Genel Bilgi
Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin seviyesinin yükselmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, bütün proteinlerde bulunan bir aminoasittir.
PKU’ nun belirtileri hafif veya ağır boyutlarda olabilir. PKU’ nun en ağır formu olarak bilinen klasik PKUlu bebekler, ilk birkaç ayda normal görünürler. Fakat tedavi edilmezse bebeklerde kalıcı zeka geriliği, nöbetler, gelişim bozukluğu ve psikiyatrik problemler görülebilir. PKUlu çocukların daha açık renkli tenleri ve saçları olabilir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4,500 çocuktan biri fenilketonüri hastasıdır. Bu hastalığın günümüzde tedavisi, fenilalaninden kısıtlı özel bir diyetin uygulanmasıdır.
T.C. Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye’de Fenilketonüri tarama programı başlatmıştır. Yeni doğan bebeklerin topuğundan kan örneği alınır ve Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
Genetik Değişiklikler
Fenilketonüri’ye, PAH genindeki mutasyon sebep olur. PAH geni fenilalanin hidroksilaz denilen enzimin üretimini düzenler. Bu enzim fenilalanin aminoasidini vücuttaki diğer önemli bileşiklere çevirir. Eğer gen mutasyonu fenilalanin hidroksilaz aktivitesini düşürürse, diyetten alınan fenilalanin vücutta verimli olarak işlenilemez. Sonuç olarak bu aminoasit kanda ve diğer dokularda toksik olacak kadar artabilir. Beyindeki sinir hücreleri, fenilalanin seviyelerine oldukça duyarlı olduğundan bu maddenin fazla olması beyin hasarlarına da yol açabilir.
Fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin ciddi oranda düşmesi veya tamamen bitmesi ile ortaya çıkan Klasik PKU, hastalığın en ağır formudur. Enzimin aktivitesini az da olsa sürdürmesine olanak sağlayan mutasyonlar, farklı PKU ve PKU olmayan hiperfenilalalinemi’ye yol açar.
Kalıtım Deseni
Otozomal çekinik olarak kalıtılan PKU’ nun şiddetini diğer genlerdeki değişiklikler etkileyebilir; fakat bu ek genetik faktörler tam olarak bilinmemektedir.
