GENEL BİLGİ
Bardet-Biedl sendromu , vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri ve semptomları, aynı aile üyeleri arasında bile etkilenen bireyler arasında değişmektedir.
KALITIM DESENİ
Esas olarak otozomal resesif geçer ama bazı durumlarda oligogenetik kalıtım bildirilmiştir. Otozomal resesif geçen bu hastalığa sahip her bireyin anne ve babası bu hastalık genini barındırırlar ama ebeveynlerde bu durum ortaya çıkmaz.
BELİRTİ VE SEMPTOMLAR
Görme kaybı Bardet-Biedl sendromunun en önemli özelliklerinden biridir . Görme kaybı retinanın bozulmasıyla oluşur. Gece görüşü ile ilgili sorunlar, orta çocukluk çağında belirginleşir, ardından da çevresel görüşte gelişen kör noktalar oluşur. Zamanla, bu kör noktalar genişler ve tünel vizyonu denilen bir durumu üretmek için birleşir. Bardet-Biedl sendromu olan çoğu insan da bulanık merkezi görme (zayıf görme keskinliği) geliştirir ve ergenlik ya da erken yetişkinlik dönemlerinde tamamen kör hale gelir.
Obezite, Bardet-Biedl sendromunun bir başka karakteristik özelliğidir .Anormal kilo alımı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyunca bir sorun olmaya devam eder.Obezite komplikasyonları tip 2 diyabet , yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve anormal derecede yüksek kolesterol seviyelerini ( hiperkolesterolemi) içerebilir .
Bardet-Biedl sendromunun diğer önemli belirtileri arasında çokparmaklılık (polidaktili), zeka geriliği veya öğrenme problemleri ve genital organların anormallikleri vardır. En çok etkilenen erkeklerde düşük miktarlarda cinsiyet hormonları üretilir (hipogonadizm) ve genellikle kısırlık görülür.. Bardet-Biedl sendromlu birçok insanda da ciddi veya yaşamı tehdit edici olabilecek böbrek anormallikleri görülür.
Bardet-Biedl sendromunun diğer özellikleri arasında konuşma bozukluğu, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmeli gelişimi, duygusal olgunluk ve uygunsuz patlamalar gibi davranışsal sorunlar ve sakatlık veya zayıf koordinasyon yer alabilir. Belirleyici yüz özellikleri, diş anormallikleri, alışılmadık şekilde kısa veya kaynaşmış el veya ayak parmakları ve koku duyusunun kısmi veya tamamen kaybı (anosmia) Bardet-Biedl sendromlu bazı kişilerde de bildirilmiştir . Ek olarak, bu durum kalp, karaciğer ve sindirim sistemini etkileyebilir.
HASTALIKLA İLİŞKİLİ GENLER
BBS’de gözlenen geniş klinik spektrum, önemli genetik heterojenite ile ilişkilidir. Bugüne kadar 12 farklı genin (BBS1-BBS12) bardet biedl sendromunda ortaya çıkan fenotipten sorumlu olduğu tespit edildi. Bu genler primer silyaların gelişimi ve işleviyle ilgili proteinleri kodlar. BBS proteinlerinin yokluğu veya disfonksiyon böbrek ve göz gibi organlarda silyar anomaliler ile sonuçlanır. Ayrıca BBS’nin klinik bulgularının bazıları için semptomlar ve silyar disfonksiyon arasındaki ilişki hala belirsizdir.
GENETİK GÖRÜLME SIKLIĞI
Avrupa’da yaygınlığının 1/125.000 ile 1/175.000 arasında olduğu tahmin ediliyor.
ETKEN FAKTÖRLER
Bardet biedl sendromunun tüm vakalarının dörtte biri BBS1 genindeki, yüzde 20’si BBS10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Diğer BBS genleri tüm vakaların sadece küçük bir yüzdesini oluşturur. Bardet biedl sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 25’inde bu bozukluğun nedeni bilinememektedir.
BU HASTALIĞIN DİĞER İSİMLERİ
BBS
TANI VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ
Tedavi daha çok var olan durumu iyileştirmeye yöneliktir. Kesin bir tedavisi şu anlık yoktur.
– Progresif görme kaybı için tedavi olmamasına rağmen bir uzman tarafından yapılan erken değerlendirme görme yardımı ve hareketlilik eğitimi sağlamaya yardımcı olabilir. Ek olarak etkilenen çocukların eğitimi gelecekteki görme kaybına yönelik planlamayı içerebilir.
– Obezite yönetimi erken yaşlarda başlayan eğitim, diyet, egzersiz ve davranışsal terapileri içerebilir. Anormal derecede yüksek kolesterol ve şeker hastalığı gibi obezite genelde, genel popülasyonda oldukları gibi tedavi edilir.
– Zihinsel engellilik yönetimi , gerektiğinde erken müdahale, özel eğitim ve konuşma terapisini içerir. Etkilenen yetişkinlerin çoğu bağımsız yaşam becerileri geliştirilebilirler.
– Böbrek hastalığı olan bireylerde böbrek nakli başarılı olmasına rağmen nakilden sonra kullanılan immunsüpresanlar(bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar) obeziteye katkıda bulunabilir.
– Çok parmaklılık ve genital anomalisi olan bireyler için ameliyat gerekebilir.
– Çocuklar ergenliğe yaklaştıkça hormon replasman tedavisinin gerekli olup olmadığını belirlemek için hormon seviyeleri izlenmelidir. Ayrıca etkilenen bireylerin infertil olduğu varsayılmamalıdır bu yüzden doğum kontrol
TERİMLER
Anosmia: Koku alma yeteneğinin kaybı
Tünel vizyonu: Merkezi görüşün sabit kalarak periferik görüşün kaybı ile tünel benzeri bir görüş alanın oluşmasıdır.
İmmunsüpresan : Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar
Progresif : İlerleyici
Primer silya: Hücrelerin dışa doğru yaptığı çıkıntı (Fonksiyonları hakkında araştırma yapınız.)