Gamze Hatlar
Genel Bilgi
Uzuv-kuşak kas distrofisi hastalığı kol ve bacaktaki kasların zayıflaması sonucu ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanabilir. Proksimal kaslar diğer bir deyişle vücuda en yakın olan kaslar örneğin omuz, üst kol, pelvik ve uyluk kasları bu hastalıktan en çok etkilenen kas gruplarıdır. Uzuv kuşağı kas distrofisi hastalığının şiddeti, hastalığın ortaya çıkış yaşı, ve hastalığın diğer karakteristik özellikleri kişiden kişiye göre birçok farklılıklar gösterir. Aynı aileden olup bu hastalığa sahip olan kişilerde bile bu özellikler çok farklı olabilir. Uzuv kuşağı kas distrofisi hastalığının belirtileri belirli bir yaştan sonra kendini göstermeye başlar.Bazı kişilerde bu belirtiler hafif durumda kalabilirken çoğu kişide bu belirtilerin giderek şiddetlendiği gözlemlenir. Uzuv kuşağı kas distrofisinin ilk evrelerinde etkilenen hastalar yürümekte ve koşmakta zorluklar çekebilir. Bu hastalık nedeniyle çömelip kalkma gibi hareketleri gerçekleştirirken dışardan destek almaları gerekebilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında bireyler ayakta durma, yürüme, koşma, kollarını kullanabilme gibi yetkinliklerini tamamen kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu hastalıkta kas kaybı sonucu bireylerin duruşunda ve omuzlarının görünüşünde farklılık ortaya çıkar. Özellikle zayıf omuz kaslarının sonucu olarak kürek kemikleri arkaya doğru çıkar bu durum skapular kanatlanma olarak adlandırılır. Ayrıca bu hastalıktan etkilenen kişilerde kavisli bir bel veya yana doğru kıvrılan diğer bir adıyla skolyoz olarak adlandırılan omurga ortaya çıkabilir. Bazı kişilerin kalçalarında, yüzlerinde ayak bileklerinde, ve dirseklerinde hareketi kısıtlayan eklem sertliği olarak adlandırılan sorun ortaya çıkabilir. Baldırdaki kasların çok fazla büyümesi de bu hastalığa sahip bazı bireylerde gözlenen bir durumdur. Kardiyomiyopati olarak adlandırılan kas kaslarının zayıflaması bu hastalığın bazı türlerinde görülebilen bir durumdur. Bu hastalıktan etkilenen bazı bireylerde nefes almak için kullanılan kasların zayıflaması sonucu soluk alıp vermede problemler ortaya çıkar. Bu solunum sorunları bazı hastalarda çok şiddetli gözlemlenir bu durumda bu hastaların solunum cihazlarından destek alması gerekir. Uzuv kuşağı kas distrofisi genel olarak zekayı etkileyecek sorunlara neden olmaz fakat nadirde olsa bazı durumlarda gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik olduğu gözlemlenmiştir.
Semptomlar
- Ayak parmakları üzerinde duramamak ve ayak parmakları üzerinde yürüyememek
- Yürümekte zorlanmak
- Destek almadan çömelip kalkma işini gerçekleştirememek
- Koşmakta zorluk çekmek
- Lordoz ve skolyoz gibi omurga eğrilikleri
- Eklem sertlikleri
Teşhis
Mutasyon analizi ile yapılan çalışmalarda uzuv-kuşak kas distrofisi hastalığına sahip olan kişilerde kalpain-3 protein eksikliği olduğu gözlemlenmiştir. Bireylerde kalpain-3 eksikliği söz konusu olduğunda bu hastalığa sahip olma olasılığı oldukça yüksektir. Kalpain-3 proteini eksikliğinin görüldüğü hastalarda yapılan test sonuçlarına göre bu hastaların CAPN3 genlerinde mutasyonlara sahip olduğu gözlemlenmiştir.
Tedavi
Uzuv-kuşak kas distrofisi hastalığı için net ilaç tedavileri henüz yoktur. Gen tedavisi, hücre tedavisi, bazı farmakolojik tedavi denemeleri dahil olmak üzere farklı bir çok yaklaşım hayvan modellerinde ve deneysel çalışmalarda halen araştırılmaktadır. Uzuv-kuşak kas distrofisi hastalığı farklı türleri de dahil olmak üzere yetişkin kas distrofisi sorunlarında miyostasin için nötralize edici MYO-029 antikoru son zamanlarda gerçekleştirilen bir klinik çalışmada güvenilirlik ve tolere edilebilirlik özellikleri gösterdi (Guglieri et all., 2008). ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü’ne göre bu hastalık için şu anda devam eden iki tan klinik çalışma vardır. Bu klinik çalışmalardan ilkinde yapılan hayvan deneyleri sonucunda fonksiyonel α-sarkoglikan proteini üretilerek kas gücünün arttığı gözlemlenmiştir (Rodino et all.,2008).
Kalıtım Paterni/Deseni
Uzuv kuşağı kas distrofisi farklı kalıtım türlerine sahip olabilir. Bu hastalığın çoğu türü otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bunun anlamı her hücredeki genin her iki kopyasınında mutasyona sahip olmasıdır. Eğer bir birey otozomal çekinik hastalığa sahipse bu o kişinin ebeveynlerinin mutasyona uğramış genlerinin birer kopyasını taşıdığı anlamına gelir.
Görülme Sıklığı
Uzuv-kuşak kas distrofisi hatalığının belirlenmesi oldukça zordur çünkü hastalığın özellikleri kişiden kişiye göre birçok farklılık gösterir ve bu hastalığın belirtileri başka kas hastalıklarıyla aynıdır. Tahminlere göre bu hastalığa sahip olma sıklığı 14.500’de 1 ile 123.000 kişide 1 arasında değişmektedir.
Hastalığın Diğer İsimleri
- LGMD
- Uzuv-kuşak sendromu
- Miyopatik uzuv kuşak sendromu
Kaynakça
https://medlineplus.gov/genetics/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6907/limb-girdle-muscular-dystrophy
Resim Kaynağı: https://medlineplus.gov/images/PX0000A4_PRESENTATION.jpeg
doi: 10.1097/WCO.0b013e32830efdc2
doi: 10.1212/01.wnl.0000306309.85301.e2