Genel Bilgi
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronlarını etkileyen, ilerleyici bir hastalıktır. ALS ’de motor nöronlar, zamanla ölür ve kas zayıflığı, kasta kütle kaybı ve hareket kontrolünü kaybetme ortaya çıkar.
ALS’nin ilk belirtileri gözden kaçacak kadar küçüktür. İlk belirtiler: kas seğirmesi, kramp, kaslarda sertlik ve güçsüzlüktür. Etkilenen kişilerde konuşma bozukluğu sonrasında çiğneme veya yutma bozukluğu görülebilir. ALS’li hastalarda disfaji (iştahsızlık) nedeniyle gıda alımının azalması ve uzun sureli hastalık sebebiyle yetersiz beslenme görülür. Kaslar hastalık ilerledikçe zayıflar, kollar ve bacaklarda kas dokusu atrofileri görülür. ALS’li bireyler sonunda kas gücünü ve yürüme yeteneğini kaybeder. Etkilenen bireyler zamanla tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir ve kişisel bakım gibi günlük yaşamdaki faaliyetlerini gerçekleştirmek için yardıma ihtiyaç duyarlar.
Ağustos 2014’te ALS hastalığına dikkat çekmek için sosyal medyada #icebucketchallenge akımı başlatılmış ve bu akım sayesinde ALS hastalarının sesi duyulmuş ve birçok kişi bu hastalık hakkında az çok bilgi sahibi olmuştur. Ayrıca bu akım, ALS hastaları için birçok kişinin bağış yapmasına neden olmuş ve hastalar için bir umut oluşturmuştur.
Genetik Değişiklikler
Birçok gende meydana gelen mutasyonlar ailesel ve sporadik ALS gelişimine neden olabilir. Avrupa ve Amerika’da ailesel ALS’ye yüzde 30-40 oranla C9orf72geni sebep olmaktadır. Dünya genelinde ise ailesel ALS’ye yüzde 15-20 oranında SOD1 geni neden olmaktadır. Vakaların %5’inde TARDBP VE FUS genleri etkilidir.
C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS genleri, motor nöronların işleyişinde anahtar rol oynar. Bu genlerdeki mutasyonların motor nöronların ölümüne nasıl sebep olduğu belli değildir; ancak motor nöronların, büyük boyutlarından dolayı işlev bozukluklarına daha duyarlı oldukları düşünülmektedir. ALS’ den etkilenen motor nöronların birçoğunda protein kümeleri (agrega) bulunur; fakat, bu agregaların ALS’ nin bir sebebi mi sonucu mu olduğu bilinmemektedir.
Farklı mutasyonlar; akson gelişiminde problemler oluşturup impuls iletimini bozarak kasta güçsüzlük veya atrofiye; akson faaliyeti için gerekli materyal taşınmasını yavaşlatıp toksik madde birikimine ve motor nöronların ölmesine neden olabilmektedir.
Sporadik ALS’ nin nedeni bilinmemektedir. Ancak, genetik varyasyonların sporadik ALS’yi etkilediği düşünülmektedir. ALS vakalarının yaklaşık %90-95’i sporadiktir; ailesel ALS’de ise kalıtım şekli, ilgili gene bağlı olmakla birlikte çoğunlukla otozomal dominanttır. ALS, dünya genelinde her 100.000 kişinin 2 ila 5’inde görülür.