Genel Bilgi
Alfa talasemi X’e bağlı zihinsel yetersizlik sendromu (ATR-X) vücudun çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. ATR-X sendromu zihinsel gerilik, yüze ait karakteristik özellikler, genitoürüner bölgelerde anormaliler ve alfa talasemi ile karakterize edilmiştir. Kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıyıcı pigmentinin (hemoglobin) üretiminde sıkıntı görülen alfa talasemi hastalığı, her hastada rastlanmaz. Genellikle çoğu bireyde, ek anormaliler de gözlenir. [1]
Genetik Değişiklikler Etken Faktörler
ATR-X sendromu, X’e bağlı resesif kalıtılır. ATRX geni 2 seks kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunan bir gendir. X kromozomunun tek kopyasına sahip olan erkek bireylerde, her hücredeki genin değiştirilmiş bir kopyası bu hastalığa neden olmada yeterlidir. Kadınlarda ise iki X kromozomu olduğundan genellikle ATRX geninin çalışan bir kopyası değişmiş/mutasyona uğramış kopyanın yerini doldurur. Bu sebepten, ATRX geninin mutasyona uğramış tek kopyasını bulunduran kadınlar çoğunlukla ATR-X sendromunun belirtilerini göstermezler. X’e bağlı kalıtımın bir karakteristiği olarak babalar erkek çocuklarına X’e bağlı karakterleri veremezler.[2]
Belirti ve Semptomlar
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye göre değişir. Aynı hastalığa sahip insanlar aşağıdaki tabloda listelenmiş her semptoma sahip olmayabilir. Bu bilgiler Human Phenotype Ontology (HPO) adı verilen veri tabanından sağlanmaktadır.
| Tıbbi terimler | Diğer isimler | Learn More: HPO ID |
| Bu hastalığa sahip inşaların %80-99 ‘u bu semptomlara sahiptir | ||
| Fontanel (bıngıldak)anomalisi | 0011328 | |
| Belirgin olmayan üreme organları | Belirgin olmayan eksternal üreme organları | 0000062 |
| kriptorşizm | İnmeyen testis | 0000028 |
| Dysphasia | 0002357 | |
| Yassı yüz | Yassı yüz şekli | 0012368 |
| Gastroezofagal reflü | Asit reflü | 0002020 |
| hipertelorizm | Geniş gözler | 0000316 |
| Zihinsel gerilik | Zihinsel yetersizlik | 0001249 |
| Erkek psöudohermafrodizm | 0000037 | |
| Mikrosefali | Anormal küçük baş | 0000252 |
| Gelişimsel şiddetli gerilik | 0012736 |
[4]
Epidemiyoloji
168 hasta rapor edilmiştir.[3]
Kalıtım Paterni/Deseni
ATR-X sendromu X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılır. [2]
Teşhis ve Tedavi
Genetik veya nadir bir hastalığın teşhisi sıklıkla zorlayıcıdır. Profesyonel sağlık çalışanları teşhisi koymak için tipik olarak hastanın medikal hikâyesine, semptomlara, fiziksel testlere ve laboratuvar sonuçlarına bakar[4]. Hemoglobin H inklüzyon cisimciklerin varlığını tespit eden kan testleri teşhise yardımcı olabilir. Bir diğer teşhis, ATRX genindeki mutasyonları belirleyen moleküler genetik testler ile ATR-X sendromu doğrulanabilir.
Tedavi her bir bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Alanında uzman kişilerin iş birliğini gerektirebilir. Hasta çocukların tedavisi için; pediatristler, cerrahlar, diş hekimleri, konuşma patologları, göz uzmanları, ortopedistler ve diğer sağlık çalışanlarının sistematik ve kapsamlı planına ihtiyaç duyulabilir. [1]
Hastalıkla İlişkili Genler
X kromozomundaki ATRX geni.(Xq13.3)[1]
Hastalığın Diğer İsimleri
- ATR-X sendromu
- Carpenter-Waziri sendromu
- cerebrofaciogenital sendromu
- Chudley-Lowry sendromu
- Holmes-Gang sendromu
- XLID-hypotonic yüz sendromu
- X-linked zihinsel yetersizlik – arch fingerprints- hypotonia sendromu [1]
Kaynakça
[1] https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia-x-linked-intellectual-disability-syndrome/
[3] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=847