Eklem ve iskelet bozukluklarıyla beraber anemiyle tanımlanan nadir görülen bir kalıtımsal hastalıktır. Sendrom, Amerikalı çocuk doktorları Jon Morton Aase ve David Weyhe Smith’in adını taşır.
Belirtileri
Eksik yada küçük parmak eklemleri, yarık damak, parmak eklemlerinde kırışıklıklar, bozuk şekilli kulaklar, sarkık göz kapakları, eklemleri tam açamama, dar omuzlar, soluk deri rengi ve üç eklemli parmaklar.
Genetik Temelleri
Günümüzde hastaların %40-45’inde hastalığa neden olan mutasyonlar tanımlandı. İlgili bütün genler küçük ribozomal alt birimlerden (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) ya da büyük ribozomal alt birimlerden (RPL5, RPL11, RPL35a) ribozomal proteinleri kodluyor.
RPS19, RPL5 ve RPL11’de mutasyonlar sırasıyla hastaların %25, %9 ve %6.5’unda görüldü. Buna karşılık diğer genlerin her biri hastaların sadece %1- %3’ünde tanımlanabildi. Şuana kadar yapılmış tek genotip-fenotip ilişkisi RPL5 ve RPL11’de görülen mutasyonların yüz ve kafatasında anormallikler ile ilişkilendirilmesi.
Teşhis Yöntemleri ve Testler
- Kemik iliği biyopsisi,
Tam kan sayımı (anemi ve akyuvar hücre sayısını kontrol etmek için),
Ekokardiyogram (Kalp sorunlarını tespit etmek için),
X-ışını (İskelet bozukluklarının tespiti için).
Tedavi
Anemi tedavisi için doğumun ilk yılında kan nakli yapılabilir.
Bir steroid ilacı olan prednizon kullanılabilir fakat büyüme ve gelişmedeki yan etkileri göz önüne alınırsa bebeklikte bu ilaçtan kaçınılmalıdır.
Eğer diğer tedaviler başarısız olursa kemik iliği nakli gerekebilir.
Hastalığın Zorlukları
- Yorgunluk
Kandaki oksijen seviyesinde düşüklük
Güçsüzlük
Hastalığı Önleme
Genetik bir hastalık olması sebebiyle tam iyileşme mümkün değildir. Fakat aile geçmişinizde bu hastalık görülmüş ise çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almanız önerilir.
Kaynakça
https://medlineplus.gov/ency/article/001662.htm
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=429&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Dise
ase_Disease_Search_diseaseGroup=124&Disease(s)/group%20of%20diseases=Aase-
syndrome&title=Aase-syndrome&search=Disease_Search_Simple