Nadir Hastalıklar

Alström sendromu vücutta birçok sistemi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1959 yılında İsviçre’de Carl-Henry Alström tarafından tanımlanmıştır. 2p13.1 lokasyonlu ALMS1 gen mutasyonu ile otozomal resesif olarak aktarılır. Semptomların çoğu bebeklik ya da erken çocukluk dönemlerinde görülmeye başlar. Alström sendromu; ilerleyici görme ve işitme kaybı, dilate kardiyomyopati(kalp kasının büyümesi ve zayıflamasıyla seyreden bir hastalık), obezite, tip 2 diyabet ve kısa boy ile karakterizedir. Aynı zamanda karaciğer, böbrek, akciğer gibi organlarda hayatı tehdit eden ciddi problemlere sebep olabilir. Alström sendromu için spesifik bir tedavi olmamakla birlikte ilgili uzmanların desteğiyle yaşam kalitesi ve yaşam süresi arttırılabilir.

Semptomlar

Alström sendromundaki semptom ve bulgular hastadan hastaya değişiklik göstermektedir. Aynı şekilde semptomların başlangıç yaşı da kişiye göre değişir. İlk semptomlar çocukluktan erken yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve ilerleyicidir. Çocuklukta ortaya çıkan semptomlar görme ve işitme bozuklukları, çocuklu çağı obezitesi ve kardiyomyopatidir. Zamanla diyabet, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve böbrek yetmezliğine ilerleyen böbrek disfonksiyonu gelişebilir.
Sıklıkla karşılaşılan bazı semptomlar:

– Görme bozuklukları, özellikle koni(renk ve görme keskinliği sağlayan hücreler) ve rod(alacakaranlıkta görmeyi sağlayan hücreler) hücrelerindeki gelişim bozukluğu ve katarakt, fotofobi, nistagmus, sınırlanmış görme alanı
– İlerleyici çift taraflı sensörinöral işitme kaybı ve kronik orta kulak iltihabı
– Dilate kardiyomyopati(kalp kasının genişlemesi ve zayıflaması) ve konjestif kalp yetmezliği
– Hiperfaji(aşırı yeme) ve hızlı kilo alma sonucunda ortaya çıkan obezite
– İnsülin direnci sonucu ortaya çıkan hiperinsülinemi ve tip 2 diyabet
– Hiperlipidemi (kandaki yağ miktarının normalden fazla olması)
– Karaciğer yağlanması
– Kısa boy, ileri kemik yaşı, kifoz ve skolyoz;Akantozis nigrikans denilen koltukaltı, kasıklar, boyun gibi kıvrımlı bölgelerdeki ciltte koyu, kadifemsi renk değişikliği ve kalınlaşma
– Hipogonadizm: testis ve overlerde horman üretiminin azalması, erkeklerde jinekomasti

Tanı

Genetik testler ile ALMS1 genindeki mutasyonları saptamak mümkündür. Bu testler tanı için elzem olmasa da konulan tanıyı destekleyici niteliktedir. Klinik olarak Alström sendromundan şüphelenilen bir bireyde ALMS1 gen mutasyonu bulunamaması tanıyı ekarte ettirmez. Alström sendromu tanısı klinik bulgulara, tıbbi özgeçmişe ve aile öyküsüne dayanılarak konulur. Yaşa ve hastaya göre bulgular değişebileceği için klinik inceleme dikkatli yapılmalıdır. Genetik testler de tanıyı desteklemek için kullanılır.

Tedavi

Alström sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi kişiye özel düzenlenir ve semptomları yönetmeye yöneliktir. Hastalar; pediatrist, kardiyolog, oftalmolog, işitme uzmanı, endokrinolog ve ortopedist ve daha başka dallardan doktorların da bulunabileceği alanında uzman kişilerden oluşan bir ekiple takip edilmeli ve tedavi düzenlenmelidir.
Görsel ve işisel problemler için yardımcı destek aygıtları ve implantlar, diyet düzenlemeleri, egzersiz programları, kan şekeri kontrolü için oral tedaviler veya insülin, hipogonadizm için hormon replasmanları, kalp ve böbrek problemleri için ACE inhibitörleri, ileri evrelerde organ nakli gibi çeşitli tedaviler mümkündür.

 

Kaynakça

 

Alström syndrome. (2014, September). Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome adresinden alınmıştır

 

Alström Syndrome. (tarih yok). GARD: Genetic And Rare Diseases: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5787/alstrom-syndrome adresinden alınmıştır

 

McKusick, V. A. (1986, June 2). ALSTROM SYNDROME; ALMS. OMIM: https://www.omim.org/entry/203800 adresinden alınmıştır

Akromegali, hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu üretmesi ile oluşan hormonal nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık sürecinde; el,yüz,ayak ve kemikler aşırı derece de büyür. Genellikle orta yaşlardaki insanları etkiler.
Bu durum halen büyümekte olan çocuklarda is gigantizm olarak adlandırılır. Çocukların kemiklerinde aşırı boyutlarda büyümeye sebep olur.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222

Belirti & Semptomları

En önemli belirtisi genişlemiş el ve ayaklardır. Ayrıca yüz şeklinde değişiklikler görülür; kalınlaşmış dudak, çıkıntılı kaş ve çene kemikleri, dişler arasında büyük boşluklar gibi. Akromegali yavaş ilerleyen bir hastalık olduğundan ötürü, teşhisi uzun yıllar alabilir.
Kişiden kişiye değişen bazı semptomlar vardır:

– Kalınlaşmış ve yağlı bir cilt
– Aşırı terleme ve koku
– Genişlemiş ve kabalaşmış yüz
– Yorgunluk ve kas güçsüzlüğü
– Kalın ses
– Şiddetli horlama
– Görme bozukluğu
– Baş ağrısı

https://www.researchgate.net/figure/Gradual-change-in-facial-features-in-acromegaly-prior-to-diagnosis-Note-This-article_fig3_235381204

http://www.platformdergisi.com/yazi/saglik/4627/ani-organ-buyumesi-akromegali-habercisi-olabilir#.W3K7SOgzbIU

Etkenler

Hipofiz bezinde üretilen büyüme hormonun aşırı salgılanmasından dolayı meydana gelir. GH(büyüme hormonu) çok salgılanırsa karaciğerdeki insülin benzeri büyüme faktörü olan IGH-I’yı tetikler ve IGH-I da kemiklerin ve dokuların aşırı büyümesini tetikler.

Komplikasyonlar

Akromegali bazı sorunlara da sebep olabilir:

– Yüksek tansiyon(Hipertansiyon)
– Kalbin büyümesi (Kardiyomiyopati)
– Şeker hastalığı
– Guatr
– Omurilik sıkışması
– Görme kaybı

Görülme Sıklığı

Bir milyonda 60 defa görülür.

Tanı ve Tedavi

Kan tahlili ile GH(Büyüme hormonu) ve IGF-I ölçümleri yapılır ve hormonların oranın yüksek çıkması akromegali ihtimalini doğurur. Büyüme hormonu durdurma testi yapılır ve bu testle kandaki GH seviyesi hastaya glukoz verilmeden ve verildikten sonra ölçülür. Akromegali olan hastalarda GH yüksek çıkar, hastalık olmadığında ise glukoz GH’ı bastıracaktır. Daha sonra doktorlar MRI manyetik rezonans görüntüleme ile hipofiz bezindeki tümörün yerini ve boyutunu hesaplar.

Tedavide amaç GH üretimini azaltmak ve hipofiz bezi çevresinde oluşabilecek olumsuzlukları önlemektir. Hastalığın derecesine göre tedavi türleri değişebilir veya birden fazlasına ihtiyaç duyulabilir.
Endoskopik transnazal transsfenoidal cerrahi ile burun üzerinden hipofiz bezindeki tümör çıkarılabilir. Eğer cerrahi operasyon sırasında tümörün tamamı çıkarılmadıysa GH yükselmeye devam edebilir. Bunun için de ilaç ve radyoterapi gerekmektedir.

Kaynakça

https://rarediseases.info.nih.gov

https://www.mayoclinic.org

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Akromegali, hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu üretmesi ile oluşan hormonal nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık sürecinde; el,yüz,ayak ve kemikler aşırı derece de büyür. Genellikle orta yaşlardaki insanları etkiler.
Bu durum halen büyümekte olan çocuklarda is gigantizm olarak adlandırılır. Çocukların kemiklerinde aşırı boyutlarda büyümeye sebep olur.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222

Belirti & Semptomları

En önemli belirtisi genişlemiş el ve ayaklardır. Ayrıca yüz şeklinde değişiklikler görülür; kalınlaşmış dudak, çıkıntılı kaş ve çene kemikleri, dişler arasında büyük boşluklar gibi. Akromegali yavaş ilerleyen bir hastalık olduğundan ötürü, teşhisi uzun yıllar alabilir.
Kişiden kişiye değişen bazı semptomlar vardır:

– Kalınlaşmış ve yağlı bir cilt
– Aşırı terleme ve koku
– Genişlemiş ve kabalaşmış yüz
– Yorgunluk ve kas güçsüzlüğü
– Kalın ses
– Şiddetli horlama
– Görme bozukluğu
– Baş ağrısı

https://www.researchgate.net/figure/Gradual-change-in-facial-features-in-acromegaly-prior-to-diagnosis-Note-This-article_fig3_235381204

http://www.platformdergisi.com/yazi/saglik/4627/ani-organ-buyumesi-akromegali-habercisi-olabilir#.W3K7SOgzbIU

Etkenler

Hipofiz bezinde üretilen büyüme hormonun aşırı salgılanmasından dolayı meydana gelir. GH(büyüme hormonu) çok salgılanırsa karaciğerdeki insülin benzeri büyüme faktörü olan IGH-I’yı tetikler ve IGH-I da kemiklerin ve dokuların aşırı büyümesini tetikler.

Komplikasyonlar

Akromegali bazı sorunlara da sebep olabilir:

– Yüksek tansiyon(Hipertansiyon)
– Kalbin büyümesi (Kardiyomiyopati)
– Şeker hastalığı
– Guatr
– Omurilik sıkışması
– Görme kaybı

Görülme Sıklığı

Bir milyonda 60 defa görülür.

Tanı ve Tedavi

Kan tahlili ile GH(Büyüme hormonu) ve IGF-I ölçümleri yapılır ve hormonların oranın yüksek çıkması akromegali ihtimalini doğurur. Büyüme hormonu durdurma testi yapılır ve bu testle kandaki GH seviyesi hastaya glukoz verilmeden ve verildikten sonra ölçülür. Akromegali olan hastalarda GH yüksek çıkar, hastalık olmadığında ise glukoz GH’ı bastıracaktır. Daha sonra doktorlar MRI manyetik rezonans görüntüleme ile hipofiz bezindeki tümörün yerini ve boyutunu hesaplar.

Tedavide amaç GH üretimini azaltmak ve hipofiz bezi çevresinde oluşabilecek olumsuzlukları önlemektir. Hastalığın derecesine göre tedavi türleri değişebilir veya birden fazlasına ihtiyaç duyulabilir.
Endoskopik transnazal transsfenoidal cerrahi ile burun üzerinden hipofiz bezindeki tümör çıkarılabilir. Eğer cerrahi operasyon sırasında tümörün tamamı çıkarılmadıysa GH yükselmeye devam edebilir. Bunun için de ilaç ve radyoterapi gerekmektedir.

Kaynakça

https://rarediseases.info.nih.gov

https://www.mayoclinic.org

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Hastalığın Diğer İsimleri

Isovaleric Acidaemia, Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency, Isovalericacidemia, Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency, IVA

Hastalığın Tanımı

İzovalerik Asidemi, vücudun proteinleri düzgün bir şekilde parçalayamamasından kaynaklanan ve nadir görülen bir hastalıktır. Organik asit hastalığı olarak sınıflandırılan bu durum kanda bazı özel asitlerin anormal artışına sebep olur. Kandaki bu anormal organik asit seviyeleri (organic acidemia), idrar (organic aciduria) ve dokularda zehirli etki yaratabilmekte ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.

Vücudun proteinleri parçalamasıyla oluşan parçacıklara aminoasit denir. Aminoasitlerin parçalanmasıyla üretilen enerji ise büyüme ve onarım için kullanılır. İzovalerik Asidemi’ya sahip bireylerde lösin adı verilen aminoasidin parçalanması için gereken enzim yeterli miktarda bulunmamaktadır.

Hastalığın Görülme Sıklığı

İsovalerik Asidemi’nın Amerika Birleşik Devletleri’nde her 250,000 insanda 1 görüldüğü düşünülmektedir. Dişi ve erkek cinsiyetlerde eşit sayılarda rastlanırken genellikle bebeklik döneminde başlamaktadır.

Kalıtsal Özellikler

İzovalerik asidemi, otozomal çekinik genlerle taşınan bir genetik hastalıktır. Belirtiler, lösin adı verilen aminoasidin parçalanması görevini yapan izovaleril-CoA dehidrojenaz (CoA)’nın yetersizliği sonucunda görülür. İnsan yapısı klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere biri anneden biri babadan gelen genlerin etkileşiminin bir ürünüdür. Çekinik özellik gösteren hastalıklarda eğer birey her iki ebeveynden de aynı kusurlu geni almamışsa hastalık durumu oluşmaz, bir kusurlu ve bir sağlıklı geni alırsa bu durum için taşıyıcı olur ve hastalığın belirtilerine rastlanmaz.

Hastalığın Sebepleri

İzovalerik asidemi  IVD genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. IVD, proteinlerin parçalanmasında önemli rol oynayan bir enzimin (izovaleril-CoA dehidrogenaz) üretilmesini sağlayan bir gendir. Bu enzim vücut hücrelerinde mitokondrinin özelleşmiş yapıları arasında yer alıp hücreye enerji üretmeyle görevlidir ve amino asit olan lösin’in parçalanmasına yardım eder. IVD geninde oluşan bir mutasyon bu enzimin çalışmasını düşürür veya engellerse, vücut lösin amino asidini düzgün bir şekilde parçalayamaz. Bunun sonucunda, izovalerik asit denilen organik asit ve buna bağlı bileşikler vücutta zararlı seviyelere çıkar. Bu artış beyin ve sinir sistemi hasarı başta olmak olmak üzere ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

Tanı

Genetik ya da nadir bir hastalığın teşhisi çoğu zaman zorlayıcıdır. Sağlık uzmanları bireyin sağlık geçmişi, bulgular, fiziksel test ve laboratuvar test sonuçlarını inceleyerek teşhis koymaktadırlar. Genetic Testing Registry (GTR) adlı kuruluşun sağladığı genetik testler yardımıyla bu konu hakkında bilgi alınabilmektedir. Hastalar ve müşteriler genetik bir test hakkında özel sorularla genetik uzmanları ve sağlık uzmanı sağlayıcılarla iletişim kurabilirler.
Bazı vakalarda, doğumdan önce, anormal metabolitlerin amniyotik sıvısındaki yoğunluğunu ölçerek ya da hamilelik sırasında fetüs ya da rahimden alınan sıvı veya doku örneklerinde izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin aktivitesini ölçerek İzovalerik asidemi tanısı konulabilir.(amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi [CVS]). CVS, plasentanın bir kısmından dokunun çıkarılmasını ve incelenmesini içerir. Hastalık tandem kütle spektrometresi ve yeni doğmuş görüntülemesi ile doğumdan itibaren de tanımlanabilmektedir.
En çok etkilenen bebeklerde, hastalık tam bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hastaya ve aile öyküsüne ve çeşitli özel testlere dayanarak yaşamın ilk haftalarında teşhis veya teyit edilir. Laboratuvar çalışmaları (deneyler) tipik olarak izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin yetersiz aktivitesini doğrulamak için bazı beyaz kan hücreleri (lökositler) veya kültürlenmiş deri hücreleri (fibroblastlar) üzerinde gerçekleştirilir. Ek laboratuvar çalışmaları, aşırı doku seviyelerini ve vücut dokuları ve sıvılarında (ketoasidoz) keton cisimciklerinin birikimini açığa vurur. Bunlar kanda ve idrarda artmış glisin seviyeleri (hiperglisinemi ve hiperglisinüri); kandaki yüksek amonyak seviyeleri (hiperamonyemi); ve / veya dolaşımdaki trombositlerin ve beyaz kan hücrelerinin (trombositopeni ve nötropeni) azalmış seviyeleri olarak sıralanabilir.

Tedavi Yöntemleri

Şu anda İzovalerik Asidemi (IVA) için tedavi yoktur. Teşhisin ardından, takip edebilecek metabolik krizleri ve istenmeyen durumları önlemek için acil tedavi gereklidir. Etkilenen bireylerin düşük lösin / düşük proteinli diyete sahip olmaları ve tıbbi gıdalar (özellikle düşük proteinli unlar, makarnalar ve özellikle organik asit rahatsızlığı olan kişiler için yapılan pirinç gibi) ve lösin içermeyen tıbbi ürünler kullanmaları önerilir. İzovalerik asidemi bilgisine sahip bir diyetisyen, ebeveynlerin çocuğu sağlıklı tutmak için doğru miktarda protein, besin ve enerji içeren bir gıda planı oluşturmasına yardımcı olabilir. Herhangi bir diyet değişikliği bir diyetisyen rehberliğinde olmalıdır. Önerilebilecek ilaçlar arasında, istenmeyen izovalerik asit ve diğer zararlı maddelerin vücuttan kurtulmasına yardımcı olan glisin ve L-karnitin yer alır. Metabolik bir doktorla görüşmeden ilaç veya takviyesi yapılmamalıdır. Metabolik kriz belirtileri olan çocukların hemen tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır ve bikarbonat, glikoz ve diğer ilaçlar verilebilir. [2] Hızlı ve dikkatli bir tedavi ile IVA hastası olan çocuklar için normal büyüme ve gelişme ile sağlıklı yaşamak konusunda bir şans vardır. Bununla birlikte, bazı çocuklar tedavi edildiğinde bile, yaşam boyu öğrenme problemlerine veya zihinsel geriliklere yol açabilecek tekrarlayan metabolik krizlere sahip olabilirler.

Referanslar

http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/465/isovaleric-acidemia

https://rarediseases.org/rare-diseases/acidemia-isovaleric/

Hastalığın Diğer İsimleri

Isovaleric Acidaemia, Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency, Isovalericacidemia, Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency, IVA

Hastalığın Tanımı

İzovalerik Asidemi, vücudun proteinleri düzgün bir şekilde parçalayamamasından kaynaklanan ve nadir görülen bir hastalıktır. Organik asit hastalığı olarak sınıflandırılan bu durum kanda bazı özel asitlerin anormal artışına sebep olur. Kandaki bu anormal organik asit seviyeleri (organic acidemia), idrar (organic aciduria) ve dokularda zehirli etki yaratabilmekte ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.

Vücudun proteinleri parçalamasıyla oluşan parçacıklara aminoasit denir. Aminoasitlerin parçalanmasıyla üretilen enerji ise büyüme ve onarım için kullanılır. İzovalerik Asidemi’ya sahip bireylerde lösin adı verilen aminoasidin parçalanması için gereken enzim yeterli miktarda bulunmamaktadır.

Hastalığın Görülme Sıklığı

İsovalerik Asidemi’nın Amerika Birleşik Devletleri’nde her 250,000 insanda 1 görüldüğü düşünülmektedir. Dişi ve erkek cinsiyetlerde eşit sayılarda rastlanırken genellikle bebeklik döneminde başlamaktadır.

Kalıtsal Özellikler

İzovalerik asidemi, otozomal çekinik genlerle taşınan bir genetik hastalıktır. Belirtiler, lösin adı verilen aminoasidin parçalanması görevini yapan izovaleril-CoA dehidrojenaz (CoA)’nın yetersizliği sonucunda görülür. İnsan yapısı klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere biri anneden biri babadan gelen genlerin etkileşiminin bir ürünüdür. Çekinik özellik gösteren hastalıklarda eğer birey her iki ebeveynden de aynı kusurlu geni almamışsa hastalık durumu oluşmaz, bir kusurlu ve bir sağlıklı geni alırsa bu durum için taşıyıcı olur ve hastalığın belirtilerine rastlanmaz.

Hastalığın Sebepleri

İzovalerik asidemi  IVD genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. IVD, proteinlerin parçalanmasında önemli rol oynayan bir enzimin (izovaleril-CoA dehidrogenaz) üretilmesini sağlayan bir gendir. Bu enzim vücut hücrelerinde mitokondrinin özelleşmiş yapıları arasında yer alıp hücreye enerji üretmeyle görevlidir ve amino asit olan lösin’in parçalanmasına yardım eder. IVD geninde oluşan bir mutasyon bu enzimin çalışmasını düşürür veya engellerse, vücut lösin amino asidini düzgün bir şekilde parçalayamaz. Bunun sonucunda, izovalerik asit denilen organik asit ve buna bağlı bileşikler vücutta zararlı seviyelere çıkar. Bu artış beyin ve sinir sistemi hasarı başta olmak olmak üzere ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

Tanı

Genetik ya da nadir bir hastalığın teşhisi çoğu zaman zorlayıcıdır. Sağlık uzmanları bireyin sağlık geçmişi, bulgular, fiziksel test ve laboratuvar test sonuçlarını inceleyerek teşhis koymaktadırlar. Genetic Testing Registry (GTR) adlı kuruluşun sağladığı genetik testler yardımıyla bu konu hakkında bilgi alınabilmektedir. Hastalar ve müşteriler genetik bir test hakkında özel sorularla genetik uzmanları ve sağlık uzmanı sağlayıcılarla iletişim kurabilirler.
Bazı vakalarda, doğumdan önce, anormal metabolitlerin amniyotik sıvısındaki yoğunluğunu ölçerek ya da hamilelik sırasında fetüs ya da rahimden alınan sıvı veya doku örneklerinde izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin aktivitesini ölçerek İzovalerik asidemi tanısı konulabilir.(amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi [CVS]). CVS, plasentanın bir kısmından dokunun çıkarılmasını ve incelenmesini içerir. Hastalık tandem kütle spektrometresi ve yeni doğmuş görüntülemesi ile doğumdan itibaren de tanımlanabilmektedir.
En çok etkilenen bebeklerde, hastalık tam bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hastaya ve aile öyküsüne ve çeşitli özel testlere dayanarak yaşamın ilk haftalarında teşhis veya teyit edilir. Laboratuvar çalışmaları (deneyler) tipik olarak izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin yetersiz aktivitesini doğrulamak için bazı beyaz kan hücreleri (lökositler) veya kültürlenmiş deri hücreleri (fibroblastlar) üzerinde gerçekleştirilir. Ek laboratuvar çalışmaları, aşırı doku seviyelerini ve vücut dokuları ve sıvılarında (ketoasidoz) keton cisimciklerinin birikimini açığa vurur. Bunlar kanda ve idrarda artmış glisin seviyeleri (hiperglisinemi ve hiperglisinüri); kandaki yüksek amonyak seviyeleri (hiperamonyemi); ve / veya dolaşımdaki trombositlerin ve beyaz kan hücrelerinin (trombositopeni ve nötropeni) azalmış seviyeleri olarak sıralanabilir.

Tedavi Yöntemleri

Şu anda İzovalerik Asidemi (IVA) için tedavi yoktur. Teşhisin ardından, takip edebilecek metabolik krizleri ve istenmeyen durumları önlemek için acil tedavi gereklidir. Etkilenen bireylerin düşük lösin / düşük proteinli diyete sahip olmaları ve tıbbi gıdalar (özellikle düşük proteinli unlar, makarnalar ve özellikle organik asit rahatsızlığı olan kişiler için yapılan pirinç gibi) ve lösin içermeyen tıbbi ürünler kullanmaları önerilir. İzovalerik asidemi bilgisine sahip bir diyetisyen, ebeveynlerin çocuğu sağlıklı tutmak için doğru miktarda protein, besin ve enerji içeren bir gıda planı oluşturmasına yardımcı olabilir. Herhangi bir diyet değişikliği bir diyetisyen rehberliğinde olmalıdır. Önerilebilecek ilaçlar arasında, istenmeyen izovalerik asit ve diğer zararlı maddelerin vücuttan kurtulmasına yardımcı olan glisin ve L-karnitin yer alır. Metabolik bir doktorla görüşmeden ilaç veya takviyesi yapılmamalıdır. Metabolik kriz belirtileri olan çocukların hemen tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır ve bikarbonat, glikoz ve diğer ilaçlar verilebilir. [2] Hızlı ve dikkatli bir tedavi ile IVA hastası olan çocuklar için normal büyüme ve gelişme ile sağlıklı yaşamak konusunda bir şans vardır. Bununla birlikte, bazı çocuklar tedavi edildiğinde bile, yaşam boyu öğrenme problemlerine veya zihinsel geriliklere yol açabilecek tekrarlayan metabolik krizlere sahip olabilirler.

Referanslar

http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/465/isovaleric-acidemia

https://rarediseases.org/rare-diseases/acidemia-isovaleric/