Hastalığın Diğer İsimleri
- Narkoleptik sendrom
- Gelineau sendromu
- Gelineau sendromu
- Narkolepsi-katapleks sendromu
- Paroksismal uyku
Genel Açıklama
Adie (1926) ilk önce narkolepsiyi ayrı ve spesifik bir varlık olarak tanımladı. Gündüz uyuşukluğunu ve düşük uyanıklığı engelleme saldırılarıyla karakterize bir uyku bozukluğudur. Derin uyku evresi (REM) uykusunun normal fizyolojik bileşenleri, rüya görme ve kas tonusu kaybı ayrılır ve aynı zamanda özne uyanıkken de ortaya çıkar ve yarı uyku rüyalar ve iskelet kası felci ve atoni bölümleri (katapleks ve uyku felci) ile sonuçlanır. ). Normal uykunun aksine, narkolepsinin sıklığı genellikle REM aktivitesiyle başlar ve uykuya dalma süresi normalden kısadır.Etkilenen bireyler gün boyunca yorgun hissederler ve günde birkaç kez uyumak için çok zorlayıcı bir dürtü yaşayabilirler. “Uyku saldırıları”, alışılmadık zamanlarda, örneğin yemek sırasında veya bir konuşmanın ortasında olabilir. Birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar dayanır ve sıklıkla daha uzun bir uykuya yol açar.
Narkolepsinin bir diğer ortak özelliği de, güçlü duygulara (anlar, gülme, sürpriz veya öfke gibi) tepki olarak ani bir kas tonusu kaybı olan katapleksidir. Bu kas zayıflığı bölümleri etkilenen bir kişinin çökmesine veya düşmesine neden olabilir, bu da zaman zaman yaralanmalara neden olabilir. Katapleksi bölümleri genellikle birkaç saniye sürer ve bunlar günde birkaç kez ila yılda birkaç kez meydana gelebilir. Narkolepsi tanısı alan çoğu insanda da katapleksi vardır. Bununla birlikte, bazıları, araştırmacıları durumun iki ana biçimini ayırt etmeye yönlendirmiştir: katapleksi olan narkolepsi ve katapleksi olmayan narkolepsi.
Görülme Sıklığı
Narkolepsi, Amerika Birleşik Devletleri ve Batı Avrupa’daki yaklaşık 2,000 kişiden 1’ini etkiler. Bununla birlikte, hastalığın, özellikle hafif semptomları olan kişilerde yetersiz teşhis edilmesi muhtemeldir. Dünya çapında, narkolepsi en fazla 600 kişiden 1’ini etkilediği Japonya’da görülüyor.
Oluşum Nedeni
Narkolepsi muhtemelen bazıları tanımlanmış fakat çoğu bilinmeyen kalmaya devam eden genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.
Çoğu katapleksi olan narkolepsi vakalarında ve bazılarında katapleksi olmayan vakalarda uyku anormallikleri, beynin bir kısmındaki hipotalamus adı verilen belirli beyin hücrelerinin (nöronlar) kaybından kaynaklanır. Bu hücreler normalde, vücutta birçok önemli işlevi olan hipokretinler (ayrıca oreksin olarak da bilinir) denilen kimyasalları üretir. Özellikle, hipokretinler günlük uyku-uyanıklık döngüsünü düzenler. Narkolepsili kişilerde hipokretin üreten nöronların ölümünü neyin tetiklediği açık değildir, ancak kanıtlar giderek artan bir şekilde bağışıklık sisteminin anormalliğine işaret etmektedir.
Araştırmacılar çeşitli genlerde narkolepsi gelişme riskini etkileyen değişiklikler tespit etmişlerdir. Bu genlerin en iyi araştırılanı, bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan bir proteinin bir parçasını yapmak için talimatlar veren HLA-DQB1’dir. HLA-DQB1 geni, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan gen ailesinin bir parçasıdır. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacıların (virüsler ve bakteriler gibi) ürettiği proteinlerden ayırmasına yardımcı olur. HLA-DQB1 geni, her bir kişinin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere reaksiyona girmesine izin veren birçok farklı normal varyasyona sahiptir. HLA-DQB1 * 06: 02 olarak adlandırılan HLA-DQB1 geninin bir varyasyonu, özellikle katapleksi ve hipokretin kaybı olan kişilerde narkolepsi ile güçlü bir şekilde ilişkilendirilmiştir. Narkolepsili çoğu insan HLA-DQB1 * 06: 02 varyasyonuna sahiptir ve birçoğunun, birbiriyle yakından ilişkili HLA genlerinin spesifik versiyonları vardır. Bu genetik değişikliklerin durumun gelişme riskini nasıl etkilediği açık değildir.
Bazı ek genlerdeki varyasyonlar narkolepsiyle de ilişkilendirilmiştir. Bu genlerin çoğunun bağışıklık sistemi fonksiyonunda rol oynadığı düşünülmektedir. Bununla birlikte, bu genlerdeki değişiklikler muhtemelen narkolepsi geliştirme riskine yalnızca küçük bir katkı yapar. Diğer genetik ve çevresel faktörlerin de bir kişinin bu hastalığı geliştirme şansını etkilemesi muhtemeldir. Örneğin, çalışmalar strep boğaz (streptococcus), soğuk algınlığı ve grip gibi bakteriyel veya viral enfeksiyonların risk altındaki insanlarda narkolepsiyi tetiklemede rol oynayabileceğini göstermektedir.
Kaynakça