Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
İktiyoziform eritroderma ve ekstremite defektleri ile konjenital hemidisplazi olarak da bilinen CHILD sendromu, tipik olarak cildi kaplayan büyük kırmızı ve iltihaplı lekelerle (eritroderma) , pul pul dökülme (iktiyoz) ile uzuvlarda gelişmede yetersizlik ya da uzuvların olmamasıyla karakterize genetik bir durumdur.
Belirti ve Semptomlar
Belirtiler normalde vücudun bir tarafında görülür. Beyin, kalp, akciğerler ve böbrekler gibi organların gelişimi de etkilenebilir.
Tıbbi literatürde daha hafif belirti ve semptomların bulunduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Bu duruma, kolesterol yapımında rol oynayan bir enzimin üretimi için talimatlar veren bir gen olan NSDHL genindeki mutasyonlar neden olur. CHILD sendromu, X kromozomuna bağlı baskın bir biçimde kalıtsaldır ve neredeyse yalnızca kadınlarda bulunur.
Genetik Görülme Sıklığı
CHILD sendromu çok nadirdir ve literatürde 30’dan az olgu bildirilmiştir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Bu durum X’e bağlı bir dominant kalıtım düzenine sahiptir. Mutasyona uğrayan gen, hastalığın iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde yer almasına neden olması durumunda bir durumun X’e bağlı olduğu düşünülür. Bir hücre, bu duruma neden olacak kadar yeterli düzeyde ise kalıtım gerçekleşir.
Çoğu CHILD sendromu vakası düzensiz olarak meydana gelir, bu da ailenin sadece bir üyesinin etkilendiği anlamına gelir. Nadiren, durum ailelerde olabilir ve anneden kıza geçer. Araştırmacılar, CHILD sendromunun neredeyse yalnızca kadınlarda meydana geldiğine inanıyor. CHILD sendromu olan sadece bir erkek rapor edilmiştir.
Kalitim paterni : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hemidysplasia-with-ichthyosiform-erythroderma-and-limb-defects#inheritance
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
CHILD sendromu semptomlara dayanarak ve genetik testlerle teşhis edilir. CHILD sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, ancak birkaç hastada kolesterol inhibitörü içeren topikal kremlerin cilt semptomlarını iyileştirdiği bildirilmiştir.
Çoğu durumda, X-ışınlarında da belirtilen tüm lezyonların çarpıcı lateralizasyonu güçlü bir tanısal ipucudur. Deri lezyonu histolojisi psoriaziyi andıran hiperkeratoz ve parakeratozu enflamatuar infiltratlarla gösterir. Bununla birlikte, vücut kıvrımlarını içeren papillomatoz lezyonlardan alınan biyopsiler, papiller dermiste lipid yüklü histiyositler şeklinde yüksek karakteristik verruciform ksantoma göstermektedir. X-ışınlarını tamamlamak ve tüm anomalileri tanımlamak için viscera, ekokardiyogram ve tam beyin MRG ultrasonu gerekir. Genetik testler tanıyı doğrular.
Akciğer ve kalp anomalileri potansiyel olarak ölümcüldür ve acil cerrahi müdahale gerektirebilir. Renal anomaliler ayrıca etkilenen böbreğin boşaltılmasını veya çıkarılmasını gerektirebilir. Ortopedik diş telleri veya düzeltici cerrahi gerekli olabilir. Kontralateral otolog deri greftleri başarıyla uygulanmaktadır. Deri lezyonları en iyi kolesterol ile birlikte lovastatin veya simvastatin içeren bir losyon veya merhem uygulamasıyla tedavi edilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
NSDHL (Xq28), kolesterol biyosentezinden sorumlu bir proteini kodlar, mutasyonlar tipik olarak erkeklerde öldürücüdür. X inaktivasyonu, kadınlarda enzimden yoksun, embriyonik gelişimi bozan ve oldukça değişken bir anomali spektrumuna yol açan bir hücre mozaiği oluşturur.
Hastalığın Diğer İsimleri
Halk arasında Balık pulu veya balık derisi hastalığı olarak da bilinir
Kaynakça
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6039/child-syndrome
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2136&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ichthyosissyndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=CHILD-syndrome&title=CHILD%20syndrome&search=Disease_Search_Simple