Genel Bilgi
Tietz sendromu, işitme kaybına, açık renk ten ve saç rengine sebep olan nadir bir hastalıktır. İşitme kaybına iç kulaktaki anomalilik (sensörinöral işitme kaybı) sebep olmaktadır ve doğumdan itibaren hastada mevcuttur. Bu hastalığa sahip olan insanlar beyaz saç ve solgun cilt ile doğarlar ama saç renkleri zamanla koyulaşabilir, göz renkleri mavidir. Hastalığa sahip bireylerde güneş yanığı kolayca oluşabilir ve ciltlerinde kırmızımsı çiller görünebilir ama cilt ve saç renkleri ailelerindeki diğer bireylere göre her zaman daha açık kalır.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Tietz sendromuna MITF genindeki mutasyonlar sebep olmaktadır. Bu gen, bazı hücrelerin gelişiminde ve fonksiyonunda rol alan proteinin yapımı için yardım sağlar. MITF proteini melanositlerin (pigment üreten hücreler) gelişiminin kontrolüne yardım eder. Bu melanositlerin içinde, bu protein saç, göz ve cilt rengini sağlayan melanin pigmentinin üretimini sağlar. Melanositler ayrıca iç kulakta bulunur ve işitmede önemli bir rol oynarlar. MITF proteini, rethina pigment epithel dokunun gelişiminde de rol oynar. Dimerlerin (iki küçük alt birime sahip molekül) çoğu DNA’ya bağlanamaz ve bu da melanositlerinin gelişimini ve melanin üretimini etkiler. İç kulaktaki melanositlerin azalması işitme kaybına sebep olur. Azalan melanin üretimi, açık renk cilde ve saça sebep olur.
Belirti ve Semptomlar
Belirti ve semptomlar genelde doğumda mevcut olabilir. Bunlar: şiddetli, iki kulakta da sensörinöral işitme kaybı, açık tenlilik, açık renk saç rengi ve mavi gözler. Hastaların yüzde 80-99’ununda bu belirtiler görülmektedir: gözde yapısal anomali, sağırlık, saç ve ten renginin pigmentasyonun azalması ve beyaz kaşlara sahip olma.
Genetik Görülme Sıklığı
Tietz sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve görülme sıklığı kesin olarak bilinmiyordur. Etkilenen sadece birkaç aile tıbbi literatürde görülmüştür.
Kalıtım Paterni/Deseni
Bu sendrom otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Tedavinin amacı, işitme kaybını iyileştirmektir ve koklear implantasyonu düşünülebilir. Hastalığın teşhisi için genetik test gerekmektedir (bu kaynaktan detaylı bilgi alınabilir: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0391816/ ).
Hastalıkla İlişkili Genler
MITF genindeki mutasyonlar bu hastalığa sebep olur.
Hastalığın Diğer İsimleri
- albinism and complete nerve deafness
- albinism-deafness of Tietz
- hypopigmentation-deafness syndrome
- hypopigmentation/deafness of Tietz
- Tietz albinism-deafness syndrome
Kaynaklar