Hastalığın diğer adları
Cerebellar vermis hipo/aplazi, Oligofreni, konjenital ataksi, Kolobom, ve Karaciğer fibrozisi; Joubert sendromuyla beraber konjenital karaciğer fibrozisi; Serebellar vermis hipoplazi-oligofreni-konjenital ataksi-kolobom-karaciğer fibrozisi; Gentile sendromu; Joubert sendromuyla beraber karaciğer bozukluğu; JS-H
Genel Bilgi
Coach sendromu genellikle beyni ve karaciğeri etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, Joubert sendromu ve buna bağlı hastalıkların (JSRD) çok nadir görülen bir alt türü olarak incelenmektedir. Zeka geriliği, karaciğer sorunları (karaciğer fibrozisi) ve hareket güçlükleri (serebellar hipoplaziye bağlı ataksi) bu hastalığa sahip bireylerde yaygın olarak görülmektedir. Bazı vakalarda ise kolobom adı verilen göz anomalisi, göz titremesi (nystagmus) gibi bazı anormal göz hareketleri veya böbrek kistleri ayrıca görülebilmektedir. Karaciğerdeki belirtilerin derecesi ve hastalığa başlangıç yaşı kişiden kişiye değişmektedir. Ölümcül varis kanamalı portal hipertansiyon gibi komplikasyonlar gelişebileceğinden, hasta bireylerde karaciğer rahatsızlıklarının teşhis edilmesi önemlidir. Coach sendromu bir sonraki nesillere otozomal çekinik olarak aktarılır. Hastalığa ait vakaların yüzde 70’inden fazlasının, 8q22 kromozomunda bulunan TMEM67 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bununla birlikte, daha az yaygın olsa da, CC2D2A ve RPGRIP1L genleri dahil Joubert sendromuyla ilişkili diğer genlerdeki mutasyonlar da Coach sendromuna yol açmaktadır.
Belirtiler
Aşağıdaki tabloda hastalığa sahip bireylerde görülebilen belirtiler gösterilmektedir. Birçok hastalıkta olduğu gibi, belirtiler kişiden kişiye değişmektedir. Aynı hastalığa sahip olmalarına rağmen, hastalar tabloda bulunan bütün belirtilere sahip olmayabilir. Bilgiler Human Phenotype Ontology (HPO) isimli, düzenli olarak güncellenmekte olan bir veritabanından sağlanmaktadır.
| Tıbbi terimler | Diğer isimler | Veritabanı: HPO ID |
| Hastaların %80’i ila %99’unda görülen belirtiler | ||
| Serebellum Aplazisi/Hipoplazisi | Eksik/küçük serebellum
Eksik/gelişmemiş serebellum |
0007360 |
| Apne | 0002104 | |
| Ataksi | 0001251 | |
| Serebellar vermis hipoplazisi | 0001320 | |
| Konjenital karaciğer fibrozisi | 0002612 | |
(https://rarediseases.info.nih.gov)
Genetik Faktörler
Vakaların yüzde 70’inden fazlası TMEM67 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Görülme Sıklığı
Hastalığın görülme sıklığı bilinmemektedir.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Resmi bir yönerge olmadığında, Coach sendromu tanısı serebellar vermis hipoplazisi (aynı zamanda beyin görüntülemesinde “molar diş bulgusu” olarak bilinen karakteristik anomali görünümü olarak anılır) ve karaciğer rahatsızlığının (özellikle fibrozis) bir arada bulunduğu kişilerde konulabilir.
Genetik Test Merkezleri
Bu hastalıkla ilgili genetik testler hakkındaki bilgiler, hedef kitlesi sağlık hizmeti sağlayıcılar ve araştırmacılar olan Genetik Test Kayıt Merkezi (GTR) tarafından sağlanmaktadır. Hastalar ve müşteriler daha detaylı bilgi için bir sağlık hizmeti sağlayıcısına veya genetik alanında uzman bir kişiye danışmalıdır.
Kaynakça