Akral* Soyulmalı Cilt Sendromu
*Ayak, kulak, parmak gibi vücudun çevresel bölümlerini etkileyen herhangi bir etki, hastalık, patolojik değişim.
Diğer İsimleri
- APSS
- Akral tip
Özet
Acral peeling cilt sendromu, cildin üst tabakasının ağrısız soyulmayla karakterize bir cilt hastalığıdır. “Acral” terimi, bu durumda cildin soyulması, eller ve ayaklarda en belirgin olduğu anlamına gelir. Bazen, kol ve bacaklarda da soyulma meydana gelir. Soyulma genellikle doğumdan belirgindir, ancak durum çocuklukta veya daha sonra yaşamda da başlayabilir. Cilt soyulması ısıya, neme ve diğer nem formlarına ve sürtünmeye maruz kalmasıyla daha da kötüleşir. Altta yatan cilt geçici olarak kırmızı ve kaşıntılı olabilir, ancak genellikle iz bırakmadan iyileşir. Acral peeling cilt sendromu, diğer sağlık problemleriyle ilişkili değildir.
Hastalığın Tespiti
İyi kayıtlı veriler ve fizik muayene sıklıkla tanı koymak için yeterli olsa da, etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskopik değerlendirmesi (biyopsi) gibi özel testler zaman zaman gerekli olabilir. Büyük cilt tabakalarının sürekli dökülmesi, soyma cilt sendromunu Netherton sendromundan ve konjenital iktiyoziform eritroderma gibi diğer otozomal resesif konjenital iktiyoz tiplerinden ayırt eder. “Kolodion bebekler” denilen cilt, birkaç hafta sonra soyulur ve belirtileri zaman geçtikçe tekrar ortaya çıkan soyma cilt sendromu hastalarının aksine geri dönmez.
Görülme Sıklığı
Akral peeling cilt sendromu, tıp literatüründe bildirilmiş birkaç düzine vaka ile nadir bir durumdur. Bununla birlikte, belirtileri ve semptomları hafif ve diğer cilt hastalıklarınınkilere benzer olma eğiliminde olduğundan, durum muhtemelen tanı almaz.
Hastalığın Nedeni
Akral peeling cilt sendromuna TGM5 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, cildin dış katmanının (epidermis) bir bileşeni olan transglütaminaz 5 adı verilen bir enzimin hazırlanmasına yönelik talimatlar sağlar. Transglutaminaz 5, epidermal hücreleri çevreleyen ve cildin vücut ile çevresi arasında koruyucu bir bariyer oluşturmasına yardımcı olan kornifiye hücre zarfı adı verilen bir yapının oluşumunda kritik bir rol oynar.
TGM5 gen mutasyonları, transglutaminaz 5’in üretimini azaltır veya hücrelerin bu proteinden herhangi birini yapmalarını önler. Bir transglütaminaz 5 kıtlığı, epidermisin en dıştaki hücrelerinin altta bulunan deriden kolayca ayrılmasını ve soyulmasını sağlayan kornifiye hücre zarfını zayıflatır. Bu soyma, ellerde ve ayaklarda en belirgindir, çünkü muhtemelen bu alanlar neme ve sürtünmeye aşırı derecede maruz kalma eğilimindedir.
Tedavi
Cildi yumuşatıcı merhemler uygulayarak cilt sendromunu tedavi etmek, özellikle cilt nemliyken bir banyodan sonra biraz rahatlama sağlayabilir. Sade petrol jölesi veya vazelin tercih edilir. Kortikosteroidlerin ya da sistemik retinoidlerin (A vitamini türevleri) hiçbiri gösterilmemiştir ya da etkili değildir ve hepsinin ciddi yan etkileri ya da ters reaksiyonları olabilir.
Genetik Etkenler
Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Kaynakça