ANNEDEN KALITILAN DİYABET VE SAĞIRLIK

Deniz YILKI

Giriş

Bu nadir hastalığı tanımlamadan önce diyabet türlerini tanımlamamız gerekir: tip-1 ve tip-2 diyabet. Tip-2 diyabet baskın olarak kalıtsal etmenler sonucu ortaya çıkar. Vücutta insülin eksikliği olması durumudur. Tip-2 diyabetli bireyler için çözüm yolu düzenli olarak vücutlarına dışardan insülin enjekte edilmesidir. Tip-1 diyabet ise tip-2 in aksine tamamen genetik faktörlere bağlı değildir. Yaşam tarzı, spor, tüketilen besinler ve içeceklerle ilgilidir. Yani tip-1 diyabeti olan bir bireyin düzenli ve sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemeyerek spor yapması tip-1 diyabetinin azalması hatta ortadan kalkmasını sağlayabilir.

Genel Bilgi

Anneden kalıtılan diyabet ve sağırlık (MIDD), özellikle yüksek tonlarda işitme kaybını meydana getiren bir diyabettir. Bu hastalıktaki diyabet tip-2 diyabettir ve kandaki şeker seviyesini düzenleyen insülin hormonunun yoksunluğu sonucu meydana gelen kanda şeker seviyesinin yüksekliğiyle karakterizedir. Bu hastalık ilk kez 1992’de tanımlanmıştır (Ballinger ve arkadaşları, 1992; Reardon ve arkadaşları, 1992; Guillausseau ve arkadaşları, 2001) ve mitokondriyal DNA değişiminin veya mutasyonunun sonucudur. Ayrıca, yaygın olarak 3243 bölgesindeki A>G değişikliği bilinmektedir.

Mitokondriler anne tarafından kalıtılır bu yüzden annelerin mitokondirlerinde olan genetik bir değişiklik kendilerinden sonraki her nesle aktarılır. Bu gen anne tarafından hem erkek hem de kız çocuklara aktarılmasına rağmen bu bireylerin ilerde çocuk sahibi olması durumunda hasta anne çocuklarına bu hastalığı aktarır ama hasta baba çocuklarına bu hastalı aktarmaz. Çünkü bireylerin mitokondrisinin ortaya çıkmasında yalnızca yumurta hücreleri efektif olarak rol alır bu da her annenin her bir çocuğuna bu hastalığı aktarması demektir. Bu nadir hastalık her ne kadar anne tarafından gelecek her nesile aktarılan bir hastalık olsa da annesi tarafından bu gene sahip her çocuk aynı tepkiyi vermeyebilir. Yani bazı bireylerde yalnızca diyabet etkili olurken bazı bireylerde sağırlık etkili olabilir ya da birey bu iki durumdan da etkilenmeyip normal bir şekilde hayatını idame ettirebilir.

Görsel1: https://clinicalgate.com/the-practice-of-genetics-in-clinical-medicine/

Semptomlar

Kısa boy, ince vücut yapısı, kalpde rahatsızlıklarla karakterizedir. Bu hastalıkta genellikle diyabetten önce sağırlık baş gösterir ve öncelikli fark edilir. Ayrıca, bu diyabet, yüksek tonlarda işitme kaybı, gözde retinal bozukluklar, böbrek sorunları, sürekli kabızlık, bağırsakta emilim bozuklukları, nöropsikiyatrik gibi çeşitli semptomlar da gösterir.

Görülme Sıklığı ve Kalıtım Geni

Genellikle orta yaşlarda baş göstermesine rağmen 11-68 yaş aralığında değişken zamanlarda da tanı konabilmektedir. Bu hastalık diyabetli bireylerin %1 inde görülmektedir. MT-TL1, MT-TK ve MT-TE genlerindeki bozulmalar sonucu tRNA’nın okuma hızının azalmasıyla vücutta protein üretimi de yavaşlatıyor ve aksatıyor. Protein üretimindeki aksaklıklar da tüm vücutta etkisini gösterebilmektedir. Ayrıca, erkeklerde kadınlara göre daha yaygın ve daha hızlı ilerleyen işitme kaybı vardır. Ek olarak, her bireyde hızlı ilerleyen bir işitme kaybı söz konusu değildir, bazı bireylerde uzun yıllar boyunca yavaş yavaş ilerleyen işitme kaybı görülebilmektedir.

Görsel2:Maternally inherited diabetes and deafness complicated by mesangial galactose-deficient IgA1 deposits: a case report

Teşhis ve Tedavi

Genetik ve/veya nadir olan bir hastalığın tanısını koymak çoğu zaman zor olabilmektedir. Bu yüzden hekimler kişinin tıbbi geçmişine, ailevi diyabet öyküsüne, laboratuvar testlerine, semptomlarına ve yapılan fiziki muayenelerinin hepsini baz alarak tanı koyma yolunda ilerlemesi bireyler için çok mühim bir konudur. Ayrıca, ailede diyabet geçmişi olan bireylerin bu hastalığa sahip olduklarını ya da ilerde buna yakalanabilme ihtimallerini önceden saptayabilmek ve engelleyebilmek için erkenden tahliller yapılmalıdır. Ayrıca, yapılan araştırmalar hala diyabetin sağırlığa nasıl yol açtığını henüz belirleyebilmiş değil.

Diyabet tedavisinde antidiyabetik ilaçlar ve/veya insülin tedavisi kullanılır. İşitme kaybı içinse işitme cihazı veya kohlear implant öneriliyor. Mitokondriyal DNA daki kusurun tedavisi için koenzim (Q10) takvilerinin uygulanması önerilmektedir. MIDD’li bireylerin tedavi sürecine erkenden başlanmalıdır çünkü diyabetin ilerleyen dönemlerinde çeşitli böbrek sorunları baş göstererek bu hastalığı içinden çıkılması çok daha zor bir hastalığa dönüştürebilmektedir.

Hastalığın Diğer isimleri