YÜNLÜ SAÇ SENDROMU

Havva Berre AYVAZ

Hastalığın Diğer Adları:

• Woolly Hair

• Kalıtsal yünlü saç (Otozomal Dominant)

• Ailesel yünlü saç (Otozomal Resesif) 

Hastalığın Tanımı ve Genel Bilgileri:

Yünlü saç sendromu nadir bir hastalık olmakla birlikte saç derisinde görülen doğuştan gelen bir yapısal bozukluktur. Bazen bir grup saç gövdesi bozukluğu olarak da ifade edilir.

Kozmetik açıdan ayrı bir sorun olarak tanımlanabilirken altta yatan olümcül kardiyomiyopatik hastalıkların bir parçası olabilir. Yünlü Saç sendromu aynı zamanda Naxos Hastalığı ve Carvajal Sendromu ile özgünleştirilmiştir (Literatürde tanımlanan kardiyomiyopatik rahatsızlardan yünlü saç sendromu ile karakterize edilmiş hastalıklardır). Naxos hastalığı, yünlü saç, palmoplantar keratoderma ve aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati ile bağlantılıdır. Bu sendromda ortalama saç çapı en çok 0,5cm olarak kaydedilmiştir. Aşırı derecede kıvırcık bir yapısı vardır.

Genetik Görülme Sıklığı ve Kalıtım Paterni/ Deseni 

Hastalığın yaygınlığı hakkında henüz bir bilgi olmamakla beraber otozomal dominant ya da otozomal resesif (çekinik) olarak da kalıtılabilir. Hastalığın ilk görülme dönemleri bebeklik ve yeni-doğan olarak ifade edilir.

Teşhis Yöntemi ve Tedaviler

Hastalığın şu ana kadar bilinen ve HPO (İnsan Fenotip Ontolojisi) tarafından yayımlanan tabloda görüldüğü üzere şu ana kadar beş belirtisi bulunmaktadır. Kişiden kişiye değişen belirtilerden dolayı bu sayı her seferinde artmakta ve tablo güncellenmektedir.

Tıbbi Terimler	Diğer İsimler	Görülme Sıklığı
Kırılgan Saçlar	–	%80-%99
İnce Saç	İnce saç sapıİnce saç dokusuSeyrek saç sapıSeyrek saç dokusu	%80-%99
Yünlü Saç	Bükülmüş Saç	%80-%99
Saçın Hipopigmentasyonu	Saç Renginin Kaybolması	%30-%79
Yavaş Büyüyen Saç	Yavaş büyüyen scalar	%30-%79

Bu tür saçlar genellikle zor tarandığına ve normalde daha kırılgan olduğuna dair literatür bilgileri bulunmaktadır. Normalde izole bir bulgu olarak ortaya çıkarılsa da dilate kardiyomiyopati ve palmoplantar keratoderma (Carvajal Sendromu), aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati ve palmoplantar keratoderma (Naxos Hastalığı) gibi sendromik formlarda veya büyüme yetersizliği ile ortaya çıkan bulguları haricinde tutmak önemlidir.

Herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, hastaların ağır fiziksel ve kozmetik işlemlerden uzak durmaları önerilmektedir. Boyutlarına ve bulundukları yere bağlı olarak yünlü tüyler kesilebilir. Eğer hastalığın varlığından şüpheleniliyorsa, kapsamlı bir araştırma kardiyolojik teşhis muayenesi yapılması gerekmektedir.

Hastalıkla İlişkili Genler

İzole versiyonları çoğunlukla Lipaz H (LIPH, 3q27.2) ve lizofosfatidik asit reseptörü 6 (LPAR6, 13q14.2) genlerindeki homozigot veya bazen bileşik heterozigot mutasyonlar sonucu oluşur (LIPH ve LPAR6 genlerınde görülen mutasyonlar resesiftir). Bu mutasyonlar sadece saç dokusunun kontrolünü değil aynı zamanda saç büyümesini de etkiler. Çok nadir vakalarda KRT74 (12q13.13) ve KRT71 (12q13.13) olmak üzere iki keratin geninde heterozigot mutasyonlar bildirilmiştir (KRT74 ve KRT71 genlerinde görülen mutasyonlar otozomal dominanttır). Son çalışmalarda, sadece bir ailede görülmüştür, potansiyel bir hastalık geni olan 4q35.1-q35.2 kromozomundaki yünlü saç için yeni bir gen bölgesi bildirilmiştir.

Ancak yaygın kısmi yünlü kılların ve sporadik (bir sağlık sorununun bir bölgede zaman zaman ve eser miktarda görülmesi) olarak oluşan yünlü kıl nevüslerinin (ben, et beni) etiyolojisi bilinmemektedir.

Kaynakça

1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8571&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=woolly-hair-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Woolly-hair&title=Woolly%20hair&search=Disease_Search_Simple
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5597/woolly-hair-syndrome
3. https://omim.org/entry/194300
4. Vasudevan, B., Verma, R., Pragasam, V., & Badad, A. (2013). A rare case of woolly hair with unusual associations. Indian dermatology online journal, 4(3), 222–224. https://doi.org/10.4103/2229-5178.115524