Diğer İsimler
Hepatolentiküler dejenerasyon; WND; WD
Kategoriler
Konjenital ve Genetik Hastalıklar; Sindirim Hastalıkları; Göz hastalıkları; Böbrek ve Üriner Hastalıklar; Metabolik bozukluklar; Sinir Sistemi Hastalıkları; Yenidoğan Tarama
Özet
Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimi ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yüksek bakır seviyeleri dokular ve organlar için toksik olduğundan, bu birikim karaciğer, beyin ve gözlerin zarar görmesine neden olabilir. Wilson hastalığının belirti ve semptomları arasında kronik karaciğer hastalığı, merkezi sinir sistemi anomalileri ve psikiyatrik (zihinsel sağlıkla ilgili) rahatsızlıklar vardır. ATP7B geninin bir mutasyonundan kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Wilson hastalığı için bir tedavi olmamasına rağmen, vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı veya kontrol etmeyi amaçlayan tedaviler mevcuttur.
Belirtiler
Wilson hastalığı vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilir. Etkilenen insanlar genellikle genç yaşlarında veya yirmili yaşlarının başında kronik karaciğer hastalığı belirti ve semptomları geliştirir. Bu belirtiler özellikle sarılık olabilir; bacaklarda ve / veya karnın şişmesine neden olabilecek anormal sıvı tutulumu; kilo kaybı; mide bulantısı ve kusma; ve / veya yorgunluk. Ne yazık ki, bazı insanlar aniden akut karaciğer yetmezliği gelişinceye kadar herhangi bir belirti yaşamamış olabilirler.
Etkilenen insanlar sıklıkla çeşitli nörolojik (merkezi sinir sistemi ile ilgili) belirti ve semptomları da yaşarlar. Nörolojik özellikler sıklıkla karaciğerin önemli miktarda bakır tutmasından sonra gelişir; Ancak, karaciğer hasarı az veya hiç olmayan insanlarda görülmüştür. Bu semptomlar titreme; kas sertliği; ve konuşma, yutma ve / veya fiziksel koordinasyonla ilgili problemler içerebilir. Nörolojik semptomları olan hemen hemen bütün insanların Kayser-Fleisher halkaları vardır – göz korneası etrafındaki en iyi bir oftalmologun yarık lambası kullanılarak görülebilen paslı kahverengi bir halkadır.
Wilson hastalığı olanların yaklaşık üçte biri ani kişilik değişiklikleri, intihar düşüncelerinin eşlik ettiği depresyon, anksiyete ve / veya psikoz gibi psikiyatrik (zihinsel sağlıkla ilgili) semptomlar yaşayacaktır.
Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
- Adet dönemi düzensizlikleri, düşük yapma riski ve kadınlarda kısırlık riski
- Anemi
- Kolay morarma ve uzun süreli kanama
- Böbrek taşı
- Erken başlangıçlı artrit
- Osteoporoz
İnsanların% 80 – 99’u bu belirtilere sahiptir:
- Elde anormallik
- Adet döngüsü anormalliği
- Akut karaciğer yetmezliği
- Akut hepatit
- Agresif davranış
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişecektir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) olarak adlandırılan bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplar. HPO düzenli olarak güncellenmektedir. Bir semptom hakkında daha ayrıntılı bilgilere erişmek için HPO ID’yi kullanın.
Nedenleri
Wilson hastalığına ATP7B genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Bu gen, bakırın karaciğerden vücudun geri kalanına nakledilmesinde önemli bir rol oynayan bir proteini kodlar. Ayrıca fazla bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olur. ATP7B genindeki mutasyonlar, bu proteinin düzgün çalışmasını önler, bu da vücutta bakır birikmesine neden olabilir. Yüksek bakır seviyeleri toksik olduğundan, bu birikim dokulara ve organlara zarar verebilir ve Wilson hastalığının birçok belirtisine neden olabilir.
Kalıtım
Wilson hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, etkilenmesi için, bir kişinin her hücredeki sorumlu genin her iki kopyasında bir mutasyona sahip olması gerektiği anlamına gelir. Etkilenen bir kişinin ebeveyni genellikle her biri genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşır ve taşıyıcı olarak adlandırılır. Taşıyıcılar genellikle durumun belirtilerini veya semptomlarını göstermez. Otozomal resesif bir durumun iki taşıyıcısı çocuk sahibi olduğunda, her çocuğun koşulu olması için% 25 (4’te bir) risk,% 50 (2’de bir) ebeveynlerin her biri gibi bir taşıyıcı olma riskine sahiptir ve koşulu olmaması ve taşıyıcı olmama şansı %25.
Teşhis
Genetik veya nadir bir hastalık için tanı koymak genellikle zor olabilir. Sağlık uzmanları tipik olarak bir tanı koymak için bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Aşağıdaki kaynaklar bu durum için teşhis ve test ile ilgili bilgi sağlar. Teşhis konması hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanına başvurmalısınız.
Test Kaynakları
Genetik Test Kayıt Defteri (GTR), bu durum için genetik testler hakkında bilgi sağlar. GTR için hedef kitle, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık kuruluşu veya genetik uzmanı ile irtibata geçmelidir.
Tedavi
Wilson hastalığının şu anda bir tedavisi yoktur; ancak, vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı veya kontrol etmeyi amaçlayan tedaviler mevcuttur. Etkilenen insanlar belirli ilaçları ve / veya diyet değişikliklerini içerebilecek yaşam boyu tedaviye ihtiyaç duyarlar. Tedavi etkili değilse veya karaciğer yetmezliği gelişirse, karaciğer nakli gerekebilir.
Wilson hastalığının tedavisi ve yönetimi hakkında daha ayrıntılı bilgi için, lütfen Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü’nün (NIDDK) web sitesini ve / veya GeneReviews sayfasını ziyaret edin
FDA Onaylı Tedaviler
Aşağıda listelenen ilaçlar, bu durumun tedavisi için Yiyecek ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından yetim ürünler olarak onaylanmıştır.
Çinko asetat (Marka adı: Galzin) – Lemmon Company tarafından üretildi.
FDA onaylı endikasyon: Başlangıçta şelatlama ajanı ile tedavi edilen Wilson hastalığı olan hastaların bakım tedavisi için.
Medline Plus Sağlık Bilgisi
Trientine HCl (Marka adı: Syprine) – Merck Sharp & Dohme Research tarafından üretilmiştir.
FDA onaylı endikasyon: Wilson hastalığı olan ve intoleransı olan veya penisillamine yetersiz yanıt veren hastaların tedavisi.
Prognoz (hastalığın seyri)
Wilson hastalığı olan insanlar için uzun vadeli görünüm (prognoz) değişkenlik gösterir ve büyük ölçüde zamanında tanı ve tedaviye bağlıdır. Eğer durum erken tespit edilir ve uygun şekilde tedavi edilirse, Wilson hastalığı olan kişiler genellikle normal sağlık ve normal bir ömre sahip olabilir. Ne yazık ki, tedavi edilmeyen Wilson hastalığı ciddi beyin hasarı, karaciğer yetmezliği ve ölüm ile ilişkilidir.
Bir Uzman Bulun
Tıbbi yardıma ihtiyacınız olursa, bu hastalıkta deneyimi olan doktorları veya diğer sağlık profesyonellerini arayabilirsiniz. Bu uzmanları savunma kuruluşları, klinik deneyler veya tıbbi dergilerde yayınlanan makaleler aracılığıyla bulabilirsiniz. Ayrıca bölgenizdeki bir üniversite veya üçüncül tıp merkezi ile iletişim kurmak isteyebilirsiniz, çünkü bu merkezler daha karmaşık vakalar görmeye ve en son teknoloji ve tedavilere sahip olma eğilimindedir.
Bölgenizde bir uzman bulamıyorsanız, ulusal veya uluslararası uzmanlarla iletişim kurmayı deneyin. Sizi, bildiği birisine konferanslar veya araştırma çalışmaları yoluyla yönlendirebilirler. Bazı uzmanlar, sizinle ilgilenmek için seyahat edemiyorsanız, telefonla veya e-posta yoluyla sizinle veya yerel doktorlarınızla görüşmek isteyebilirler.
Sağlık Kaynakları
Genetik konusunda uzmanlaşmış bir tıp uzmanı bulmak için, doktorunuza sevk isteyebilir veya kendiniz için arama yapabilirsiniz. Çevrimiçi dizinler Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Ulusal Genetik Danışmanlar Birliği tarafından sağlanmaktadır. Daha fazla yardıma ihtiyacınız olursa, bir GARD Bilgi Uzmanı ile iletişime geçin. Ayrıca Genetik Danışma’dan Genetik danışmalar hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Kaynakça
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wilson-disease
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7893/wilson-disease