DANDY- WALKER MALFORMASYONU – Nadir Hastalıklar

Deniz YILKI

Genel Bilgi

Dandy Walker Malformasyon’unu (DWM) ilk olarak Sutton 1887 de tanımladı. Ardından Dandy ve Black Fan (1914), Tagart ve Walker (1942) bu alanda çalışmalara devam ettiler. Son olarak 1954’te Benda bu hastalığı Dandy Walker olarak tanımladı ve literatüre kazandırdı.

DWM beyinde bulunan beyincik ve arkasındaki 4. ventrikül olarak adlandırılan boşluğun gereğinden fazla genişlemesi ve loblar arasındaki boşluğun ve beyni besleyen kanalların tıkanması, daralması veya yok denecek kadar azalması sonucu beyin omurilik sıvısının (BOS) beynin arka kısmında yoğunlaşarak diğer bölgelere ulaşamaması veya yok denecek kadar az ulaşmasıyla beynin yeterince beslenememesi sonucu oluşan bir anormalidir. Bu sendrom genellikle doğumlarda veya fetüsün anne karnında yetersiz gelişmesi sonucu görülebildiği gibi ilerleyen çocuk yaşlarda da (3-4 yaş) ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında hidrosefali de oluşabilmektedir. Hidrosefali, kelimenin Latince kökeni olarak su (hidro) ve kafa (sefal) kelimelerinin birleşimidir, beyin içinde veya beyin çevresinde su birikmesi demektir. Yani beyin içi sıvısının artmasıyla beynin arka bölgesinde kiste benzer bir su toplanması oluşur bu kafa içi basıncında artmasını da tetikler. Beyinde dengesiz sıvı dağılımı ve fazla basınç sebebiyle düzensiz, çarpık ve daha geniş çevreye sahip kafatası şekilleri oluşur.

Resim 1: https://teachmeanatomy.info/neuroanatomy/vessels/ventricles/

4. ventrikül beyin omurilik sıvısının beyinden omuriliğe akmasını sağlayarak omurilik ve ona bağlı sinirsel iletim organlarının beslenmesine dolaylı yoldan yardım eder.

Kamran Aghayev | Beyin Cerrahı | HİDROSEFALİ

https://freeflowmed.com/

Beynin 4. ventrikül denilen kısmının su toplaması (beyin omurilik sıvısının birikmesi) ve büyümesi, genişlemesi sonucu hidrosefali (hydrocephalus) oluşur ve bu da kafatasının aşırı büyümesine sebep olur.(Resim 2)

Resim 3: https://www.fetalhealthfoundation.org/fetal-syndromes/dandy-walker-malformation/

Resim 4: https://jamaica-gleaner.com/article/health/20140917/taking-my-son-through-%E2%80%A6a-long-hard-journey-dandy-walker-complex

Semptomlar

Normal beyin ve DWM’li beyin yapıları kıyaslandığında DWM’li beyinin büzüştüğü ve sıkıştığı, beyinciğin çok küçüldüğü, orta beyinin şiştiği ve beyincik ile arka beyinin olması gereken yerin beyin omurilik sıvısı (BOS) ile dolu olduğu görülüyor.

Bu hastalıkta beyincik ve çevresi büyük ölçüde deforme olduğu için en belirgin semptomları; şiddetli baş ağrısı, motor uygulamalarında yavaşlık ve tam yerine getirememe, kas koordinasyonunda eksiklik, kusma, dengesizlik ve gözlerde koordinasyonsuzluktur. Ayrıca el ve ayaklarda fazla veya yapışık parmak oluşumu, anormal yüz şekilleri ve kas spazmları da görülmektedir. DWM sadece beyinle ilgili bir hastalık gibi görünse de hastalığın ilerleyen evrelerinde vücudun diğer sistemlerinde aksamalar, bozulmalar, yüz ve kafatasında anormali, kafa arkasında yumru oluşumu, zekâ geriliği ve vücut koordinasyonunun zorlaştığı görülür.

_{Resim 5,6}: alformation%2F&psig=AOvVaw0ZX5CFT2nUHmbPyzsYErcg&ust=1641755522263000&source=images&cd=vfe&ved=0CAwQjhxqFwoTCIiiqZDuovUCFQAAAAAdAAAAABAN

Görülme Sıklığı ve Kalıtım Geni

Yaklaşık olarak 25,000 – 30,000 canlı doğumda bir görülme olasılığı olmakla beraber henüz bu konu hakkında çok net bilgiler mevcut değildir.

DWM’in baskın bir kalıtım geni yoktur. Hatta daha önce ailesinde bu hastalığı geçirmemiş bireylerde daha çok görülmektedir. DWM genetik faktörlerden çok çevresel faktörlere ve gelişme durumuna bağlıdır. Bu yüzden bu hastalığın çok net ve açık bir kalıtım geni bulunmamaktadır.

Teşhis ve Tedavi

Genellikle belirtiler sonucu yapılan MRI ve Tomografi kullanılarak teşhis edilebilir. Anne karnındaki bebeğe DWM tanısı koyabilmek için ultrason ve MRI kullanılabilir.

Resim 7: https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs00381-003-0782- 5&psig=AOvVaw3RKgC_vEkrW5RRso0lHb9p&ust=1641754213386000&source=images&cd=vfe&ved=0CAwQjhxqFwoTCOjK_KXpovUCFQAAAAAdAAAAABAK

Bu hastalığın onaylanmış veya bunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak DWM’li bireylerin psikolojik, sosyal, fiziksel her türlü tedaviyi ve rehabilitasyonu alması tavsiye edilir. Çünkü DWM’li bireylerin %50 si zihinsel yönden eksiklik yaşayanlardır. Dengede durmakta ve çeşitli aktiviteleri yapmakta güçlük çekerler. Özellikle fizik tedavi alınması kas ve motor yeteneklerini daha aktif, düzenli ve koordinasyonlu kullanmalarına yardımcı olur. Motor yeteneklerini daha aktif kullanmaları sosyal yaşantılarında onlara artılar sağlar. Ayrıca bu hastaların hastalığın seyrini gözlemlemek ve yeni yol haritaları çizmek için düzenli aralıklarla sürekli takip edilmesi gerekir. Eğer DWM hidrosefali(Hydrocephalus) ile birleşmiş bir durumdaysa bunun düzeltilmesi çok daha zordur. Çünkü kafa içi basıncı sürekli artarak kafanın daha da büyümesine ve beynin zarar görmesine ve deforme olmasına sebep olacaktır.