Fotoğraf A: gözün oronozunu gösterir. Fotoğraf B, kulağın oronozunu gösterir. Fotoğraf C, disk düzleştirme, kalsifikasyon ve osteofit oluşumu ile alt omurganın röntgen görüntüsünü gösterir.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Alkaptonüri
- Homogentisik asit oksidaz eksikliği
- Homogentisik asitüri
Hastalığın Genel Tanısı
Alkaptonüri, havaya maruz kaldığında idrarın siyaha dönmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Kıkırdak ve cilt gibi bağ dokularında koyu pigment birikimi olan ochronosis de bozukluğun karakteristiğidir. Bu mavi-siyah pigmentasyon genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Alkaptonüri olan insanlar tipik olarak erken omurga ve büyük eklemlerde, erken yetişkinlikte başlayan artrit geliştirir. Bu durumun diğer özellikleri arasında kalp problemleri, böbrek taşları ve prostat taşları bulunur.
Hastalığın Nedeni
HGD genindeki mutasyonlar alkaptonüriye neden olur. HGD geni, homogentisat oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, proteinlerin önemli yapı taşları olan fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin parçalanmasına yardımcı olur. HGD genindeki mutasyonlar, bu süreçte enzimin rolünü bozar. Sonuç olarak, fenilalanin ve tirosin olarak üretilen homogentisik asit adı verilen bir madde parçalanır, vücutta birikir. Fazla homogentisik asit ve ilgili bileşikler, kıkırdak ve cildin koyulaşmasına neden olan bağ dokularında birikir. Zamanla, bu maddenin eklemlerde birikmesi artrite yol açar. Homogentisik asit de idrarla atılır ve havaya maruz kaldığında idrarın kararmasına sebep olur.
Bu hastalığın kökeninde otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında mutasyonlar vardır. Otozomal resesif koşulu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Hastalığın Görülme Sıklığı
Bu durum nadirdir ve dünya çapında 250.000 ila 1 milyon kişiden birini etkiler. Alkaptonüri, Slovakya’nın belirli bölgelerinde (19.000 kişide insidansı yaklaşık 1 olduğu) ve Dominik Cumhuriyeti’nde daha yaygındır.
Hastalığa Yönelik Standart Tedavi
Alkaptonüri tedavisi, her bir kişide mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Alkaptonüri olan bireylere eklem ağrısını tedavi etmek için sıklıkla anti-enflamatuar ilaçlar verilir. Ağır vakalarda, narkotik gibi daha güçlü ilaçlar önerilebilir. Ağrı yönetimi, her bireyin özel durumuna göre ayarlanır ve uzun süreli takip ve ayarlama gerektirir.
Kaynakça