Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Galaktozemi, bireyin basit bir karbonhidrat olan galaktozu bir başka karbonhidrat olan glikoza çevirmesini etkiler. Özellikle süt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun içerisinde, glikoz ve galaktoz bulunur. Laktozlu ürün tüketilerek alınan galaktozun vucütta kullanılabilmesi için glikoza çevirilmesi gerekir. Klasik galaktozemide bu çevirimi yapan GALT (galactose-1-phosphate uridylyl transferase) enzimi eksikliği hastalığa sebep olur. Otozomal çekinik olan, kalıtımsal bir hastalıktır.
Belirti ve Semptomlar
Galaktozemi, birden fazla alt gruba ayrılmıştır.
Klasik galaktozemi, hastalığın en yaygın ve ağır şeklidir. Tip 1 olarak da bilinir. Yeni doğanlarda düşük galaktozlu diyet hemen kullanılmazsa birkaç gün içerisinde komplikasyonlar meydana gelebilir. Genellikle beslenme güçlüğü, kilo almada sorunlar, sarılık, karaciğerde büyüme, kusma ve karında şişkinlik gözükür. Sonrasında ise ciddi bakteriyel enfeksiyonlarla karşılaşılabilir. Hasta bireylerde katarakt, geç büyüme ve kız çocuklarında yumurtalıkların erken fonksiyon kaybına yol açabilir.
Galaktozemi tip 2 ve tip 3 klasik tipten farklı semptomlara yol açar ve görülme sıklıkları değişiklik gösterir.
Galaktozemi tip 2, galaktokinaz enzimi eksikliğinden dolayı ortaya çıkar. Klasik tipe göre daha az saylık sorunu yaşanır. Katarakt gözükebilir fakat uzun sğreli etkileri beklenmez.
Galaktozemi tip 3, galaktoz epimeraz eksikliği olarak da geçer. Semptomların şiddeti değişiklik gösterebilir. Katarakt, büyümede gecikme, zihinsel engel, karaciğer ve böbrek sorunlarına sebep olabilir.
Genel olarak; galaktozun glikoza çevirilmemesinden kaynaklanan vucüttaki fazla galaktoz, birikime sebep olabilir. Bu birikim de karaciğerde büyümeye, siroz başlangıcına, karında asit birikmesine, böbreklerde ve beyinde ciddi hasarlara sebep olabilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Tip 1 Galaktozemi, 30.000-60.000 de 1 yenidoğanda görülebilir.
Tip 2 100.000de 1 den daha az görülürken tip 3 galaktozemi oldukça nadirdir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Galaktozemi, otozomal çekinik bir hastalıktır. Yani, iki genetik ebeveynden de hastalık geninin gelmesi gerekir. Aile geçmişinde bu hastalık varsa gerekli genetik testler yapılmalı ve mutlaka önlem alınmalıdır. Ayrıca, akraba evliliklerinde hastalığın görülme olasılığı artacağından akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Yenidoğanlarda topuktan alınan kan testinde galaktozemi neredeyse %100 oranında belirlenebilmektedir. Yetkili doktor tarafından galaktozemi teşhisi konulması gerekir.
Laktoz toleransı testi bu hastalara yapılmamalıdır.
Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi şimdilik bilinmemektedir. Bu hastalığa uygun beslenme düzeniyle semptomlar en az seviyeye çekilebilir, hatta kaldırılabilir. Beslenme düzeninden laktoz ve galaktoz bulunan tüm ürünler çıkartılmalıdır. Hayatı boyunca bu bireyin beslenme düzeninin laktozsuz olacağının kabullenilmesi gerekir.
Hastalıkla İlişkili Genler
Klasik galaktozemi, GALT geni sayesinde üretilen GALT enziminin yokluğu veya düzgün çalışmamasından ortaya çıkan bir hastalıktır.
GALT geni, 9. Kromozomda bulunmaktadır.
Görsel : GALT geni lokasyonu (9p13.3).
* https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GALT#location
Galaktozeminin alt gruplarına bağlı olarak ilişkili genler değişiklik gösterebilir.
Hastalığın Diğer İsimleri
GALT hastalığı, klasik galaktozemi, galactosemia
Kaynaklar