Nedir?
Adiposis dolorosa, çok sayıda ağrılı, lipomların (iyi huylu, yağlı tümörler) büyümesiyle karakterize nadir bir durumdur. Lipomlar vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir ve ciddi ağrıya neden olabilir. Diğer semptomlar zayıflık, yorgunluk ve hafıza rahatsızlıklarını içerebilir. Genellikle yetişkinlerde görülür ve kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir. Adiposis dolorosa kroniktir ve ilerici olma eğilimindedir. Kesin nedeni bilinmiyor. Vakaların çoğu sporadiktir (kalıtsal değildir) ancak otozomal dominant kalıtımı olan birkaç ailevi vaka bildirilmiştir. Adiposis dolorosa ile ilişkili ağrının tedavisi zordur. Cerrahi olarak çıkarılması veya liposuction yardımcı olabilir, ancak lipomlar tekrarlayabilir.
Semptomlar
Adiposis dolorosa, birincil olarak çoklu, ağrılı lipomların (yağ dokusundan oluşan iyi huylu büyüme) gelişimi ile karakterize edilir. Bu yağlı büyüme vücutta herhangi bir yerde meydana gelebilir ve küçükten büyüğe değişebilir. Bu durum çoğunlukla yetişkinlerde görülür ve kadınlarda erkeklerden daha yaygındır. Adiposis dolorosa’nın semptomları önemli ölçüde değişebilir ve her insanın tüm semptomları yoktur. Yaygın olarak tarif edilen belirtiler arasında.
- ağrılı lipomlar
- yorgunluk
- hafıza bozuklukları
- düşünceleri oluşturma ve ifade etme zorluğu
- hızlı, açıklanamayan kilo alımı
- vasküler problemler (anjiyoplipomlar)
- peteşi
- kolay morarma
- yıkama
- ağır veya uzun süreli adet kanaması
- İdrarda açıklanamayan kan (hematüri)
- deri altı yağda erimeyen ödem
- gastroözofageal reflü (GERD)
- irritabl barsak sendromu ve diğer gastrointestinal problemler
- migren
- dolgunluk hissi
- eklem ağrısı ve / veya sertliği (özellikle yağ birikintileri olduğunda)
- kas ağrısı ve sertliği
- nefes darlığı
- taşikardi (hızlı kalp hızı)
- uyku bozuklukları (uykusuzluk)
- depresyon ve / veya kaygı
Bu tablo, bu hastalığı olan kişilerin sahip olabileceği belirtileri listeler. Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişecektir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) olarak adlandırılan bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplar. HPO düzenli olarak güncellenmektedir.
Sebeb Olduğu Düşünülen Etkenler
Adiposis dolorosa’nın altında yatan neden bilinmemektedir. Olası nedenler öne sürüldü, ancak hiçbiri doğrulanmadı. Bunlar arasında yüksek doz kortikosteroidlerle uzun süreli tedavi; endokrin sistem anomalileri; sinir sistemi disfonksiyonu; sinirler üzerindeki mekanik basınç, adipoz doku fonksiyon bozukluğu; travma; ve yağ asidi veya karbonhidrat metabolizmasındaki değişiklikler. Araştırmacılar ayrıca otoimmün bir hastalık olabileceğini de öne sürdüler.
Böyle bir öngörünün sebebiyse bu genetik bir bileşendir. Bununla birlikte, spesifik yinede bir gen tanımlanmamıştır.
Durumla ilişkili ağrının kökeni de yeterince anlaşılmamıştır. Yağ birikintilerinin sinir sıkışmasına, zayıflık ve ağrıya neden olduğu düşünülmektedir.
Ailesel Etkenler
Adiposis dolorosa vakalarının çoğu sporadiktir (kalıtsal değildir). Bu, genellikle durumun aile öyküsü olmayan kişilerde meydana geldiği anlamına gelir. Adiposis dolorosa’nın, nadiren birden fazla aile üyesinde meydana geldiği bildirilmiştir. Bu vakaların bazılarında, otozomal dominant şekilde kalıtsal olduğu anlaşılmaktadır.
Bu durumlarda, etkilenen bir kişinin çocuğu olduğu zaman, her çocuğun duruma neden olan geni devralma riski% 50’dir (1’de 2). Bununla birlikte, duruma neden olduğu bilinen belirli genler tanımlanmamıştır.
Teşhis
Adipozis dolorosa tanısı, ayrıntılı bir fizik muayeneden sonra, karakteristik özellikleri tanımlayarak ve diğer koşulları ekarte ederek yapılabilir. Minimal tanısal kriterler genelleştirilmiş aşırı kilo veya obezite (en sık) ve adipoz dokuda kronik ağrı (3 aydan fazla bir süredir) vardır. Ağrılı dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve biyopsisi lipomların mevcut olduğunu doğrulayabilir. Adiposis dolorosa için genetik testler mevcut değildir.
Ek semptomların varlığı veya yokluğu (veya spesifik semptomların vücut konumu), bir kişinin aldığı spesifik teşhisi etkileyebilir. Örneğin:
Ağrılı, genelleştirilmiş aşırı kilolu veya bacak ve ayak şişmanlığı olanlara sadece lipedema teşhisi konması gerektiği öne sürülmüştür.
İzole, ağrılı lipomlar veya yağ birikimleri varsa, teşhis nodüler Dercum hastalığı olmalıdır.
Fibromiyalji kriterlerinin karşılandığı durumlarda primer tanı fibromiyalji olmalıdır – ve sadece lipomlar varsa da adiposis dolorosa da konulmalıdır.
Sadece baş, boyun bölgesi ve üst gövde üzerinde aşırı yağ birikimi olanlara Madelung hastalığı teşhisi konmalıdır.
Kişiyi adiposis dolorosa semptomları ile değerlendirebilecek doktor türleri arasında internistler, dermatologlar ve endokrinologlar bulunur. Tanı konduktan sonra, adiposis dolorosa hastasının bakımında başka tip uzmanlar da olabilir. Bu uzmanlar plastik cerrahları, ağrı uzmanlarını ve romatologları içerebilir.
Tedavi
Adiposis dolorosa yönetimi zordur. Halen mevcut olan hiçbir tedavi uzun ömürlü ve tam bir ağrı azalmasına neden olmamıştır. Özellikle külfetli lezyonların ve / veya liposuction’ın cerrahi olarak çıkarılması bazı insanlar için yardımcı olabilir. Bununla birlikte, lipomların aynı bölgede veya yakın bir yerde tekrar meydana geldiği ve hatta sayısının arttığı bilinmektedir. Kilo azaltma, bazı kişilerde eklem ağrısına yardımcı olabilir, ancak elde edilmesi zor olduğu ve genel olarak semptomlarda belirgin bir iyileşme sağlamadığı kanıtlanmıştır.
Şu anda hastalığın seyrini değiştirdiği bilinen bir ilaç yoktur. Mevcut ilaçlar temel olarak semptomları hafifletmeye odaklanır ve şunları içerebilir:
- ağrı için prednisone veya intravenöz lidokain
- steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (genellikle etkisiz olan) veya bir opioid analjezik ile birleştirilmiş asetaminofen gibi geleneksel ağrı kesici ilaçlar
- lokalize ağrı için kortizon / anestezik enjeksiyon
- parmak şişmesi için diüretikler
Bazı etkilenen kişilerde ağrı azalmasına neden olan diğer tedaviler arasında metotreksat ve infliksimab; interferon a-2b; kalsiyum kanal modülatörleri; ve hızlı bisiklete binme hipobarik basıncı. Bağımlı tedaviler, akupunktur, bilişsel davranışçı terapi, hipnoz ve biyolojik geri bildirim içerebilir.
İstatiksel
Adiposis dolorosa nadirdir ve bildiğimiz kadarıyla (Amerika Birleşik Devletleri’nde veya dünya çapında) prevalansı tespit edilmemiştir. Amerika Birleşik Devletleri’nde, nadir görülen bir hastalık genellikle 200.000’den az kişiyi etkileyen bir hastalık olarak kabul edilir.
Bu durum en sık 45 ila 60 yaşları arasında gelişir. Menopoz sonrası, obez veya fazla kilolu kadınlarda 20 kat daha sık görülür. 45 yaşından küçük kadınlarda ortaya çıkabilir, ancak çocuklarda neredeyse hiç görülmez.
Hastalıkla İlgili Görseller
Kaynakça
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5750/adiposis-dolorosa
[1] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5750/adiposis-dolorosa
[2] https://www.researchgate.net/figure/Typical-pain-distribution-in-Dercums-disease-Copyright-Hakan-Brorson-The-figure-has_fig2_224869904
[3] https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjHot2fmJrhAhVPyKQKHSyTB1kQjB16BAgBEAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.emaze.com%2F%40AOIQLCLOQ&psig=AOvVaw3z8_HF7eKiSGHC4a8sBC54&ust=1553496676735704