Brugada Sendromu nedir?
Brugada Sendromu normal kalp ritminin bozulmasına neden olan bir durumdur. Özellikle bu rahatsızlık kalbin aşağıdaki odacıklarında(ventrikül) düzenli olmayan kalp atımlarına neden olabilir. Bu anomaliye ventriküler aritmi denir. Tedavi edilmezse düzenli olmayan kalp atımları bayılmaya (senkop), nöbetlere, zor nefes almaya veya ani ölüme neden olabilir. Bu komplikasyonlar genel olarak etkilenen insan dinlenirken veya uyurken olur.
Yaşam boyunca her zaman gelişebilmesine rağmen, Brugada Sendromu genellikle yetişkinlikte ortaya çıkar. Ani ölümleride içeren aritmi ile alakalı bulgular ve semptomlar erken bebeklik çağından geç yetişkinlik çağına kadar her zaman olabilir. Ani ölüm genellikle 40 yaş civarında olur. Bu durum 1 yaşından küçük bebeklerin en önemli nedeni olan ani bebek ölümü sendromunun(SIDS) bazı vakalarını açıklayabilir. SIDS genellikle uyku sırasında ani ve açıklanamayan ölüm ile karakterizedir.
Ani açıklanamayan gece ölüm sendromu (SUNDS) genç yetişkinlerde genellikle geceleri uykuda beklenmeyen kalp durmaları ile karakterizedir. Bu durum aslında Güneydoğu Asya nüfusunda ölümün en önemli nedeni olarak tanımlanır. Araştırmacılar SUNDS ve Brugada sendromunun aynı rahatsızlık olduğuna karar vermiştir.
Brugada Sendromu ne kadar yaygındır?
Dünyada her 10.000 kişiden beşini etkilediği tahmin edilmesine rağmen, Brugada sendromunun kesin prevalansı bilinmemektedir. Bu durum Asya soyundan gelen insanlarda daha sık görülür, özellikle Japon ve Güneydoğu Asya popülasyonlarında.
Brugada Sendromu hem erkekleri hemde kadınları etkilemesine rağmen, erkeklerde 8-10 kat daha yaygındır. Araştırmacılar bir seks hormonu olan testosteronun erkeklerde daha yüksek seviyede olmasının bu farklılığa neden olduğundan şüpheleniyor.
Brugada Sendromu nasıl kalıtılır?
Brugada sendromu bir kaç farklı gendeki bir mutasyondan dolayı kaynaklanabilir. Bu durumdaki en yaygın mutasyonlu gen SCN5A, hastaların yaklaşık %30’unda değişmiştir. Bu gen pozitif yüklenmiş sodyum atomlarını (iyonlar) kalp kası hücrelerine taşıyan sodyum kanallarının yapılması için gerekli talimatları sağlar. İyon kanallarının bu tipi kalbin normal ritminin sürdürülmesinde kritik rol oynar. SCN5A genindeki mutasyonlar bu kanalın fonksiyonunu veya yapısını değiştirir. Bu değişiklik hücrenin içine sodyum iyonlarının akışının azalmasına neden olur. İyon taşınmasındaki bozukluk kalp atımlarının ritmini değiştirir, bu da Burgada sendromunun karakteristik özelliği olan anormal kalp ritmine yol açar.
Diğer genlerdeki mutasyonlar da Brugada Sendromuna yol açabilir. Vakaların yüzde ikisinden azından diğer genetik değişiklikler sorumludur. Brugada sendromunda bulunan diğer genlerin bazıları kalp kası hücrelerindeki sodyum kanallarının doğru yerini ve işlevini sağlayan proteinlerin yapımındaki talimatları sağlar. Diğer genlerin ürettiği proteinler kalp kası hücrelerinin içine veya dışına kalsiyum veya potasyum taşıyan iyon kanallarının kontrol edilmesini veya oluşturulmasını sağlar. Sodyum kanallarıyla birlikte, kalp kasındaki kalsiyum ve potasyum kanallarındaki uygun akım, düzenli kalp atımlarının sürdürülmesine yardımcı olur. Bu genlerdeki mutasyonlar iyonların akışını bozar ve normal kalp ritmini zayıflatır.
Gen mutasyonunun tanımlanamadığı hastalarda Brugada sendromunun nedeni genelde bilinmez. Bazı vakalarda belli ilaçlar bu rahatsızlığın genetik olmayan (sonradan kazanılmış) formuna neden olur. Değişmiş kalp ritmini uyarabilen ilaçlar aritmilerin bazı formlarını, anjina adı verilen durumu (göğüs ağrısına neden olur), yüksek kan basıncını, depresyonu ve diğer zihinsel hastalıkları tedavide kullanılan ilaçları içerir. Kalsiyumun veya potasyumun anormal boyutta yüksek kan seviyeleri (hiperkalsemi, hiperkalemi), aynı zamanda normal olmayan düşük potasyum seviyeleri (hipokalemi) sonradan kazanılmış Brugada sendromuyla ilişkilendirilir. Bu rahatsızlığın genetik olmayan formunun nedenlerine ek olarak, bu faktörler diğer gende veya SCN5A’nın altında yatan mutasyonlarla birlikte insanlarda semptomları tetikleyebilir.
İnsanlara Brugada Sendromu kalıtımla nasıl geçer?
Her hücrede değişmiş genlerin bir kopyası rahatsızlığa sebep olmak için yeterli olması anlamına gelen otozomal dominant olarak kalıtılır. Bir çok vakada hastaların bu durumda olan bir ebeveyni olur. Diğer vakalar gendeki yeni mutasyonlar sonucu olabilir. Bu durum bu rahatsızlığı aile geçmişinde olmayanlarda meydana gelir.
Kaynakça
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/brugada-syndrome#inheritance