Genel Bilgi
Akromatopsi, kısmen veya tamamen renkli görme eksikliği ile karakterize bir durumdur. Tam akromatopsi olan insanlar hiçbir renk algılayamaz; sadece siyah, beyaz ve gri tonlarını görürler. Eksik akromatopsi, bazı renklerin algılanmasını sağlayan durumun daha hafif bir şeklidir.
Akromatopsi ayrıca ışığa ve parlamaya duyarlılığın artması (fotofobi), istem dışı ileri geri göz hareketleri (nystagmus) ve ileri derecede azalmış görme keskinliği (düşük görme keskinliği) dahil olmak üzere görme ile ilgili diğer problemleri de içerir. Etkilenen bireyler ayrıca uzak görme problemine (hipermetrop) veya daha az yaygın olarak yakın görme problemine (miyop) sahip olabilir. Bu görme sorunları yaşamın ilk birkaç ayında gelişir.
Akromatopsi, insanların rengi algılayabildiği, ancak kırmızı ve yeşil gibi belirli renkleri ayırt etmekte zorlandıkları, renk körlüğünün daha yaygın biçimlerinden farklıdır.
Credit: National Eye Institute/National Institutes of Health
Credit: National Eye Institute/National Institutes of Health
Genetik Görülme Sıklığı
Akromatopsi, dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1’ini etkiler. Tam akromatopsi, eksik akromatopsi ‘den daha yaygındır.
Nedenler
Akromatopsi, retina (gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku) bozukluğudur. Retina, çubuklar ve koniler adı verilen iki tip ışık reseptörü hücresi içerir. Bu hücreler, fototransdüksiyon adı verilen bir işlemle gözden beyine görsel sinyaller iletir. Çubuklar düşük ışıkta görüş sağlar (gece görüşü). Koniler, renkli görme dahil parlak ışıkta (gün ışığı görüşü) görüş sağlar.
Aşağıdaki başlıkta listelenen herhangi bir gendeki mutasyonlar, konilerin fototranstasyonu engelleyen ışığa uygun şekilde reaksiyona girmesini önler. Tam akromatopsili kişilerde, koniler işlevsel değildir ve görme tamamen çubukların etkinliğine bağlıdır. Koni fonksiyonunun kaybı, tam renk görme eksikliğine ve diğer görme problemlerine neden olur. Eksik akromatopsi hastaları bazı koni fonksiyonlarını korurlar. Bu bireylerin sınırlı renkli görüşü vardır ve diğer görme sorunları daha az ciddi olma eğilimindedir.
Akromatopsili bazı insanlarda bilinen genlerin hiçbirinde mutasyon tanımlamamışlardır. Bu kişilerde, hastalığın nedeni bilinmemektedir. Tanımlanmamış diğer genetik faktörler de bu duruma katkıda bulunur.
Hastalıkla İlişkili Genler
Akromatopsi, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ve PDE6H genlerinden birindeki veya birkaçındaki bozuklukla ilişkilidir.
Kalıtım Paterni
Bu durum otozomal resesif bir kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Spesifik bir tedavi yok. Yönetim semptomatiktir ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içerir. Hastalara, fotofobiyi azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) kullanma olasılığı hakkında bilgi verilmelidir. Düşük görüşlü yardımlar, okuma için yüksek güçlü büyüteçleri içerir.
Hastalığın Diğer İsimleri
. Akromatism
. Çubuk (Rod) Monokromatizmi
.Tam Renk Körlüğü
Kaynaklar