Genel Bilgi
MOPD2, kısa boyluluk (cücelik); iskelet anormallikleriyle, anormal küçük kafa yapısına (mikrosefali) sahip olmayla ve diş çıkarmada anormalliklerle ilişkilendirilmiş nadir bir hastalıktır. Büyüme problemleri doğumdan önce görülmeye başlayabilir ve doğum öncesinde bebeğin büyümesi de yavaştır. Doğumdan sonra da büyümesinde yavaşlık görülür. Yetişkin bir bireyin beyin boyutu, 3 yaşındaki bir çocuğun beyninin boyutuna eş değerdir ama zekâ gelişiminde bir gerilik yoktur. Bu hastalığa sahip bir yetişkinin boyu 50,8 -101,6 cm arası değişmektedir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
PCNT genindeki mutasyonlar MOPD 2’ye neden olmaktadır. Bu gen, pericentrin adlı proteinin yapımında rol oynar. Bu protein, hücrelerde sentrozomların içinde bulunmaktadır. Pericentrin, diğer proteinlerin sentrozomda sağlamlaşmasına yardım etmektedir böylece diğer proteinlerle etkileşim içinde olup hücre döngüsünde rol oynar. PCNT genindeki mutasyonlar fonksiyonu bozulmuş pericentrin proteinin üretilmesine sebep olur bu da diğer proteinlerin sentrozoma sabitlenmelerini engeller. Böylece sentrozomlar, mikrotübülleri doğru bir şekilde bir araya toplayamaz ve bu da hücre döngüsünü ve hücre bölünmesini etkiler. Hücre bölünmesinin bozulması hücre üretilmesinin azalmasına sebep olur. Toplam hücre sayısının az olması kemiklerin kısa olmasına ve MOPD2’nin diğer belirti ve semptomlarına sebep olur
Belirti ve Semptomlar
Kalça çıkığı; kol ve bacak kemiklerinin incelmesi; kemiğin son kısmının şeklinin anormal olması; kemiğin uzayan geniş kısmında anormallik; küçük el ve ayak parmakları; serçe parmağının eğri olması; omurga eğriliği; el bilek kemiklerinin kısalığı; çok tiz ses; karakteristik yüz özellikleri (belirgin burun, dolu yanaklar, yüzün orta kısmının uzun olması ve küçük çene); küçük dişler; küçük kulak lobları; anormal deri pigmentasyonu ve kan damarlarında anormallikler (beynin merkezindeki kan damarında şişlik meydana gelebilir ve bu da beyinde kanamaya sebep olabilir) .
Genetik Görülme Sıklığı
Bu hastalık çok nadir olduğu için yaygınlığı belirsizdir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Otozomal resesif.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
MOPD 2 genetik bir nadir hastalık olduğu için tedavisi bilinmemektedir. Teşhis için genetik testi yapılması önerilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
PCNT genindeki mutasyonlar.
Hastalığın Diğer İsimleri
MOPD 2; MOPD II; Osteodysplastic primordial dwarfism type 2
Kaynaklar