Kategoriler
YAYIN YUKLENDI

ÇOCUKLUK ÇAĞI ABSANS EPİLEPSİSİ(CAE)

Genel bilgi

Çocukluk çağı absans epilepsisi (CAE) genelde 4-10 yaş arası çocuklarda görülen, sık (günde birkaç defa) tekrarlayan absans nöbetleriyle karakterize, aile kökenli pediatrik bir epilepsi çeşididir.[1]

Genetik Görülme Sıklığı

Epilepsi hastası okul çağı çocuklarının %10-17 kadarı CAE’ dir. Kızlarda genelde erkeklerden daha sık görülür. Genelde 4-7 yaş arası çocuklarda, en çok 5 ve 7 yaşlarında görülür.[1]

Genetik Değişiklik

CAE komplike ve henüz tam anlaşılamayan bir hastalık. Birçok genetik veya genetik ve çevresel unsurların hastalık gelişimine neden olduğu düşünülmektedir. Çoğu genetik değişiklik yalnızca küçük bir grup hastada bulunuyor. Her genetik değişim belli bir grubun hastalığında rol oynuyor ancak diğer grup hastalarda bulunmuyor.[1]

Etken Faktörler

4 yaşın altındaki CAE hastalarında GLUT1 eksikliğinden kaynaklanan ansefalopatiye bağlı absans nöbetlerinin başlaması nadiren görülür.[1]

Belirti ve Semptomlar

Ani başlayıp ani biten, sık tekrarlayan absans nöbetleriyle karakterizedir. CAE hastalarında ışık hassasiyeti %18 rapor edilmiştir. Nadiren bazı vakalarda CAE yanında seyreden yüksek olumsuz psikiyatrik, dilsel ve bilişsel ek hastalıklar ( odaklanma sorunları, anksiyete, depresyon, sosyal izolasyon ve düşük özgüven vb.) da görülür. Bu bilişsel sıkıntılar sıklıkla dikkat eksikliği hiperaktivitesiyle karıştırılır. Entelektüel eksiklikler de gözlemlenebilir.[1]

Kalıtım Deseni

Çocukluk çağı absans epilepsisi tek genetik sebepten uzak, karmaşık bir hastalık olduğu için net bir kalıtım deseni yoktur. GABAA (reseptör ve kalsiyum kanalı genleri) mutasyonlarıyla ilgili olduğu için otozomal dominant bir desen izliyor gibi görünüyor. Bu durumda hastalığa sebep olan değişikliğe uğramış genin tek kopyası hastalık olasılığını artırmak için yeterli olur. Ancak, bu hastalık yapıcı gene sahip olduğu halde hastalık geliştirmeyen vakalar da gözlenmiştir. Bur durum indirgenmiş penetrans olarak bilinir.[2]

Hastalıkla İlgili Genler

Bir magnezyum taşıyıcı kodlayan NIPA2 ( 15q11.2) genindeki, T-tipi kalsiyum kanalı kodlayan CACNA1H(16p13.3) genindeki mutasyonlar şüpheli olarak raporlanmıştır. Gama-aminobütrik asit ( GABA) reseptörleri kodlayan GABRA1(5q34), GABRB3(15q12), GABRG2(5q34); DNA’ya bağlandığı varsayılan bir protein kodlayan JRK (8q24.3) ve kolaylaştırılmış glikoz taşıyıcı kodlayan SLC2A1(1p34.2) genleri CAE’ ye sebep olabilir. Bir klorür kanalı kodlayan CLCN2(3q27.1)deki mutasyonlar da bir kısım CAE hastası için şüpheli olabilir.[1]

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Teşhis genelde; çift yönlü, eş zamanlı simetrik, 3 Hz EEG bulguları sayesinde yapılır. Tedavi etosuksimide, valporate ve lamotrigin gibi antiepileptik ilaçların kullanımını içerir. Hasta çocukların %56-65’inde antiepileptik ilaç kullanımıyla 5 yıl içinde rahatlama gözlemlenmiştir. Tamamen iyileşme genelde hastalık başladıktan 3-8 yıl sonra gerçekleşir. Ancak hastalığın devam ettiği %30’luk bir kısım hastada yalnızca absans nöbetleri (%10-15), jeneralize tonik-klonik veya miyoklonilerle birlikte absans nöbetleri sürebilir veya hastalık gençlik dönemi miyoklonik epilepsiye evrilebilir (%5-15).[1]

Kaynakça

[1] INSERM. “The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs.” Orphanet: About Orphan Drugs, www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10832&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=absence-epilepsy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Childhood-absence-epilepsy&title=Childhood absence epilepsy&search=Disease_Search_Simple.

[2] “Childhood Absence Epilepsy – Genetics Home Reference – NIH.” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/childhood-absence-epilepsy.