Genel Bilgi
Boomerang Displazisi, çoğunlukla kısa ekstremiteli cücelik, çoklu doğumsal eklem çıkıkları, çarpık ayak ve boomerang benzeri bükülü uzun kemiklerle karakterize; ölümcül bir nadir hastalıktır.
Genetik Değişikler/ Etken Faktörler
Boomerang Displazisi, FLNB geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. FLNB geni, Filamin B proteininin yapımından sorumludur. Filamin B, hücre içinde aktin filamanlarına bağlanarak; hücrenin şeklinin oluşturulmasına ve korunmasına yardımcı olur. Bu protein, özellikle intrauterin hayatta iskelet sisteminin gelişimi için elzemdir. İnsan embriyosunda daha sonra kemik dokuya dönüşecek olan kıkırdak dokunun hücrelerinin membranında eksprese edilen Filamin B; bu hücrelerde maturasyonda, ossifikasyonda ve proliferasyonda rol oynar.
Boomerang Displazisi’ne sebep olan FLNB mutasyonunun, FLNB genini kodlayacak proteinde bir amino asidin silinmesi ya da proteinde küçük bir parçanın silinmesi sebebiyle olduğu bilinmektedir. Bu küçük değişim atipik bir protein yaratarak kodlanacak geni bozmaktadır.
Belirti ve Semptomlar
- Çarpık ayak (Clubfoot)
- Kısa ekstremiteli cücelik
- Yarık damak
- Kalça, diz ve dirsek eklemlerinde çıkıklar
- Kaburga, kalça, omurga kemiklerinde az gelişme/ eksiklik
- Ensefalosel
- Omfalosel
- Anormal burun yapısı (Köprüsü geniş, burun delikleri fazla ayrık)
- Uzun kemiklerde boomerang benzeri konkavite
- Kardiyolojik ve respiratuvar yetmezlikler
Genetik Görülme Sıklığı
Hastalığın prevalansı bilinmemektedir. Literatüre geçen 10 vaka bulunmaktadır.
Kalıtım Paterni
Hastalık otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ancak vakalarda herhangi bir aile öyküsüne rastlanmamış olduğundan, literatürdeki tüm hastaların yeni mutasyonlar sonucu bu sendroma sahip oldukları düşünülmektedir.
Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler
Teşhis; radyografik görüntülemeler, kondro-osseöz histopatolojik inceleme ve genetik test yardımıyla yapılabilir. Ayırıcı tanıda kemiklerdeki anormal kalsifikasyon ve hastalığa özgü kemik şekli kullanılır. Ancak hastaların büyük çoğunluğu anne karnında hayatını kaybetmektedirler, doğan hasta bebekler de ilk 1 hafta içinde hayatlarını kaybetmektedirler. Bu sebeple tedavi için bir protokol bulunmamaktadır.
Hastalıkla İlişkili Genler
FLNB
Hastalığın Diğer İsimleri
- Piepkorn Displazisi
Kaynakça
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/933/boomerang-dysplasia
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1501&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=boomerang-dysplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Boomerang-dysplasia&title=Boomerang%20dysplasia&search=Disease_Search_Simple
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/boomerang-dysplasia#synonyms
- https://www.omim.org/entry/112310?search=boomerang&highlight=boomerang