Genel Bilgiler
Exstrophy ve epispadias kompleksi; pelvis, idrar yolu ve dış genital organların karın içi duvarı ile kaynaşmasıdır. Doğuştan gelir ve cerrahi müdahale gerekir. Böbrek fonksiyonları, cinsel fonksiyon ve morbidite üzerindeki kötü etkisi nedeniyle en ciddi ürolojik doğum kusurlarından biridir. EEC, karın alt duvarının görünür bir kusuru ve diğer problemlerle karakterize edilir. Normal gelişimde, kloak membranı kloakı geçici olarak ürogenital ve anal bölgelere ayırır ve karın kaslarını oluşturacak dokulardan oluşan ürogenital septum olarak bilinen bir yapıyla birleşince kırılır (mezoderm). Kloakal membran ürogenital septum ile doğru bir şekilde kaynaşmazsa, mezodermi oluşturmaz ve bunun sonucunda karın kasları oluşmaz.
Hastalığın Bilinen Diğer İsimleri
- Mesane doğum defekti onarımı;
- Everted mesane onarımı;
- Açık mesane tamiri;
- Mesane exstrophy onarımı
Genetik Değişiklikler
Vakaların %90’ından fazlarında TP63 geni mutasyona uğramıştır. Kalan kısmın ise 7. Kromozomunun farklı bir bölgesindeki mutasyondan kaynaklandığı düşünülür. Genetik Test yapılarak bu durumların hangisi olduğu ortaya çıkarılır.
Belirtiler
Çoğu hastalık için belirtiler kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) adlı bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplar. Exstrophy ve epispadias kompleksi hastalığı için bazı belirtiler şu şekildedir.
- Diş minesinin anormalliği
- Kabarık saç
- Kuru cilt
- Eşitsizlik anormalliği
- Tırnak distrofisi.
Görülme Sıklığı
EEC, etkilenen bir çocuğun etkilenmemiş bir ebeveyni Germline mozaiklemesine sahip olduğunda bazı durumlarda de novo mutasyondan kaynaklanıyor gibi görünebilir. Germline mozaikçilik sadece yumurta ve sperm hücresinin genetik yapısını etkiler. EEC sendromlu bir çocuğun etkilenmemiş ebeveynlerinin, başka bir etkilenen çocuğa sahip olma riskinin% 4 olduğu tahmin edilmektedir. Doğum prevalansı, klasik mesane ekstrofisinde (CEB) için 1 / 30.000 ila kloak (EC) için 1 / 200.000 arasında değişerek 1 / 10.000’de rapor edilir ve toplamda etkilenen erkeklerin oranı daha yüksektir.
Teşhis
Doğum sonrası tanı klinik bulgular esas alınarak yapılır. Ama doğum öncesi yapılan ultrason ile normal miktarda dolu fetal mesanenin tekrarlanan görsel çekimi ile tespit edilebilir. Ebeveynler danışmanlık almalı, ancak olumlu sonuçlar olabildiği için gebeliğin sonlandırılmasına gerek kalmamaktadır.
Genetik Test Kayıt Defteri, EEC sendromu için genetik test yapan laboratuarların isimlerini listeler. Mutasyon ancak durumun belirtilerini göstermeyen ve aile öyküsü EEC sendromu olan bireylerin testi etkilenen aile üyelerindeki mutasyon biliniyorsa mevcut olabilir. Ailede mutasyon biliniyorsa, risk altındaki gebeliklerde doğum öncesi tanı da mümkün olabilir.
Tedavi
EEC ‘de karın duvarını ve ilişkili malformasyonları onarmak için birkaç ameliyatı içerebilir. Ameliyat, çocuk yeni doğduğunda yapılmadıysa, ameliyat öncesi aşağıdaki testler yaptırılmalı:
- İdrar testi (idrar kültürü ve idrar tahlili) çocuğun idrarını enfeksiyon açısından kontrol etmek ve böbrek fonksiyonlarını test etmek için
- Kan testleri (tam kan sayımı, elektrolitler ve böbrek testleri)
- İdrar çıkışının kaydı
- Pelvis röntgeni
- Böbreklerin ultrasonu
Ameliyattan on gün önce, aspirin, ibuprofen, warfarin (Coumadin) ve diğer ilaçları almayı bırakmak gerekebilir. Bu ilaçlar kanın pıhtılaşmasını zorlaştırır. Ameliyat öncesi bunun değerlendirilmesi doktor tarafından yapılır.
Ameliyat günü: Genellikle ameliyattan birkaç saat önce yeme veya içmenin durdurulması istenir. Doktorun verdiği ilaçlar küçük bir yudum su ile verilebilir. Pelvik kemik ameliyatından sonra, hastanın 4 ila 6 hafta boyunca alt ekstremitenin alçıda kalması veya vücut askısı kullanımı gerekir. Bu kemiklerin iyileşmesine yardımcı olur. Mesane ameliyatından sonra hastanın mesaneyi mide duvarından (suprapubik kateter) geçiren bir tüpü olur ve süreç 3 – 4 hafta sürebilir. Sonrasında normale yavaş yavaş dönülür. Enfeksiyon riskinin yüksek olması nedeniyle hastanın her ziyaretinde idrar tahlili ve idrar kültürüne bakılır. Hastalığın ilk belirtilerinde bu testler tekrarlanabilir. Bazı hastalarda enfeksiyonu önlemek için düzenli olarak antibiyotik kullanılır.
Kaynaklar
2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases
3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition
5)https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/