Yazar: nhadmin

    Genel Bilgiler,Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

        Johanson – Blizzard sendromu (JBS), vücudun birçok sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalığın şiddeti, belirti ve bulguları kişiden kişiye değişiklik gösterir. Çoğu semptom doğumda ya da erken çocukluk döneminde bulgu verir. Karakteristik özellikleri pankreas yetmezliği nedeniyle gelişen yağ ve diğer besinlerin malabsorbsiyonu, büyüme ve gelişme geriliği, kısa boy, kalıcı dişlerde, kafatası ve yüzde anomali ve değişen derecelerde entelektüel eksiklik ile karakterizedir.

 UBR-1 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. ^[1]

   Belirti ve Semptomlar

       Tabloda hastalığa sahip kişilerde görülebilecek belirti ve semptomlar listelenmiştir. Bu semptomlar kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Hastalığa sahip kişilerde semptomların hepsi birden görülmeyebilir. ^[2]

SEMPTOMLAR

Hastaların %99-80’inde görülen semptomlar

Anormal saç şekliAlopesiekzokrin pankreas yetmezliğiIntrauterin gelişme geriliğimalabsorbsiyonkısa burunkısa boyaz gelişmiş burun kanatları

Hastaların %79-30’unda görülen semptomlar

anormal vajina gelişimi gözyaşı noktası yokluğuanal atrezianemiönde yerleşimli anüs diş çıkmasında gecikme hipoproteinemientelektüel kapasitede azalma gözyaşı anomalileri küçük ya da az diş sensinörinal işitme kaybı

  Genetik Görülme Sıklığı

    Gerçek insidansı bilinmese de görülme sıklığının 250.000 doğumda 1 olduğu düşünülmektedir. Literatürde bildirilen 60’dan fazla vaka bulunmaktadır. Hastalık literatürde ilk olarak Johanson ve Blizzard isimli doktorlar tarafından 1971’de tanımlanmıştır. Etkilenen gen 2006’da Zenker ve arkadaşları tarafından belirlenmiştir. ^[3]

  Kalıtım Paterni

    Hastalığın daha çok kadınlarda görülmesi ve XXY kromozomlu bir erkekte bildirilen vaka nedeniyle X’e bağlı dominant geçiş olduğu düşünülmekteydi. Otozomal resesif kalıtım 3 aile üyesi etkilenen bir vakada Mardini ve arkadaşları tarafından 1978’de gösterildi. ^[4]

  Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

    Tanı karakteristik klinik bulguların tanınması ile konur. Kesin tanı UBR-1 genindeki mutasyonun gösterilmesiyle konur.

Prenatal tanıda hipoplazik/aplazik burun ve dilate sigmoid kolonun görülmesi anlamlı olabilir. Moleküler test ile tanı kesinleştirilmelidir. ^[5]

       Semptomlara yönelik ve destekleyici tedavi uygulanır. Pankreas yetmezliği gelişenlerde pankreas enzim takviyesi ve besin takviyesi, vitamin eksiklikleri oluşmasını önlemek için vitamin takviyeleri verilir. Hipotiroidi gelişen olgularda tiroid hormon replasman tedavisi uygulanır. Baş-boyundaki ve boşaltım sistemindeki gelişim bozuklukları ve kardiyak problemler için cerrahi tedavi gerekebilmektedir. Sosyal ve mesleki açıdan desteklenmekte ve gerekirse özel eğitim sağlanmaktadır. ^[6]

Hastalıkla İlişkili Genler

   Hastalıkla ilişkili gen 15.kromozomun uzun kolunda bulunan UBR-1 genidir. ^[7]

 

^[8]

Kaynaklar

^[1]: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/80/johanson-blizzard-syndrome

Erişim Tarihi: 25.10.2019

^[2]: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/80/johanson-blizzard-syndrome

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[3]: https://rarediseases.org/rare-diseases/johanson-blizzard-syndrome/

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[4]: https://omim.org/entry/243800

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[5]: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2172&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=johanson-blizzard&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Johanson-Blizzard-syndrome&title=Johanson-Blizzard%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[6]: https://rarediseases.org/rare-diseases/johanson-blizzard-syndrome/

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[7]: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/UBR1#location

Erişim Tarihi: 26.10.2019

^[8]: https://www.researchgate.net/figure/Male-twin-with-Johanson-Blizzard-syndrome-The-first-row-shows-the-patient-at-8-months_fig1_264053941 

Erişim Tarihi: 26.10.2019

Genel Bilgi

De Barsy sendromu nadir kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle göz anormallikleri, büyüme geriliği, zihinsel engellilik, erken yaşta yaşlanmış bir görüntü (prematüre yaşlanma), bol (gevşek) ve elastikliğini kayıp etmiş bir deri (kutis laksa) ve hastadan hastaya değişiklik gösterebilen farklı semptomlarla karakterize edilir. Ek olarak, belirgin yüz şekilleri, iskeletsel malformasyonlar ve nörolojik (sinirsel) anormalliklerde gözlemlenebilir. Şu ana kadar iki farklı genden en az birisinde mutasyon olması De Barsy sendromu ile ilişkilendirilmiştir ki bu genler PYCR1 ya da ALD18A1 ancak bazı vakalarda hasta bireyin önce bahsedilen bu iki geninde de mutasyon olmamasına rağmen De Barsy sendromuna sahip olduklarını bilinmektedir ki bu da bütün De Barsy sendromunu oluşmasında rol oynayan bütün genlerin tanımlanmadığını gösterir.

Genetik Değişiklikler/ Etken Faktörler

Genel bilgi kısmında kısaca belirtiği üzere De Barsy sendromunun bazı vakalarında PYCR1 veya ALD18A1 genlerinden herhangi bir tanesinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı tespit edilmiştir. Kısaca, nasıl bu hastalığa sebep olduğunu anlatmaya çalışıcak olursak şöyle özetlenebilir:

Genler vücutta önemli fonksiyonlara sahip olan proteinleri kodlamak için gerekli bilgiyi sağlarlar fakat vücudumuzdaki herhangi bir protein üreten gende mutasyon gerçekleşirse üretilen protein hatalı, etkisiz ve ya tamamen üretilmemiş olabilir ve o proteinin fonksiyonlarına bağlı olarak bu hatalı üretim, birden fazla organ sistemini etkileyebilir. Ancak bazı De Barsy sendromuna sahip hastalarda yukarıda ismi geçen bu genlerden PYCR1 veya ALD18A1, herhangi iki genden birinde bile mutasyona sahip olmadıkları gözlenmiştir ki bu da daha tanımlanmamış genlerin De Barsy sendromuna etken olarak rol oynadığına işaret eder.

Belirti ve Semptomlar

Araştırmacılar çoğu zaman görülen ana semptomlar olarak isimlendirdiği birtakım semptomlar belirleseler de semptomlar hastadan hastaya değişiklik göstermektedir ve hala De Barsy sendromu tam olarak anlaşılmış değildir. Bunun anlaşılmamasının sebebi birtakım nedenlere bağlanabilir ki bu sebepler arasında şu ana kadar tanımlanmış vaka sayısını fazlasıyla az olması ve buna bağlı olarak kliniksel olarak herhangi bir çalışmanın yapılmasının oldukça zorlaşması, hala bilinmeyen genlerin varlığı ve etkileri olarak kısaca özetlenebilir. Bu sebepler De Barsy sendromunun tanısının teşhis yöntemini oldukça zorlaştırmıştır. Yukarıdaki bahsedilen sebeplerden dolayı birazdan açıklanacak semptomlar her hastada gözlemlenmeyebilir.

De Barsy sendromuna sahip olan hastalarda oldukça geniş ve değişik semptom grupları rapor edilmiştir. Erken yaşta yaşlanmış bir görüntü genellikle De Barsy sendromuna sahip çocukları etkiler. Yaşlanmış görüntü çoğunlukla yüzdeki deri ve yapıların az gelişmesinden dolayı kaynaklanır ve ek olarak bol, sarkan elastikliğini kayıp etmiş, kutis laksanın karakterize olmuş özelliklerindendir, deri de yüksek oranda yaşlanmış görüntüye sebep olmasında rol oynar. Az oranda olmak üzere, bazı vakalarda derinin alttaki damarların görünecek kadar yarı saydam hale geldiği de gözlenmiştir.

De Barsy sendromuna sahip olan bebeklerde ayırt edici yüzsel hatlara sahip olabilirler. Ayırt edici özellikler çoğunlukla, olağandışı büyük ve öne doğru çıkık bir alın (frontal çıkıntı), ince dudaklar, geniş aralıklı gözler (hipertelorism), yukarı bakan küçük bir burun ve kusurlu büyük kulaklar içerir. Bu hastalığa yakalanmış bazı bebeklerde bıngıldağın (fonticulus) geç kapanması gözlemlenmiştir ve ek olarak bıngıldağın normalden büyük olduğunda bazılarında rapor edilmiştir. De Barsy sendromuna yakalanmış bazı bebeklerde kas tonusunun kaybı ve anormal seviyelerde gevşek eklemler de gözlemlenmiştir. İskeletsel bazı anormalliklerde gözlemlenebilir ve bu anormallikler sık sık çıkık (dislokasyon) yaşamak, yumruk pozisyonunda sabit ellere ve içe doğru bükülmüş başparmaklara sahip olmak, batık bir göğüs kemiğine sahip olmak, narin kemiklere (osteoporoz), düşük mineral yoğunluklu kemiklere sahip olmak gibi anormallikler içerebilir.

De Barsy Sendromlu hastalarda farklı seviyelerde zihinsel engellilik gözlemlenebilir. Daha birçok farklı semptomlara farklı hastalarda gözlemlenmiştir. Rapor edilmiş bahsedilmeyen semptomları (https://hpo.jax.org/app/browse/disease/ORPHA:2962 Human Phenotype Ontology) linki takip ederek İngilizce bir şekilde inceleyebilirsiniz.

Genetik Görülme Sıklığı

De Barsy sendromu 1968 ilk tanımlandığından beri 50’den az vaka rapor edilmiştir. Vakaların yanlış tanı ve tanımlanamamasından dolayı sendromun gerçek sıklığını tahmin etmek oldukça zordur. Ek olarak, De Barsy sendromu doğuştan veya bebekliğin ilk aşamalarında belirgindir.

Kalıtım Paterni/ Deseni

De Barsy sendromu otozomal çekinik bir hastalıktır. Genetik hastalığa sahip olup olmadığı  kişiye anne babasından gelen gen kombinasyonlarına bağlıdır. Resesif genetik hastalıklar, De Barsy sendromu gibi, aynı anormal geni kalıtımla anne babasından alırsa kişide görülür. Eğer bir kişi kalıtımsal olarak bir normal gen ve bir hastalık geni gelirse bu kişiye bu hastalık bakımından taşıyıcı kişi denir. İki taşıyıcı ebeveynin resesif hastalığa yakalanmış çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25 ve taşıyıcı bir çocuğa sahip olma şansı ise %50, son olarak iki genide normal olan çocuğa sahip olma şansı ise %25’dir. Risk şansı cinsiyete göre değişmemektedir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

De Barsy sendromunun teşhisi yukarıda bahsedilen karakteristik semptomların fark edilmesine, detaylı bir hastalık bakımından aile geçmişine ve özelleştirilmiş testlere bağlıdır. Şüphelenilen kişinin cerrahi bir şekilde alınıp incelenen deri örneği hastanın kutis laksaya sahip olup olmadığını hakkında bilgi verilebilir.Kutis laksanın farklı genetik tipleri arasında belirli bir tanesini teşhis etmek oldukça zorlayıcı olduğu için özelleştirilmiş moleküler genetik testler teşhisi onaylamada kullanılabilir.

De Basry sendromunun çaresi olmamasından dolayı tedavi yöntemleri, her ne kadar vaka sayısı oldukça az olmasından dolayı tedavi protokol olmasa da, hastaya özgü semptomları azaltma ve ya yok etme üzerine odaklanılmıştır. Bu özgü semptomları tedavi yöntemlerine örnek olarak iskeletsel sorunları cerrahi olarak düzeltilmesi, deri semptomları azaltmak üzere estetik ameliyat verilebilir.

Hastalıkla İlişkili Genler
PYCR1 geni

ALDH18A1 geni

Hastalığın Diğer İsimleri

Otozomal resesif kutis laksa tip 3 (ARLC3)

DBS

Corneal clouding-cutis laxa-intellectual disability (Kornea bulanıklaştıran kutis laksalı zihinsel engellilik)

Progeroid syndrome of De Barsy ( De Barsy’nin erken yaşlanma sendromu)

De Basry-Moens-Dierckx sendromu

Referanslar

1. https://rarediseases.org/rare-diseases/de-barsy-syndrome/
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/49/de-barsy-syndrome
3. https://hpo.jax.org/app/browse/disease/ORPHA:2962

Genel Bilgi, Genetik Değişikler/ Etken Faktörler

Akantokilonemiyaz, akantokilonemiyaz persantı olarak bilinen bir parazit yüzünden ortaya çıkan, ve parazitik hastalık gruplardan biri olan filaryal hastalıkları (mematod diğer adı ile yuvarlak kurtçuk) grubuna ait az görülen tropik bulaşıcı hastalıktır.

Bu parazit daha çok afrika gibi tropik iklimlerde yayılım göstermekte olup küçük sineklerin ısırması sonucunda taşınır. (A. coliroides). [1] 

Tropikal hastalıklar tropikal ve subtropikal (tropikal iklimden biraz daha serin olan iklim kuşağı) bölgelere özgü ya da o bölgelerde sıklıkla karşılaşılan hastalıklardır.

Ilıman iklimlerde, grip sezonunun görülme sıklığı tropik iklimlere göre yüksek olsa da, böceklerin populasyonunu kış uykusuna zorlanarak kontrol altında tuttuğu için böceklerle taşınan  hastalıkların görülme sıklığı düşüktür. Fakat sera gazı etkisi ve atmosferdeki küresel sıcaklık artışı farklı enlemlerde daha önceden görülmeyen (Amerikanın Güneyi, Akdeniz bölgesi, vb.) tropikal hastalık ve vektörlerin yayılmasını etkilemektedir.

Başka bir türün organizması (konakçı) içinde ya da üzerinde yaşayıp, yaşadığı organizmanın nütrientlerinden (besinlerini/ besleyici öğelerini) ona zarar verip faydalanan organizmalara parazit denir.

Filaryal, filariodea tipi ipliğe benzeyen parazitik yuvarlak kurtçuklardan bulaşıcı tropikal parazitik bir hastalıktır.

Belirti ve Semptomlar    

Akantokilonemiyaz genel olarak başlangıç semptomları göstermez. Sonraları semptomlar kendini, deride kırmızılaşma ve kaşıntı (pruritus), karın ve göğüs ağrısı, kas ağrıları (miyalji) ve ödem olarak gösterebilir. Bunlara ek olarak, karaciğer ve dalakta abnormal büyümeler de görülebilir (hepatosplenomegali).

Önemli ortak laboratuvar bulguları özelleşmiş beyaz kan hücrelerindeki (eozinofil) artışı semptomlar arasında göstermektedir.

Genetik Görülme Sıklığı    

Akantokilonemiyaza mansonella persantı parazitininde sebep olduğu hastalıklardandır. M. persantı genellikle orta Afrikada ve Güney Afrikanın bazı bölgelerinde bulunur.

Parazit tropikal ormanların bataklıklarla birleştiği arazilerde çokça bulunmaktadır. Yani tropikal ve subtropikal bölgeler filaryata yol açan memantos ve parazit solucanların sık bulunduğu ana bölgelerdendir.

Bu yüzden en çok bu bölgelerde yaşayan nüfus etkilenmektedir. Bu hastalığın görülme sıklığı yaşı ilerleyen insanlarda doğru orantılı olarak artmaktadır.

Parazit, tropikal ormanların bataklıklarla birleştiği arazilerde çokça bulunmaktadır. Yani, tropikal ve subtropikal bölgeler filaryaya yol açan memantos ve parazit solucanların sık bulunduğu ana bölgelerdendir.

Bu hastalığın görülme sıklığı yaşı ilerleyen insanlarda doğru orantılı olarak artmaktadır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler 

Hastalık genel olarak hastanan alınan belirli miktardaki kan örneğinin mikroskop altında incelenmesiyle teşhis edilmektedir. Önemli ortak laboratuvar bulguları özelleşmiş beyaz kan hücrelerindeki (eozinofil) artışı semptomlar arasında göstermektedir. 

Kanında erken lavral (mikrofilarya) halindeki Akantokilonemiyaza persantı bulunan Akantokilonemiyaza hastalarınının kanından bu lavral safadaki persant izole edilebilir. Akantokilonemiyaz antifilarya (filarya karşıtı) ilaçlar ve daha bir çok geliştirilmekte olan ilaçlar ile tedavi edilebilir. Hastalık için doktor tarafından yazılan ilaçlar genellikle Ivermektin (Ivermectin) ya da dietil-karbomazin (diethyl-carbamazine ya da kısaca DEC) olmaktadır. Daha büyük kurtların vücuttan uzaklaştırılması için ameliyat gerekli olabilir. Ağır bir şekilde seyir etmeyen Akantokilonemiyaz vakaları tedavi gerektirmez.

Hastalığın Diğer İsimleri

Akantokilonemiyazaya bir çok isim verilmiştir ve ilk olarak mansonelloz olarak, ozzardi, persant ve sitreptokerka türü içeren herhangi üç parazit türleriyle benzeri yaşam süreci göstermesinden dolayı, isimlendirilmiştir. Fakat şu an daha çok M. persant olarak kabul edilmektedir. Akantokilonemiyaza için diğer eş anlamlı kelimeler ise şunlardır;

Dipetalonema perstans

Mansonella perstans

Akantokilonemiyaza Perstans

Kaynaklar

[1]   http://www.hekim.org/acanthocheilonemiasis/  

[2]   https://www.news-medical.net/health/What-are-Tropical-Diseases.aspx

[3]   https://www.sciencedaily.com/terms/tropical_disease.htm 

[4]   https://www.goodhousekeeping.com/home/gardening/a20705657/nematodes/ 

[5]   https://rarediseases.org/rare-diseases/acanthocheilonemiasis/

[6]   http://www.checkorphan.org/diseases/acanthocheilonemiasis

[7]    https://www.britannica.com/science/filariasis#ref112265

Genel Bilgi

Buschke-Ollendorff Sendromu, bağ dokusunun genetik durumudur. Deride kansere yol açmayan yumrular çıkabilir ve bazen hissedilmesi zor olabilir. Bu hastalığa sahip insanlar, hem deride hem kemikte belirti ve semptomlara rastlayabilirler. Semptomlar 20 yaşından önce görülmeye başlanabilir.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Bu sendroma LEMD3 genindeki mutasyonlar yol açmaktadır. Bu gen, (kemik morfogenetik protein) BMP proteini ve (dönüştürme büyüme faktörü beta) TGF-β olan 2 yolla sinyal vermeyi kontrol eden proteinin üretiminde rol oynar. Bu sinyal verme yolları çeşitli hücre fonksiyonlarını düzenler ve yeni kemik hücrelerinin büyümesinde rol alır. LEMD3 genindeki mutasyonlar, üretilen LEMD3 proteinin azalmasına sebep olur. Bu durum, BMP ve TGF-β ile sinyal vermeyi artırır ve bu da kemik dokusunun oluşumunu artırır. Böylece fazla kemik yoğunluğuyla veya aşırı kemik büyümesiyle sonuçlanır.

Belirti ve Semptomlar

Kansere yol açmayan deride yumrular (ilk olarak çocuklukta fark edilebilir), derinin bazı bölgelerinde kemik yoğunluğunun artması (X-ray ile fark edilebilir ve kol ve bacak kemiklerinin sonunda görülebilir. Ağrı veya acı yapmaz), eklem ağrısı, duymada bozukluk, kemik ağrısı.

Genetik Görülme Sıklığı

Buschke-Ollendorff Sendromu, 20 bin insanda 1 görülmektedir.

Kalıtım Paterni/Deseni

Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Teşhis için genetik testi yapılabilir. Geçerli bir tedavisi yoktur.

Hastalıkla İlişkili Genler

LEMD3 genindeki mutasyonlar bu sendroma yol açmaktadır.

Hastalığın Diğer İsimleri

null
• Dermatoosteopoikilosis
• BOS
• Osteopoikiloz ile yayılan dermatofibroz
• Osteopoikilozlu dermatofibroz lenticularis disseminata
• Osteopati kondensans disseminata

Kaynakça

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/buschke-ollendorff-syndrome

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1044/buschke-ollendorff-syndrome

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1306

https://rarediseases.org/gard-rare-disease/1044/buschke-ollendorff-syndrome/

Hastalığın Diğer İsimleri

• Bonneau-Beaumont sendromu
• Konjenital kataraktlı kalıtsal hiperferritinemi
• HHCS
• Hiperferritinemi-katarakt sendromu

Hastalığın Genel Tanımı

Hiperferritinemi-katarakt sendromu, kandaki ferritin (hiperferritinemi) , vücudun dokularında aşırı demir birikimine sebeb olan bir protein, ile karakterize  edilen  bir hastalıktır. Bu proteinin birikmesi yaşamın erken saatlerinde başlar ve göz merceklerinin bulanıklaşmasına neden olur (katarakt). Etkilenen bireylerde, genel popülasyonda olduğu gibi, 60 yaşından sonra, genellikle bebeklik döneminde gelişir. Cerrahi olarak çıkarılmayan katarakt, ilerleyen karartmaya ve görme bulanıklığına neden olur çünkü bulanık lensler gelen ışığı azaltır ve bozar.

Bu bozukluktaki hiperferritinemi genellikle katarakt dışındaki herhangi bir sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, kandaki yüksek ferritin seviyeleri, belli karaciğer hastalıklarının bir işareti ile karıştırılabilir. Bu koşullar vücutta aşırı demirle sonuçlanır ve kan alımıyla tedavi edilebilir. Bununla birlikte, hiperferritinemi-katarakt sendromu olan kişilerde aşırı demir yoktur ve tekrarlanan kan alımıyla birlikte az sayıda kırmızı kan hücrelerine (anemi) yol açan düşük demir seviyeleri gelişir. Bu nedenle, gereksiz tedavileri veya karaciğer biyopsileri gibi istilacı test prosedürlerini önlemek için hiperferritinemi-katarakt sendromunun doğru teşhisi önemlidir.

[1] U.S. National Library of Medicine

Görülme Sıklığı

Hastalık tahmini olarak her 200.000 bireyde bir görülmektedir.

Hastalığın Diğer Etkenleri

Hiperferritinemi-katarakt sendromu, FTL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, protein ferritinin bir bölümü (alt birimi) olan ferritin hafif zincirini yapmak için talimatlar sağlar. Ferritin, içi boş bir küresel moleküle dönüştürülmüş 24 alt birimden oluşur. 24 alt birim, farklı sayıdaki ferritin hafif zincirinden ve başka bir genden üretilen ferritin ağır zinciri adı verilen bir alt birimden oluşur. İki alt birimin oranı farklı dokularda değişir.

Ferritin hücrelerde demir depolar ve serbest bırakır. Her bir ferritin molekülü, küresel yapısı içerisinde 4.500 kadar demir atomu tutabilir. Bu depolama kapasitesi, ferritinin hücrelerdeki ve dokulardaki demir miktarını düzenlemesini sağlar.

Hiperferritinemi-katarakt sendromuna neden olan mutasyonlar, demir duyarlı element (IRE) olarak adlandırılan genin bir bölümünde bulunur. IRE normal olarak demir düzenleyici protein (IRP) olarak adlandırılan bir proteine ​​bağlanabilir (bağlanabilir). Bu bağlanma gerçekleştiğinde, çok fazla ferritin hafif zincirinin üretilmesini önlemek için FTL geninin aktivitesi (ifadesi) durdurulur. Bu normalde demir seviyeleri düşük olduğunda meydana gelir, çünkü bu koşullar altında ütüyü depolamak için daha az ferritine ihtiyaç duyulur. FTL geninin IRE segmentindeki mutasyonlar, ferritin üretiminin demir seviyelerine eşleştiği ve aşırı ferritin oluşmasına neden olan mekanizmaya müdahale ederek IRP ile bağlanmasını önler.

[2] https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/13816810.2015.1059460?journalCode=iopg20

Kaynakça

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperferritinemia-cataract-syndrome#definition

---

[1]  U.S. National Library of Medicine

[2] https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/13816810.2015.1059460?journalCode=iopg20

Genel bilgi

    Glikojen depo hastalıkları, enerji sağlamak ve kandaki glikoz değerini korumak için depolanan glikojenin glikoza dönüştürülemediği bir hastalık grubudur. Genellikle glikojenin glikoza yıkımını sağlayan enzimlerden birinin eksikliğinden ortaya çıkar. Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), sıklığı 1/100 000 olan kalıtsal otozomal çekinik bir hastalıktır. GDH 1 belirtileri ve genetik sebeplerinden dolayı ikiye ayrılır: Glikojen depo hastalığı tip 1A ve glikojen depo hastalığı tip 1B.

   Glikojen depo hastalığı tip 1A’da,G6PC genindeki mutasyonlar glikoz-6-fosfataz (G6Paz) enziminde bir eksikliğe neden olur.Endoplazmik retikulum lümeninde glukoz 6 fosfat’ın (G6P) glikoz ve fosfata hidrolizini sağlayan glukoz 6 fosfotaz (G6Paz) enziminin eksikliği glikojen yıkımını engeller. Bu enzim eksikliği glikoz hidrolizini engeller, aynı zamanda vücuttaki diğer önemli metabolitlerin düzenlenmesi ile sonuçlanarak bu lipitlerin, özellikle lipidler ve trigliseritler gibi yağların dengesizliğine veya aşırı birikmesine neden olur. GDH 1A karaciğerde, böbreklerde ve ince bağırsakta glikojen ve yağ birikimine ve bu organlarda işlev bozukluklarına sebep olur.

Belirti ve Semptomlar

   GDH 1A  genellikle 3 aylık ve ya 4 yaşları arasındaki bebeklerde gece boyu uyuma ve yenidoğanlarda yeterince beslenmeme sorunlarıyla ortaya çıkar. Etkilenen bebeklerde düşük kan şekeri (hipoglisemi) olabilir ve bu da nöbetlere yol açabilir. Ayrıca vücutta laktik asit birikimi (laktik asidoz), ürik asit (hiperürisemi) adı verilen bir atık ürünün kanda yüksek seviyeleri ve kanda aşırı miktarda yağ (hiperlipidemi) olabilir. Yaşları ilerleyen çocuklarda ince kol ve bacak, kısa boy, gövdesel tipte şişmanlık, ergenliğe geç giriş, karaciğer ve böbrek büyümesi, ishal, deride kolesterol birikimi, taş bebek yüzü, kas zayıflığı, karaciğer büyümesinden dolayı karın şişkinliği gibi etkiler görülebilir.

Genetik Görülme Sıklığı

   GDH 1A otozomal resesif bir hastalık olduğu için aynı anormal genin her iki ebeveynden de miras kalması gerekir. Eğer birey bir normal alel gene ve bir de hasta alel gene sahip olursa, bu birey taşıyıcı olur ve genelde semptomları göstermez. Taşıyıcı bireyler hastalığın belirtilerini göstermese de çocuklarına bu geni aktarma riskleri vardır. İki taşıyıcı bireyin çocuklarında bu hastalığın görülme riski %25’dir, çocukların taşıyıcı olma riski ise %50’dir. Otozomal bir hastalık olduğu için kadın ve erkeklerde görülme riski eşittir. Yakın akraba olan ebeveynlerde akraba olmayan ebeveynlere göre daha fazla hasta geni taşıma olasılığı vardır.

   GDH hastalığının görülme sıklığı 100 000’de 1’dir. GDH 1A ise GDH 1B’den daha yaygındır ve hastaların %80’ini oluşturur.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler 

   Sağlık uzmanları tipik olarak bir tanı koymak için bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. GSD tip I, anormal glikoz, laktat, ürik asit, trigliserit ve kolesterol seviyelerini gösteren laboratuvar testleri ile teşhis edilir. G6PC geni için moleküler genetik testler tanıyı doğrulamak için kullanılabilir. Moleküler genetik testler ayrıca taşıyıcı testler ve prenatal tanı için kullanılabilir. Moleküler çalışmalar ile erken ve güvenilir tanı olanağı sağlanmakta, taşıyıcılar belirlenebilmekte ve genetik danışma verilebilmektedir. Karaciğer biyopsisi GDH 1A için spesifik enzim eksikliğini kanıtlamak için de kullanılabilir. Karaciğer biyopsi örneklerinde artmış glikojen miktarı ve azalmış G6Paz aktivitesi ve/veya G6Paz geninde mutasyon analizi yapılabilir.

   GDH 1A normal glikoz seviyelerini korumak, hipoglisemiyi önlemek ve büyüme ve gelişmeyi en üst düzeye çıkarmak için özel bir diyetle tedavi edilir. Gün boyunca sık sık az porsiyon karbonhidratlar alınmalı ve yaşam boyunca devam etmelidir. Pişmemiş mısır nişastasının beslenmesi kandaki glikoz seviyelerini iyileştirmek için kullanılır. Kandaki ürik asit seviyesini azaltabilen bir ilaç olan allopurinol, ergenlik yıllarında gut benzeri artrit semptomlarını kontrol etmek için yararlı olabilir.

   Diyet planı dengeli yapılmalıdır. WHO’nun yaş ve cins için belirlediği ölçütler esas alınmalı ve esansiyel gıdalar mutlaka verilmelidir. Özellikle süt alımı kısıtlandığından kalsiyum ve vitamin D eksikliği yönünden dikkatli olunmalıdır. Ayrıca artmış karbonhidrat metabolizması için yeterli vitamin B1 desteği de yapılmalıdır.

   GDH 1A hastaları özel olarak kullanılan böbrek ve karaciğer ultrasonu ve rutin kan çalışmaları ile en az yılda bir kez izlenmelidir.

   Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için önerilmektedir.

    Erken tanı ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrolün sağlanması hem komplikasyonların gelişmesini önleyebilmekte hem de hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır.

Hastalıkla İlişkili Gen

G6PC geni (17q21.31)

Hastalığın Diğer İsimleri

GDH 1A

GDH tip 1A

G6Paz eksikliği

Hepatorenal glikojenoz 1A

Glikojen depo hastalığının hepatorenal formu 1A

von Gierke hastalığı 1A

Kaynaklar

1. https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-i#
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11284&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glycogen-storage-disease-type-1A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Glycogen-storage-disease-due-to-glucose-6-phosphatase-deficiency-type-Ia&title=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20glucose-6-phosphatase%20deficiency%20type%20Ia&search=Disease_Search_Simple
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7864/glycogen-storage-disease-type-1a
5. https://www.omim.org/entry/232200?search=Glycogen%20storage%20disease%20type%201A&highlight=%28glycogen%7Cglycogenic%29

Vici sendromu nadir bir hastalıktır. Erken yaşamda başlayarak vücudun birçok sistemini etkiler. Beyin, bağışıklık sistmi,kalp,cilt ve gözde anormallikler ile karakterize bir hastalıktır. Diğer organ ve dokular ise daha az etkilenmektedir.

Vici sendromunun karakteristik özelliği, beynin sol ve sağ yarısını (corpus callosum) doğumdan önceki gelişim evrelerinde normalde oluşturamayan korpus kallozumun ajenezi olarak adlandırılan beyin anomalisidir. Vici sendromunda beyinde başka anormallikler de meydana gelmektedir,  Vici sendromunda beynin, pons (pontine hypoplasia) olarak bilinen bölgesinin az gelişmiş olması ve sinir hücrelerini kapsayan ve koruyan bir yağ maddesi olan  miyelin de dahil olmak üzere  diğer beyin bölgelerinde  anormallikler ortaya çıkabilir.

Beyin gelişimi ile ilgili sorunların yanı sıra, zaman içinde alışılmadık derecede küçük bir baş büyüklüğü (mikrosefali) ile sonuçlanan beyin dokusunun bozulması (dejenerasyonu) oluşabilir.

 Vici sendromlu bireylerde beyin sorunları beynin gelişimi olumsuz ve derinden etkiler. Bu durumdan etkilenen bebeklerde zayıf kas tonusu (hipotoni) vardır. Bu bebeklerin bir kısmı yuvarlanma eylemini gerçekleştiremez ve yaşlandıkça da bu beceriyi kaybederler. Neredeyse hiçbirisi düzgün oturamaz, yürüyemez ve bundan etkilenen çocuklar konuşamaz.

Vici sendromunun bir başka karakteristik özelliği, hayati tehlike oluşturabilecek tekrarlayan enfeksiyonlara yol açan bozulmuş bağışıklık işlevidir (bağışıklık eksikliği). En sık   solunum yolu enfeksiyonları görülmektedir. Gastrointestinal ve idrar yolu enfeksiyonları da sıktır.

Vici sendromlu çocuklarda kardiyomiyopati adı verilen potansiyel olarak yaşamı tehdit edici kalp rahatsızlığı yaygındır. Zamanla kötüleşen bu durum, kalbin verimli bir şekilde kan pompalamasını zorlaştırır. Ayrıca bazı etkilenen çocuklar doğumdan (kalp konjenital) kaynaklanan kalp bozukluklarına da sahiptir.

Vici sendromunun diğer önemli özellikleri arasında aile üyelerine ve aynı etnik kökene sahip diğer insanlarda daha açık renkli olan cilt ve saç (hipopigmentasyon) ve göz merceğinin bozulması (kataraktlar) veya diğer göz anormalliklerinin görülmesidir.

Vici sendromunun  daha az görülmeyen belirtileri ve semptomları; iç kulakta anormalliklerin neden olduğu işitme kaybı (duyusal yüz işitme kaybı); ağzın çatısında (yarık damak) bir açıklık olan veya  üst dudakta (yarık dudak) veya diğer olağandışı yüz bölgelerinde  bir açıklık; ve tiroid, karaciğer veya böbreklerin anormal fonksiyonu gelişebilir. Etkilenen birçok bebek beklenenden daha yavaş büyür ve kilo alır. Durumun ciddiyeti nedeniyle  birçok vici sendromuna yakalanan bireyler 5 yaşının altında yaşamını yitirirler.

Sıklık

Vici sendromu nadir görülen ve sıklığı bilinmeyen bir hastalıktır. Şu anda yaklaşık 100 kişiye vici sendromu teşhisi konulmuştur.

Nedenler

EPG5 geninteki mutasyon Vici Sendromuna neden olur. EPG5 genindeki mutasyonlar Vici sendromuna neden olur. Bu gen, otofaji adı verilen hücresel bir süreçte yer alan bir proteini yapmak için talimat sağlar.

Hücreler bu işlemi yıpranmış veya gereksiz hücre parçalarını geri dönüştürmek veya parçalamak için kullanır. Otofaji ayrıca, enerji ihtiyacı yüksek olduğunda hücrelerin materyalleri en verimli şekilde kullanmalarına yardımcı olur. Otofajideki rolüne ek olarak, EPG5 proteini vücudun bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılara karşı bağışıklık tepkisine yardımcı olur.

Vici sendromuna neden olan EPG5 gen mutasyonları, çalışmayan anormal EPG5 proteinlerinin üretimine yol açar. İşlevsel EPG5 proteini olmadan yabancı işgalciler, tekrarlayan enfeksiyonlara yol açan bağışıklık reaksiyonlarına neden olurlar.

Ek olarak, otofaji de bozulmuştur. Araştırmacılar, otofajiye ilişkin sorunların beyindeki hücrelerin normal gelişimini ve hayatta kalmalarını, yüksek miktarda enerji gerektiren diğer organ ve dokuları bozduğunu iddia ediyor; Ancak, bu bozulmanın Vici sendromunun belirti ve semptomlarına neden olduğu tam olarak açıklanamamaktadır.

Kalıtım Paterni

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Durumun diğer isimleri

Eksik korpus kallosum katarakt immün yetmezliği,Korpus kallozum agenezi-katarakt-immün yetmezlik sendromu,Dionisi Vici Sabetta Gambarara sendromu,Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara sendromu

Yarık dudak / damak, katarakt, hipopigmentasyon ve eksik korpus kallosum ile immün yetmezlik

Klinik Özellikler

Vici sendromu, bugüne kadar bildirilen ve yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan en yaygın kalıtsal insan multisistemi bozukluklarından biridir. 5 ana tanısal bulgunun yanı sıra- kallosal agenezis, katarakt, kardiyomiyopati, hipopigmentasyon ve kombine immün yetmezlik- neredeyse her türlü organ sisteminin dahil olabileceğini düşündüren çok çeşitli değişken ek özellikler bildirilmiştir.  Üç ek bulgu (derin gelişimsel gecikme, elde edilen mikrosefali ve belirgin bir şekilde büyümenin gecikmesi) yakın zamanda ortaya çıkmıştır, ancak spesifik olmamakla birlikte, 5 ana tanı özelliği ile tutarlı bir şekilde ilişkili olduğu ve tanıyı desteklediği belirtilmiştir.

Bireysel hastalarda yapısal konjenital anormallikler ve edinilmiş organ disfonksiyonu (örneğin, doğuştan kalp defekti ve kardiyomiyopati) sık görülmez. Vici sendromundaki tipik bulgular aşağıda ayrıntılı olarak belirtilmiş ve Tablo 1’de özetlenmiştir. Vici sendromunun karakteristik özellikleri Şekil 1’de gösterilmektedir.

Şekil 1. Vici sendromunun klinik özellikleri.

 Etnik (A-D, Türkiye kökenli) ve ailevi (E-F) geçmişe ilişkin hipopigmentasyona dikkat edin. Yüz özelliklerinin dolgun dudaklarla ve macroglossia’ya benzeyen (lizozomal) depolanma bozukluklarında kabalaşması bazı çocuklarda görülür (g). Fundoskopide retinal hipopigmentasyon ve optik atrofiye dair kanıtlar vardır (H). Cullup ve ark. Nature Genetics 2013; 45 (1): 83–87, izin alınarak çoğaltılmıştır.

Durumun Diğer İsimleri

Eksik korpus kallosum katarakt immün yetmezliği

Korpus kallozum agenezi-katarakt-immün yetmezlik sendromu

Dionisi Vici Sabetta Gambarara sendromu

Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara sendromu

Yarık dudak / damak, katarakt, hipopigmentasyon ve eksik korpus kallosum ile immün yetmezlik

Kaynakça

1.) Vici syndrome: a review. Susan Byrne, Carlo Dionisi-Vici, Luke Smith, Mathias Gautel,2016.11:21

2.) Vici syndrome,Genetic Home Referance

Website on Pubmed : PubMed https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%28Vici+syndrome%5BTIAB%5D%2 9+AND+english%5Bla%5D+AND+human%5Bmh%5D+AND+%22last+2160+days %22%5Bdp%5D

Derleyen Zuhal Cevahir

Mail: [email protected]

Genel Bilgi

Alopesi areata (halk arasındaki adıyla saçkıran) saç dökülmesiyle karakterize edilmiş, bağışıklık sisteminin saç köklerine saldırıp yok ettiği otoimmün bir hastalıktır. Çoğu vakada saç dökülmesi kafatasında küçük yamalar şeklindedir. Ancak nadir olsa da bazı vakalarda vücudun farklı kısımlarında da etkisini gösterebilir. Hastalık  saç derisi kıllarının tamamen kaybolmasına (alopecia totalis) ya da tüm vücut kıllarınının tamamen kaybolmasına (alopecia universalis) kadar ilerleyebilir. Hastalık aktif olsa bile saç kökleri canlı kalır. Bu da saçların tekrardan uzayabileceği anlamına gelir. Saç dökülmesi ve yeniden çıkması döngüsel olabilir.

Figür 1: Alopesi areata

Kaynak: https://www.medicalnewstoday.com/articles/70956.php

Belirti ve Semptomlar

Saç kaybı genellikle tek semptomdur. Bazı hastalarda yanma hissi ve kaşıntı olabilir. Alopesi areata genellikle bir veya birkaç (1cm-4cm çapında) saç kaybı yaması olarak başlar. Saç kaybının olduğu yamalar düzgün ve yuvarlak bir şekildedir. Şeftali renginde olabilirler. Kel yamaların etrafında ünlem işareti gibi gözüken kıllar görülebilir.

Figür 2: Yama şeklindeki saç kaybı en belirgin semptomdur.

Kaynak: https://www.dermnetnz.org/topics/alopecia-areata/

Dökülme en çok saç derisinde görülür. Ayrıca bazı vakalarda dökülme sakal, kaş, kasık, kol veya bacaklarda oluşabilir. Ayrıca bazı vakalarda tırnaklarda çukur oluşumu gibi anormallikler görülebilir.

Figür 3: Tırnak çukurlaşmaları

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alopecia-areata#definition

Genetik Görülme Sıklığı

Alopesi areata her yaştan kadın ve erkeklerde görülebilir. Ancak genellikle çocukluk yıllarında başlar. Çocukluk yıllarında başlayan vakalarda  Alopesi universalis gibi ciddi bir tipine dönüşme ihtimali yüksektir. Hastalığın kadın ve erkeklerde görülme sıklığı eşittir. Literatürde Alopesi areata prevalansı ile ilgili birkaç tahmin vardır. Medscape Referans tarafından kullanılan eski kaynaklara göre, genel popülasyondaki prevalans% 0.1-0.2 olarak tahmin ediliyordu (binde 1 ila 2 aralığında). 2004’teki Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre Amerika Birleşik  Devletlerinde yaklaşık 2.5 milyon kişi Alopesi areata hastalığından etkilenmiştir. Bu sayılara göre yaşam boyu riski tahmini %1-2’dir. Alopesi areata dünya üzerinde görülen en yaygın insan otoimmün hastalıklarından biridir. Hastalığın görülme sıklığı etnik kökenden bağımsızdır. Araştırmalar down sendromlu bireylerde ve diğer otoimmün hastalıklara sahip vakalarda görülme sıklığının daha yüksek olduğunu göstermişir.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Alopesi areata’nın henüz kesin nedeni bilinmemektedir. Saç ve ciltte ve bağışıklık sisteminde çalışan birçok gende meydana gelen değişiklikler de dahil olmak üzere, olası faktörlerin bir birleşimidir.

 Alopesi areata , otoimmün bozukluklar olarak sınıflandırılan geniş bir bağışıklık sistemi hastalıkları grubundan biridir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının bilinmeyen sebeplerden dolayı sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasından kaynaklanır. Henüz bilinmeyen nedenlerden dolayı, bağışıklık sistemi saç köklerini hedef alır ve saç büyümesini durdurur.

Figür 4: Sağlıklı ve hastalığa sahip saç köklerinin karşılaştırılması

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alopecia-areata#synonyms

Hastalıkla ilgili Genler

Alopesi areata ile ilişkili olan genlerin çoğu vücudun immün tepkisine katılır. Bunlar, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan bir gen ailesine ait birkaç gen içerir. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacılar tarafından yapılan proteinlerden ayırt etmesine yardımcı olur. Her HLA geninin, her birinin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere reaksiyon göstermesine izin veren birçok farklı varyasyonu vardır. HLA genlerindeki bazı değişiklikler muhtemelen alopesi areata’ya yol açan saç köklerini hedef alan hatalı immün tepkiye katkıda bulunur . HLA kompleksi dışındaki bağışıklık sistemi genleri, iltihaplanma ile ilgili birkaç gen gibi, ayrıca alopesi areata ile de ilişkilendirilmiştir. Yapılan birkaç GWAS analizi(Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları), birçoğunun immün fonksiyon dahil olduğu bilinen alopesi areata ile ilişkili 14 genetik lokus tanımlamıştır.

Kalıtım Paterni

Alopecia areata’nın kalıtım paterni belirsizdir, Çeşitli kanıtlar, alopesi areata’nın genetik bir temeli olduğu fikrini desteklemektedir. Genel olarak, durumu geliştirme riski birinci derece akrabalar için genel nüfustan daha fazladır. Aile öyküsü olan yetişkin hastaların prevalansı% 0 ve% 8.6 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Teşhis genellikle saç dökülmesinin olduğu alanlara odaklanarak yapılır. Ayrıca teşhis için kafa derisi biyopsisi yapılabilir.

Alopecia areata’nın en ciddi formu olan Alopecia universalis’in papüler Lezyonlu artişi hastalığıyla (insan saçsızlık genindeki mutasyondan kaynaklı kalıcı saç kaybı) ayrımının doğru yapılması tedavi açısından önemlidir.

Şu anda Alopesia areata için bulunmuş herhangi bir tedavi yöntemi yoktur. Yapılan tedavilerin ana amacı. Bağışıklık sistemi saldırılarını engellemek ve saçın yeniden büyümesini teşvik etmek üzerinedir. Bu özellikle hastalığın daha hafif formlarına sahip kişiler için etkili olabilir. (%50’den az saç dökülmesi) Bu hastalıkta saç bazen kendi kendine dönebilir. Bazı durumlarda, geri döndükten sonra da tekrar düşebilir. Bu hastalığın seyri bireyler arasında değişmektedir ve tahmin edilmesi zordur.

• Hafif Alopesi areata için tedaviler

1.İntralezyonel Kortikosteroid Enjeksiyonları

Bu tedavi yöntemi – alopesi areata için en yaygın uygulanan tedavi şeklidir. – Küçük bir iğne ile cildin çıplak kısımlarına kortikosteroidler enjekte edilir. Bu enjeksiyonlar her dört ila altı haftada bir tekrarlanır ve genellikle bir dermatolog tarafından yapılır.

Kortikosteroidler (kortizon, prednizon, deksametazon v.b.) vücutta böbrek üstü bezlerinden salgılanan bir hormon olan kortizole benzer steroid yapıda ilaçlardır.

Avantajları:

Kortikosteroid enjeksiyonlarından yeni saç büyümesi oluşursa, genellikle dört hafta içinde görülür.

Dezavantajları:

Kortikosteroid enjeksiyonları, tüm alopesi areata tedavileri gibi, yeni saç dökülmesini engellemez. Bu tür tedavilerle ilgili olarak bildirilen çok az yan etki vardır.

2.lokal olarak Minoksidil uygulanması

Bu tedavi şeklinde, saç derisine, kaşlara ve sakala; kılların yeniden büyümesine yardımcı olmak için günde bir veya iki kez% 5’lik bir minoksidil çözeltisi uygulanır.

Avantajları

Bir kişinin saç topikal minoksidil ile tamamen geri büyürse, tedavi durdurulabilir. Bu ilacın kullanımı kolay kabul edilir ve minimal yan etkisi vardır.

Dezavantajları

Tek başlarına kullanıldığında alopesi areata için genellikle etkili değildir, ancak local kortikosteroid ilaçlarıyla birlikte uygulandığında, bazı insanlar daha iyi sonuçlar almaktadır.

3.Antralin Kremi veya Merhem

Aynı zamanda sedef hastalığı için de kullanılan, yaygın bir tedavi şeklidir. Alopesi areata tedavisinde antralin, tüysüz lekelere günde bir kez uygulanır ve genellikle 30-60 dakika sonra yıkanır.

Avantajları

Antralin uygulamasından yeni saç büyümesi meydana gelirse, genellikle sekiz ila oniki hafta içinde görülür.

Dezavantajları

Bu ilaç şekli cildi tahriş edebilir ve tedavi edilen ciltte geçici, solmalara neden olabilir. . 

4.Lokal Kortikosteroidler 

Alopesi areatada kortikosteroidlerin saç folikülü çevresindeki iltihabı azalttığı düşünülmektedir. Lokal olarak uygulanan steroidler; solüsyonlar, losyonlar, köpükler, kremler veya merhemler gibi farklı şekillerde bulunabilir. 

Avantajları

Çalışmalar steroidlerin saç dökülmesinde bir azalma sağladığını göstermiştir. Ek olarak, yüksek derecede güçlü kortikosteroidlerin kullanımıyla yaklaşık% 25’lik bir iyileşme gözlenmiştir. Özellikle alopesi areata olan çocukları tedavi ederken iyi yardımcı ilaçlar olabilirler.

Dezavantajları

Topikal kortikosteroidlerin etkinliği, kafa derisindeki emilimiyle sınırlıdır.

· Kapsamlı Alopesi areata, Alopesi totalis ve Alopesi universalis için tedaviler

1.ORAL KORTİKOSTEROİDLER 

Yoğun saç dökülmesi olan hastalarda hap şeklinde alınan kortikosteroidler, bazen hastalık aktivitesini baskılamak ve saçları tekrar büyütmesini sağlamak için reçete edilir.

Avantajları

Saçların uzaması kısa sürede gerçekleşir.

Dezavantajları

Sağlıklı, genç yetişkinlerde genellikle yan etkiler haplarını tolere edebilir boyuttadır. Ama tedavi amacı ve yan etkileri hakkında doktorlara danışmak önemlidir. Diğer tedavi yöntemlerinde olduğu gibi, tedavi sona erdikten sonra oluşan saçlar geri döklebilir.

2.Yerel İmmünoterapi

Yerel immünoterapi, geniş alopesi areata, alopesi totalis ve alopesi universalis tedavisinde kullanılır. Bu tedavi şekli, difensipron (DPCP), dinitroklorobenzen (DNCB) veya karik asit dibutil ester (SADBE) gibi kimyasalların kafa derisine uygulanmasını içerir.

Avantajları

Bu yöntem ile tedavi edilen hastaların yaklaşık% 40’ı, yaklaşık altı ay tedaviden sonra kafa derisinde saç büyümesi görülür.

Dezavantajları

Tedavi de başarı gözlenen hastalarda saç büyümesinin devam etmesi için tedaviye devam edilmelidir. Kızarıklık, kaşıntı ve uygulama yerlerinde döküntü sık görülen yan etkilerdir.

Hastalığın Diğer İsimleri

• Alopecia Celsi
• Alopecia Cicatrisata
• Alopecia Circumscripta
• Cazenave’s Vitiligo
• Celsus’ Vitiligo
• Jonston’s Alopecia
• Porrigo Decalvans
• Vitiligo Capitis

Kaynakça

1. https://www.omim.org/entry/104000?search=Alopecia%20areata&highlight=alopecia%20areata
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5504208/#CR1
3. https://medlineplus.gov/ency/article/001450.htm
4. https://www.niams.nih.gov/health-topics/alopecia-areata#tab-treatment
5. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alopecia-areata#sourcesforpage
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/alopecia-areata/#symptoms
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5573125/
8. https://www.naaf.org/alopecia-areata/alopecia-areata-treatments