Konjenital Eritropoetik Porfiriya, nam-ı diğer Gunther hastalığı, porfiriya türleri arasında en nadir rastlananı olmakla birlikte genellikle bebeklik döneminde kendini göstermeye başlar. Işığa duyarlılık ile karakterize olan hastalık aynı zamanda ciltte atipik nedbe dokusuna, kabarmalara, ellerde ve yüzde yüksek derecede kıllanmaya yol açar. Bunun yanında fotosensivite ve enfeksiyonlar da parmakların veya yüzdeki organların kaybına neden olabilmektedir.
Semptomları kendini bazen hafif bazen de oldukça keskin gösterir ve bazıları vücut boyunca aşırı kıllanma, dişlerde kırmızıya dönen renk değişimleri, anemi, ve idrarda kırmızılaşma olarak sayılabilir.
Konjenital Eritropoetik Porfiriya’ya Hem sentezinde meydana gelen bir kusur yol açmaktadır ve bu kusur porfirin sentezinin öncü maddelerinin birikimine neden olur ve semptomların da ortaya çıkış nedenidir.
Otozomal resesif kalıtılmaktadır ve “UROS” geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Tedavisi ise kemik iliği nakli veya hematopoetik kök hücre kordon kanı naklini içermektedir. Kan nakli veya dalağın alınması da kemik iliği tarafından üretilen porfirin miktarını azaltabilmektedir.
Bu hastalığı taşıyan bireyler güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmalıdır.
| Semptomlar | Sıklık |
| Cilt kabarması | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Anormal idrar rengi | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Ayak anomalileri | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| El anomalileri | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| “Hem” biyosentezinde anormallik | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Ciltte atipik nedbe dokusu | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Kutanöz fotosensivite | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Hemolitik anemi | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Anormal derecede kıllanma | Çok sık (vakaların %80-%99’unda) |
| Tekrarlayan deri enfeksiyonları | Çok sık (vakaların %80-%99’unda |
Kaynak
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4446/porphyria-congenital-erythropoietic