Genel bilgi
MSMA kasları etkileyen kalıtsal bir durumdur. Belirti ve semptomlar genellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde başlar, bununla beraber bazı etkilenmiş kişilerde erken erişkinlik dönemine kadar semptomlar gelişmeyebilir ve 40 yaşına kadar asemptomatik kişiler bile rapor edilmiştir. Miyozin depolama miyopatisi birincil olarak minimal veya çok yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterize edilmiştir. Bunun sonucu olarak, etkilenmiş insanlar; gecikmiş motor kilometretaşı(yürümek gibi), merdiven çıkmada problem, omuz yukarısına kolları kaldırmada güçlük ve daha az yaygın olarak nefes alma problemleri deneyimleyebilir.
Belirti ve Semptomlar
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye göre değişir. Aynı hastalığa sahip insanlar aşağıdaki tabloda listelenmiş her semptoma sahip olmayabilir. Bu bilgiler Human Phenotype Ontology (HPO) adı verilen veri tabanından sağlanmaktadır.
| Medical isim | Diğer isimler | HPO ID |
| İnsanların %5-%29’u bu semptomlara sahip | ||
| Yüksek damak | Yükselmiş damak | 0000218 |
| Miyopatik yüz ifadeleri | 0002058 | |
| Skolyoz | Omurganın anormal kıvrılması | 0002650 |
Teşhis
Genetik veya nadir bir hastalığın teşhisi sıklıkla zorlayıcıdır. Profesyonel sağlık çalışanları teşhisi koymak için tipik olarak hastanın medikal hikâyesine, semptomlara, fiziksel testlere ve laboratuvar sonuçlarına bakar.[1]
Tedavi
Miyozin depolama miyopatisi genetik bir durum olduğundan tedavisi yoktur. Tedavi belirti, semptomlara ve gelişen herhangi bir komplikasyona yönelik olarak verilir . [2]
Diğer isimleri
- Hiyalin vücut miyopatisi
- Tip1 miyofibrillerinin lizizi ile otozomal dominant miyopati
- MSMA
Kalıtım paterni/deseni
MSMA; 14. Kromozomun q(uzun )kolunun 11. lokusundaki MYH7 geninde oluşan heterozigot mutasyonlardan kaynaklanır. Bohlega et al.(2003) ‘da rapor edilene göre; akrabalık ilişkisi bulunanlardaki MSMA’nın geçiş paterni, otozomal dominant kalıtım ile uyuşmaktadır.
İlişkili olduğu genler
MYH7 geni [3]
Frekans
Miyozin depolama miyopatisi nasir bir durumdur. Görülme oranı bilinmemektedir.[4]
Kaynak
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7148/myosin-storage-myopathy [1]
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/myosin-storage-myopathy/ [2]
https://www.omim.org/entry/608358 [3]
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myosin-storage-myopathy#statistics [4]