bu tarz iyon kanalları, kalbin normal ritminin korunması için önemli bir rol oynarlar. SCN5A genindeki mutasyonlar, iyon kanallarının fonksiyonlarını bozarak sodyum iyonlarının hücrelere girişlerini azaltırlar. Sonuç olarak, iyon kanallarındaki bozulmalar kalbin atış ritmini etkiler ve düzensiz kalp ritmiyle sonuçlanır.
Ayrıca,şu ana kadar 18 farklı gende (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, ve TRPM4) 250 mutasyon bulunmuştur.
Genetik olmayan diğer bir sebep ise bazı ilaçlardan, kalsiyum veya potasyum seviyesinin kandaki anormal yüksek oranından veya aşırı düşük potasyum seviyesinden dolayı ortaya çıkmaktadır.
Belirti ve Semptomlar
İlk belirtiler genellikle 40 yaşlarında başlamaktadır ama teşhis her yaşta yapılabilir.
Semptomlar özellikle uyurken veya dinlenirken ortaya çıkabilir ve genellikle nefes almada zorluk, bayılma, nöbet geçirme ve ani ölüm olabilir.
Genel Belirtiler
Düzensiz kalp ritmi, her yaşta görülebilecek ani kalp durmasından dolayı ani ölüm (bu durum ani çocuk ölümlerinin bazılarını açıklar özellikle 1 yaşından küçük bebeklerin uykularında ani ölümlerinin sebebi bu hastalık olabilir).
Genetik Görülme Sıklığı
Gerçek görülme sıklığı kesin olarak bilinmese de tahmin edilen sıklık 10 bin kişide 5’tir. Asya kökenli insanlarda özellikle Japonya veya Güney Doğu Asya insanlarında daha sık görülmektedir. Erkeklerde, kadınlardan 8-10 kat daha sık görülmektedir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Bu hastalık genetiktir ve otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis için genetik test yaptırılabilir. Tedavi için implantable cardioverter
defibrillator (ICD) kullanılabilir (defibrilatör, normal kalp atisinin düzenini yeniden sağlamak için kalbe elektrik şok gönderilmesini sağlayan bir cihazdır).
Hastalıkla İlişkili Genler
Genel olarak SCN5A genindeki mutasyon bu hastalığın ana sebebidir ama 18 farklı gende (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, ve TRPM4 ) 250 mutasyon belirlenmiştir.
Hastalığın Diğer İsimleri
Bangungut
Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
Pokkuri death syndrome
Sudden unexpected nocturnal death syndrome
Sudden unexplained death syndrome
SUDS
SUNDS
Kaynaklar
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/brugada-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/brugada-syndrome/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1030/brugada-syndrome
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=130