Genel Bilgi
İç kulaktan beyne doğru giden, denge ve işitmeden sorumlu olan sinir, sekizinci kranial(kafatası) sinirdir. Acoustic neuroma ise burada gelişen, hastaların %90 ında tek taraflı işitme kaybına sebep olarak başlayan iyi huylu tümördür.
Hastalığın Belirtileri
Acoustic neuroma, sekizinci kranial sinire baskı yapar ve sinirlerin beyne sinyal gönderme yeteneğini bozar, semptomlar bu etkiler sonucu ortaya çıkar.
Tipik bir septom gelişimi olmamasına rağmen dengesizlik, kulakta çınlama ve baş dönmesi ortak bulgular arasındadır. Diğer erken belirtileri : ani olabilen tek taraflı işitme kaybı, baş ağrısı, kulakta tıkanıklık ve basınç hissi iken; otalji (kulak ağrısı), trigeminal nevralji *, uyuşukluk ve yüzdeki halsizlik ise yüz sinirlerinin zarar görmesinden kaynaklanır.
Kalıtım Örnekleri
Nörofibromatoz tip 2, otozomal dominant kalıtım modeline sahip olduğu düşünülmektedir. Bu duruma sahip insanlar, her hücrede NF2 geninin bir mutasyona uğramış kopyasıyla doğarlar. Olguların yaklaşık yarısında, değiştirilen gen etkilenen bir ebeveynden miras kalır. Kalan durumlar, NF2 geninin yeni mutasyonları sonucu oluşur ya da ailesinde bu hastalığın öyküsü bulunmayan kişilerde meydana gelir. Otozomal dominant koşullarda, her hücrede bir genin değiştirilmiş bir kopyasının bulunması hastalığa neden olması için yeterlidir fakat neurofibromatosis tip 2 kanser oluşumunu tetiklemek için NF2’ nin iki kopyası değiştirilmelidir. NF2’ nin ikinci kopyasındaki bir mutasyon, insanin hayatı boyunca Schwann hücrelerinde veya sinir sistemi içindeki diğer hücrelerde meydana gelir. NF2 mutasyonuyla doğmuş olan hemen hemen herkes bu hücrelerde ikinci bir mutasyon (somatik mutasyon olarak bilinir) edinir ve nörofibromatozis tip 2 tümörlerini geliştirir.
Genetik Değişiklikler
NF2 genindeki mutasyonlar “acoustic neuroma”ya neden olur. NF2, “merlin”adı verilen proteinin sentezlenmesini sağlar. Bu protein, özellikle beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini saran ve yalıtan Schwann hücrelerinde üretilir. Merlin proteini tıpkı baskılayıcı tümör gibi, hücrelerin kontrolsüz ve düzensiz çoğalmasını ve büyümesini kontrol eder.
Merlin proteininin işlevi tam olarak bilinmemesine rağmen, bu protein karmaşık hücre hareketlerini, hücre şekillerini ve hücreler arası iletişimi kontrol eder. NF2 genindeki mutasyonlar, hücrelerin bölünmesini ve büyümesini düzenleyemeyen merlin proteininin işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Araştırmalar göstermektedir ki, merlin proteinlerinin kaybı, hücrelerin (özellikle Schwann hücrelerinin) çok sık aşırı çoğalmasına ve neurofibromatosis tip 2 karakteristik tümörlerinin oluşmasına izin veriyor.
Tedavi Yöntemleri
Bir acoustic neuroma tedavisi, (tümör küçükse ve semptomlara neden olmazsa) tümörün cerrahi olarak çıkarılmasını (mikrocerrahi veya eksizyon) veya tümörün büyümesini engellemek için radyasyon kullanımını (radyasyon terapisi veya radyocerrahi) içerebilir.
- Gözlem
Bu seçenek, ilişkili semptomların bulunmadığı veya yavaş bir oranda büyüyen veya hiç büyümeyen küçük bir tümöre sahip bireylerde tercih edilebilir. Bu gözlem dönemi “ izle ve bekle ”olarak adlandırılabilir. Belirtileri olmayan yaşlı bireylerde, izle ve bekle uygun olabilir, çünkü akustik nöroma, bir bireyin normal yaşam beklentisi sırasında tedaviye ihtiyaç duymayabilir ve çıkarmanın doğal riskleri ve komplikasyonları önlenebilir. Sadece bir kulakta işitme kaybı olan bir birey o kulakta akustik nöromaya sahipse dikkatli bekleme de uygundur. Hasta, terapiden potansiyel olarak ortaya çıkabilecek daha fazla işitme kaybı riski yerine yaşamı tehdit eden bir durum olmadığı sürece akustik nöroma ile yaşamayı seçebilir.
Akustik nöroma sonunda semptomlara neden olursa, radyasyon tedavisi veya mikrocerrahi gerekli olabilir. Etkilenen tüm bireyler için bir tane, “en iyi terapi ” yoktur. Bir akustik nöromanın yanı sıra etkilenen bir bireyin genel işitme ve genel sağlık düzeyi, hangi tedavi yönteminin kullanıldığını belirlerken dikkate alınır.
- Mikrocerrahi
Mikrocerrahi, hekimlerin çok küçük vücut parçaları üzerinde ameliyat yapmasına izin verir. Mikrocerrahi sırasında, bir doktor akustik bir nöromun tümünü veya bir kısmını çıkarabilir. İstenmeyen cerrahi komplikasyon riskini azaltmak için kısmi tümör çıkarımı yapılır. Başka bir deyişle, tüm tümör yerine büyümenin bir kısmını almak daha kolay ve daha güvenli olabilir. Tümör çok büyükse veya kişi yaşlıysa, kısmi tümör çıkarma daha uygun olabilir. Kısmi tümör çıkarımı yapılırsa gelecekte daha fazla ameliyat gerekebilir.
Toplam tümör çıkarılması belirtildiğinde, prosedürün amacı fasiyal siniri korumak ve yüz felci önlemektir. Buna ek olarak, cerrah etkilenen kulakta mümkün olduğunca işitme korumaya çalışır.
- Radyasyon Tedavisi
Üç boyutlu radyasyon odaklaması son yıllarda daha hatasız hale geldi, böylece etkilenen bireyler ayakta tedavi bazında bir seansta tedavi edilebilir veya alternatif olarak birkaç seansta daha küçük dozlar verilebilir. Amaç, kesin olarak tümör hücrelerinin etkilenmesi ve çevredeki hücrelere en az zararın verilmesidir. Radyasyon tedavisi, bir tümörün büyümesini durdurma yeteneğine sahiptir. Radyasyon tedavisi, akustik nöroma olan kişiler için invaziv olmayan bir tedavi seçeneği sunar, ancak bazı hastalar bu tedaviden önemli etkiler görmek için haftalar, aylar hatta birkaç yıl bekleyebilir. Radyasyon tedavisi ile tedavi edilen tümörler daha sonra bir noktada tekrar büyümeye başlayabilir.
Frekans/ Görülme Sıklığı
Dünya çapında 33.000 insanda 1 görüldüğü tahmin edilmektedir.
Hastalıığın Bilinen Diğer Adları
- BANF
- bilateral acoustic neurofibromatosis
- central neurofibromatosis
- familial acoustic neuromas
- neurofibromatosis 2
- neurofibromatosis type II
- NF2
- schwannoma, acoustic, bilateral
Açıklamalar
* trigeminal nevralji (trigeminal neuralgia ) = yüz bölgesini tutan bir nöropatik ağrı türüdür ve “tic douloureux” diye de adlandırılır. Trigeminal nevralji, trigeminal sinirin bir ya da daha fazla dalının kapsadığı alanda gelişen, ani, genellikle tek taraflı, şiddetli, kısa süreli, şimşek gibi saplanan bir ağrıdır.
Kaynaklar
https://rarediseases.org/rare-diseases/acoustic-neuroma/
https://www.medikalakademi.com.tr/ani-yuz-agrisi-trigeminal-nevralji-nedir-nedenleri-tedavisi/