Moebius sendromu öncelikle yüz ifadeleri ve göz hareketlerini yaptıran kasları etkileyen nadir bir nörolojik hastalıktır. Hastada belirtileri doğumdan itibaren görülür.
Moebius sendromunun en yaygın özellikleri yüz kaslarının zayıflığı ya da paralizidir. Etkilenen bireylerin yüz ifadelerinde eksiklikler görülür; gülümseyemez kaşlarını çatamaz veya kaldıramazlar. Kas zayıflaması aynı zamanda erken bebeklik döneminde beslenme problemlerine neden olur.
Moebius sendromuna sahip olan çoğu insan küçük çene küçük ağız ve kısa yada alışılmadık şekilli tırnakla doğarlar. Ağızlarının çatıları anormal biçimde açılabilir ya da yüksek veya kemerli olabilir. Moebius sendromuna sahip sahip olan çocuklarda bu anormaililer konuşma problemlerine neden olurlar.ayrıca eksik diş ya da hizasız dişler gibi dental anormalilerde yaygın olarak görülür.
Moebius sendromu aynı zamanda ileri ve geri göz hareketlerini kontrol eden kasları da etkiler. Etkilenen bireyler okumak için ya da hareketli nesneleri takip etmek için kafalarını sağa sola oynatmalıdır.bu hastalığa sahip bireyler göz kontağı kurmakta sorun yaşarlar ve gözleri aynı doğrultuya bakmaz bunlara ek olarak göz kırparken ya da uyurken göz kapakları tam kapanmayabilir bu da kuru göze ya da gözde tahrişe neden olabilir.
Moebius sendromu diğer öz arasında elde ve ayakta kemik anomalileri zayıf kas tonusu ve işitme kaybı etkilenmiş çocukların motor becerilerinde (yürümek emeklemek gibi) gecikme görülür ama çoğu geç de olsa bu becerileri kazanır
Bazı çalışmalar gösteriyor ki moebius sendromlu çocuklar bozuk sosyal ve iletişim etkileşimleri olarak bilinen hastalıklar grubu olan otizm spektrumlu hastalıklara sahip olmaya etkilenmemiş çocuklardan daha yatkındır son çalışmalar bunun nedenini açıkladı.Moebius sendromlu insanların göz teması kurmakta zorlanması fiziksel farklılıklarından dolayı konuşma zorlukları bu olayın nedenidir. Moebius sendromu aynı zamanda entelektüel sakatlık riskini de arttırır ama buna rağmen etkilenmiş bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir
Görülme Sıklığı
Moebius sendromunu kesin etkisi tam olarak bilinmemektedir. Araştırmacılar hastalığın yeni doğanları etkileme sıklığının 1/50.000 ile 1/500.000 arasında olduğunu tahmin ediyor.
Genetiik Değişimler
Moebius sendromuna neyin sebep olduğu tam bilinmese de genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun hastalığa neden olduğu düşünülüyor. Aaştırmacılar hastalığa neden olan spesifik geni bulmaya çalışıyorlar. Bazı ailelerde hastalık 3 10 ve 13 . kromozomlardaki özel bölgelerdeki değişikliklerle ilişkilendirilmiş. Hamilelik sırasına ilaç kullanımı ve kokain gibi uyuşturucu maddelerin kullanımının moebius sendromu riskini arttırıldığı görülmüş.
Moebius sendromunun semptomlarının çoğu 6. 7. Kranyal sinirlerin eksikliğini veya gelişimindeki hatalarını işaret eder. Bu sinirler beynin arkasında yer alan beyin sapından çıkarlar ve gözün hareketlerini ve yüz ifadelerini kontrol ederler. Hastalık aynı zamanda yutma çiğneme konuşma olaylarında rol oynayan kranyal sinirleri de etkileyebilir. Kranyal sinirlerdeki anormal gelişme yüz kaslarının zayıflığı ya da kasların paralizi gibi karakteristik moebius sendromu belirtilerine neden olur.
Araştırmacılar moebius sendromunun erken embriyonik dönemde beyin sapından geçen kanın akışındaki değişmeden kaynaklandığını düşünüyor ancak bu değişikliklere neyin sebep olduğu ve neden 6. 7. Kranyal sinirlerin gelişimini neden etkilediği belirsiz. El ve ayak anormalilerinin de içinde olduğu bazı semptomların hakkında daha az şey biliniyor.
Genetik Miras Düzeni
Çoğu vakada moebius sendromu aralıklıdır yani ailesinde moebius sendromu olmayan bireyler de etkilenebilir. Bildirilen vakaların küçük bi yüzdesinde hastalık aile içinde aktarılabilir ancak hastalığın belli bi genetik düzeni yoktur.
Hastalığğın Diğer İsimleri
– Moebius sendromu
– Moebius sekansı
– Moebius spektrumu
– Konjenital yüz diplejisi
– Konjenital oftalmopleji ve yüz paralizi
Kaynakça
1) https://www.omim.org/
2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases
3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition
5)https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/