Genel Tanım
X-bağlı agammaglobulinema , primer bağışıklık yetmezlik ile karakterize, immünoglobulinlerin(bağışıklık sistemi tarafından üretilen özelliği enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olmak olan proteinlerdir) çok düşük seviyelerde olması durumudur. Bu durumdan etkilenen insanlarda genellikle yaklaşık 6 aylıktan itibaren sık ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar geliştirmeye başlar. Genel olarak teşhis edilen enfeksiyonlar arasında akciğer enfeksiyonları (pnömoni ve bronşit), orta kulak enfeksiyonları, konjonktivit , sinüs enfeksiyonları, çeşitli cilt enfeksiyonları ve kronik diyare ile ilişkili enfeksiyonlar bulunur. X’e bağlı agammaglobulinemi, BTK’da geninde oluşan değişikliklerden kaynaklanır (mutasyonlar) ve bir X’e bağlı resesif tavır sergiler.
Klinik Tanım
Etkilenen bireyler, tortu şeklindeki materyal immünoglobulinler nedeniyle yaşamın ilk birkaç ayında sağlıklıdır. Hastaların çoğunda, yaşamın ilk iki yılında en sık S. pneumoniae ve H. influenzae’nin neden olduğ, tekrarlayan veya kalıcı bakteri enfeksiyonları gelişir: otitis media, konjonktivit, sinüzit, solunum yolu enfeksiyonları, ishal ve cilt enfeksiyonları (impetigo, selülit , apseler ve furuncles). Diğer ciddi enfeksiyonlar arasında ampiyem, menenjit, sepsis veya septik artrit sayılabilir. Piyoderma veya selülit (nötropeni ile ilişkili) ve psödomonas veya stafilokok sepsisi, özellikle 12 aylıktan küçük hastalarda sık görülen bulgulardır. Lenf düğümleri, bademcikler ve diğer lenfoid dokular alışılmadık derecede küçük veya yoktur. Nadir hastaların vitiligo, eritematöz döküntü, veya alopesi totalis. Enfeksiyonlar yetişkinlik boyunca devam etme eğilimindedir. Etkilenen hastaların şiddetli ve kronik enteroviral enfeksiyonlara karşı daha yüksek duyarlılığa sahip oldukları bildirilmektedir. Büyüme ve gelişme genellikle normaldir. Bazı hastalar daha az şiddetli klinik gösterime sahiptir ve 10 yaşına kadar veya sonrasında immün yetmezlik olarak kabul edilmez. X’e bağlı agammaglobulinemi (XLA) komplikasyonları arasında ilerleyici akciğer hastalığı, kronik sinüzit, inflamatuar bağırsak hastalığı, artrit ve nörolojik değişiklikler bulunur.
Semptomlar
Etkilenen bebekler genellikle tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gelişene kadar yaşamın ilk birkaç ayında sağlıklıdır. En yaygın bakteriyel enfeksiyonlar kulak enfeksiyonları , pnömoni , pembe göz , sinüs enfeksiyonları ve kronik ishale neden olan enfeksiyonlardır . Bu bakteriyel enfeksiyonlar şiddetli ve hayatı tehdit edici olabilir. Etkilenen kişilerin çoğu virüslerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı savunmasız değildir. Enfeksiyonlar genellikle uygun tedavi ile önlenebilir.
İnsanların% 80-99’u bu semptomlara sahiptir; bademciklerde anormallik,kronik ishal ,kronik orta kulak iltihabı ,konjonktivit (Pembe göz).
Epidemeyolojisi
Tahmini yaygınlık 1 / 350.000 ila 1 / 700.000’dir. Yıllık oran bilinmemektedir. Bozukluk dünya çapında çeşitli etnik gruplarda bildirilmiştir. Sadece erkekler etkilenir ve kadınlar asemptomatik taşıyıcılardır.
Etolojisi
X-e bağlı agammaglobulinemiye, B lenfosit farklılaşması ve olgunlaşmasında rol oynayan BTK genindeki mutasyonlar neden olur.
Teşhis
Genetik veya nadir bir hastalık için teşhis koymak genellikle zor olabilir. Sağlık uzmanları, bir tanı koymak için genellikle bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fiziksel muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Teşhis hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanıyla görüşmelisiniz.
Yönetim ve Tedavi
XLA için iyileştirici bir tedavi yoktur, ancak tutarlı gammaglobulin tedavisi ile iyi hastalık kontrolü sağlanabilir. Bu tedavi, intravenöz bir şekilde (3 ila 4 haftada bir 400-600 mg / kg) veya deri altından (haftada 100 mg / kg) verilebilir. Terapi mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır. Bazı immünologlar kronik profilaktik antibiyotikleri, akut enfeksiyonların tedavisinin uzatılmasını ve maksimum dozda antibiyotik kullanılmasını savunurlar.
Prognoz
XLA’lı hastaların çoğu normal bir yaşam sürmektedir. Bazı hastalarda ciddi enfeksiyonlar ve kronik pulmoner hasar gibi komplikasyonlar nedeniyle yaşam beklentisi azalabilir. Erken tedavi önlemleri ve tedaviye uyum başlıca prognostik faktörlerdir
Diğer İsimleri
- Bruton tipi agammaglobulinemi
- Bruton’un agammaglobulinemisi
- XLA
- Agammaglobulinemi, BTK
- Agammaglobulinemi, Bruton tirozin kinaz
- BTK-eksikliği
Kaynaklar
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1033/x-linked-agammaglobulinemia
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=142&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-agammaglobulinemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-agammaglobulinemia&title=X-linked%20agammaglobulinemia&search=Disease_Search_Simple
- https://rarediseases.org/gard-rare-disease/1033/x-linked-agammaglobulinemia/