KATARAKT- GLUKOM SENDROMU – Nadir Hastalıklar

Havva Berre Ayvaz

Genel Bilgi

Çok nadir görünen bu hastalık şu ana kadar üç ailede tanımlanmış olup sekiz kuşaktan etkilenen on iki kişiden bahsedilmektedir.¹

Hastalığın Diğer İsimleri

Hastalığın herhangi farklı bir ismi bulunmamaktadır. ¹

Hastalığın Tanımı

Katarakt-glokom sendromu, toplam bilateral konjenital kataraktın 10-40 yaşları arasında değişen ikinci derece glokom oluşumunun bir araya gelmesiyle karakterize olmuş bir hastalıktır. ¹

Kalıtım Paterni/Deseni

Hastalığın kalıtımı otozomal dominant genlerle iletilmektedir. Hastalık yeni doğan döneminden itibaren ya da bebeklik döneminde görülebilir. ¹

Hastalıkla İlişkili Genler

Hastalık, lensin ve gözün ön bölgesinin (segment) gelişimiyle alakalı bir transkripsiyon faktörünü kodlamakla sorumlu olan PITX3 geninin 10q25 bölgesinde var olan bir bozulmadan kaynaklanır. ¹

PITX3 geninin önceki sembolleri ve adları

ASMD, ön segment mezenkimal disgenezi, eşleştirilmiş benzeri homeodomain 3, eşleştirilmiş benzeri homeodomain transkripsiyon faktörü 3²

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Tedavi olarak katarakt klasik bir cerrahi operasyon ile tedavi edilebilir. Tavsiye olarak yıllık göz kaslarının verilen uyarılara cevap verip vermediğinin incelenmesi (Oküler tonusun) önerilir. Eğer hastalığın tedavisi doğru bir şekilde yapılırsa hastaların ileriki hayatları için olumlu tahminlerde bulunulabilirken, teşhiste gecikme körlüğe dahi yol açabilir. ¹

Belirti ve Semptomlar

Herhangi bir belirti veya semptom kaydı bulunmamaktadır. ¹

Genetik Görülme Sıklığı

Hastalığın yaygınlık oranı ‘<1 / 1 000 000’ ile ifade edilir. ¹

Kaynakça