Genel Bilgi
B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlaryani bu enzim yoksa metilmalonil-KoA süksinilKoA. ya dönüşemeyeceğinden dolayı birikir kanda düzeyi çok artınca da idrarda metilmalonik asit atılımı gerçekleşir. Hastalık kalıtsal olup otozamal resesif genler ile taşınmaktadır.
Belirti ve Semptomlar
Belirtiler yeni doğan döneminden erişkin dönemine kadar devam eder. Yaşamın çok erken döneminde 1 ila 4 hafta arasında bu belirtiler anında kendisini gösterir. Genel olarak hastalık kendiliğini yaşamın ilk anlarından itibaren kusma , gelişmede gerilik , kas hipotoni ,katoasidosizle kendisini belli eder. Hastalar anemi belirtisi de gösterebilir. Sıklıkla akut ve ölümcül olup bazı bireylerde kronik olarak devam eder.
Görülme Sıklığı
Türkiye’de sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Akraba evliliği olan hastalarda olma ihtimali yüksektir. Bugüne kadar 450 den fazl a vaka teşhis edilmiştir.
Hastalıkla İlgili Genler
MMUT , MMAA , MMAB , MCEE ve MMADHC bu beş genin bir tanesinde anne ve babada taşıyıcı olması durumunda tanı konulabilir.
Tedavi / Teşhis
Kritik hasta bireyler, hacim durumu ve asit-baz dengesini geri yükleyerek stabilize edilir; protein alımının azaltılması veya ortadan kaldırılması; katabolizmayı durdurmak için yüksek glikoz içeren sıvılar ve insülin yoluyla artan kalorilerin sağlanması; ve serum elektrolitleri ve amonyak, venöz veya arteriyel kan gazları ve idrar çıkışının izlenmesi. Yönetim, propiojenik amino asit öncülerinde düşük kalorili bir diyet içerir; hidroksokobalamin kas içi enjeksiyonları; karnitin takviyesi; bağırsak florasından propionat üretimini azaltmak için neomisin veya metronidazol gibi antibiyotikler; gerektiği gibi gastrostomi tüpünün yerleştirilmesi; ve enfeksiyonların agresif tedavisi. Sınırlı sayıda hastada kullanılan diğer terapiler arasında akut hiperammonemik atakların tedavisi için N- karbamilgluktamat; karaciğer, böbrek veya kombine karaciğer ve böbrek nakli; ve optik sinir atrofisinin tedavisi için antioksidanlar gibi yöntemler kullanılabilir.
Hastalıkta Kaçınılması Gereken
Oruç ve artan diyet proteinlerinden uzak durulması tavsiye edilir.
Kaynaklar
file:///C:/Users/User/Desktop/amine/mma%20hastas%C4%B1.html
. https://www.orpha.net/consor/cgi-