SPORADİK CREUTZFELDT-JAKOB HASTALIĞI

Hande Yunus SANDER

Genel Bilgi

Sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı, İngilizce adı ile sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) beyindeki anormal prion proteinlerinin birikmesinden kaynaklanır. Çoğu hasta için anormal prionların nedeni bilinmemektedir (sporadik CJD). sCJD, CJD’nin %85’ini oluşturur ve prion protein yapısındaki rastgele (sporadik) değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bazı araştırmacılar, normal hücresel prion proteininin (PrPc), beyin hücrelerinin dejenerasyonunu ve kaybını önlemede önemli bir rol oynadığını düşünmektedirler. CJD’nin diğer nedenleri %10-15 genetik ve %1 edinseldir.

Hastalığa neden olan değiştirilmiş veya “yanlış katlanmış” PrPc formu, PrPsc olarak bilinir. PrPsc, normal PrPc’nin hastalığa neden olan forma dönüşmesine neden olabilir. PrPsc’nin yanlış katlanmış şeklinin vücut tarafından uygun şekilde parçalanmasını engellediği düşünülmektedir. Sonuç olarak, giderek daha fazla normal PrPc, yavaş yavaş birikerek beyinde sabit tortular (plaklar) oluşturan PrPsc’ye dönüşür

Belirti ve Semptomlar

sCJD ‘de semptomlar tipik olarak 40-60 yaşları arasında ortaya çıkar. Başlangıçta bu belirtiler kafa karışıklığı, depresyon, unutkanlık, uyku güçlükleri (uykusuzluk) ve/veya davranış değişiklikleri olarak görülür. Etkilenen bireyler ayrıca görme bozukluğu, anormal fiziksel his ve/veya istemli hareket koordinasyonunda zorluklar yaşayabilir.

Bireyler daha sonra hızla ilerleyen entelektüel yetenek kaybı yaşayabilir, bozulmuş hafıza ve muhakeme yeteneği ve belirgin kişilik değişiklikleri (demans) gösterebilir. Nöromüsküler anormallikler, bozukluğun bu aşamasında daha belirgin hale gelir ve kas zayıflığı ve kas kütlesi kaybı olabilir. Kas sertliği, titreme, özellikle kol ve bacaklarda tekrarlayan, istemsiz, şok benzeri kas spazmları (miyoklonus) ve/veya yavaş, sürekli, istemsiz hareketler(atetoz) görülebilir. Gönüllü hareketlerin giderek artan şekilde bozulmuş koordinasyonu ve/veya bozulmuş kas kontrolü nedeniyle konuşma güçlüğü (dizartri) gelişebilir. Görme de giderek bozulabilir.

sCJD’li bireylerde, nörolojik ve nöromüsküler bozukluk ilerlemeye devam eder ve bozukluğun sonraki aşamaları, fiziksel ve entelektüel işlevlerin kaybı, koma ve solunum yollarının tekrarlayan enfeksiyonlarına (örn., pnömoni ( zatürre)) karşı artan duyarlılık ile karakterize olur. Birçok hastada, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar, hastalık belirginleştikten bir yıldan daha kısa bir süre içinde gelişmektedir.

Teşhis Yöntemleri

sCJD’yi teşhis etmek çok nadir bir hastalık olması ve diğer demans formlarına benzemesi dolayısı ile çok zordur. Teşhisi doğrulamanın tek ve kesin yolu, beyin biyopsisi veya otopsi ile yapılabilecek küçük bir beyin dokusu örneğini test etmektir.

Klinik semptomların yanı sıra, olası bir CJD şüphesini belirlemede faydalı olabilecek diğer testler de vardır. İlki, gerçek zamanlı sarsıntı kaynaklı dönüşüm (RT-QuIC) olarak adlandırılır. Bu yöntem, omurilikten gelen sıvıda prion birikimlerinin oluşumu yoluyla anormal prion proteini arar. İkincisi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile beyin görüntülemedir. Uzmanlar, RT-QuIC, MRI ve klinik semptomlardan elde edilen sonuçları kullanarak, bir bireyin olası bir CJD teşhisi için kriterleri karşılayıp karşılamadığını belirleyebilir. Göz önünde bulundurulabilecek diğer bir test de beynin elektriksel uyarılarını kaydeden elektroensefalogramı (EEG) ‘dır.

Tedaviler

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomlara yönelik ve destek tedavisi şeklinde hastayı rahatlatmaya yöneliktir. Bu hastalık ile ilgili süren tedavi araştırmalarına aşağıdaki web sitelerinden ulaşılabilir: