‘Bunların neredeyse yarısı beş yaşına gelmeden yaşamını da yitiriyor.’
Hazal Sena ÇELEBİ
- Öncelikle şunları sormak istiyorum: Nadir hastalıklar nedir? Nadir hastalıklar ile ilgili önemli sorunlar nelerdir?
Öncelikle duyarlılığın için çok teşekkür etmek istiyorum. Nadir hastalıklar, adından da anlaşılacağı gibi toplumda nadir gördüğümüz, sıklık olarak bakarsak da 2000 kişiden daha azında görülen -böyle bir tanım var- hastalıklardır. Tabii yöreden yöreye, bölgeden bölgeye bu hastalıklar değişebiliyor. Çünkü, her yörenin ayrı bir rahatsızlığı var. Bunlardaki ana sorunu, ben bir “ Çocuk Romatolog”u olarak yanıtlamak istiyorum. Bu hastaların hastaneye, hekime, tedaviye ulaşabilme zorlukları, tanınabilirlik zorlukları ve diğer bulgularla birlikte geliyor. En önemli özelliği de bunlardır. Sizin de çalışmış olduğunuz genetik kökenli hastalıklar ve bu genetik kökenli hastalıkları gerçekten tanımak çok zor. Bunlarla birlikte uğraşmak, bunları takip etmekte çok zor. Farklı klinik bulgularda daha az gördüğümüz, toplumda görmeye alışık olmadığımız ortamlarda hep aklımıza gelmesi gereken bir noktadır burası.
2. Nadir hastalıklar genellikle çocukları mı etkiliyor?
Tabii, her yaşta görülebiliyor; böyle bir genelleme yok. Ama çoğunlukla genetik kökenli oldukları için bunların birçoğu küçük yaşlarda ortaya çıkıyor. Doğumla birlikte başlıyorlar. Doğumla birlikte başladıklarında da bu çocuklar doğdukları anda çeşitli bulgularla, çeşitli verilerle karşımıza gelebiliyorlar ve bunlar karşımıza geldiği zaman gerçekten ortaya çıkan belli noktalar oluyor çocukluk çağında. Bunların neredeyse yarısı beş yaşına gelmeden yaşamını da yitirebiliyor. Bu nadir hastalıkların çoğu, yaşamla da bağdaşamıyor ve ne yazık ki çocuklarımızı kaybediyoruz. Aslında bunları daha erken tanıyabilmiş olsaydık daha çabuk tedavilerini sağlayabilirdik. Ama bu, tek bir hekimin yapabileceği ya da tek bir kişinin yapabileceği bir şey gibi değil. Yani birçok insanın iç içe yapıp birçok insanın iç içe değerlendirebileceği bir durum olarak karşımıza geliyor.
3. Özellikle size sormak istediğim sorulardan birisi: Çocukluk çağı romatizmal hastalıkları ve belirtileri nelerdir? Nadir olanlar özellikle.
Çok teşekkür ederim bu soru için. Çocukluk çağı romatizmal hastalıkları deyince gerçekten çok geniş bir kavramla karşı karşıyayız. Ve bu geniş kavramın içinde birçok veri karşımıza çıkıyor. Ne zaman düşünmeliyiz bunları? Bir kere ağrı hissetmek, hepimizin yaşadığı bir şey. Ama o ağrı dışında; hareket kısıtlılığı, yürüme zorluğu, eklemlerde şişlik ve kızarıklık gibi bulgular. Ya da bir çocuğun yaptığı en önemli eylem biliyorsunuz ki yaramazlıktır. Çocuğun yaramazlık yapamaması, yaramazlığını kaybetmesi, hareketlerini yapamaması çok önemli bir veri olarak karşımıza geliyor ve bunlarla birlikte ortaya çıkan bir durum oluyor. Onun dışında kontrol altına alınamayan ateşler, özellikle değişik cilt döküntüleri gibi bulgular aklımıza çocukluk çağı romatizmal hastalıklarını getirmeli. Tabii bunlar içinde ana grup olarak otoinflamatuar dediğimiz bir geniş grup vardır. Bunlar genetik geçişli olan hastalıklar ve genetik geçişli olduğu için de bunlar çocukluk çağında daha sık bulgularla birlikte karşımıza çıkabiliyor Hazal.
4. Çocukluk çağı romatizmal hastalıklarının tanı ve tedavisinde zorluk yaşanıyor mu?
Kesinlikle yaşanıyor. Bize ulaşmada, ilgili merkezlere ulaşmada bazen sıkıntılar oluyor. Ama bu sıkıntıları ortadan kaldırdığımız anda bunların birçoğunu da ortadan kaldırmış oluyoruz kolaylıkla. Yani hastalar bize ulaştığı anda daha sağlıklı olarak tedavilerini düzenlemiş oluyoruz ve bunlarla birlikte gidiyoruz. Tabii ki geldikten sonrası kolay. Ama ilaca erişimdeki sıkıntılar gibi birçok şeyi de bizler çabalayarak çözmeye çalışıyoruz.
5. Hasta ve hasta yakınlarının yaşamında erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin önemi nedir?
Üzerine de vurguladığın gibi Hazal, gerçekten çok önemli. Her hastayı ne kadar erken tanıyabilirsek o kadar başarılı oluyoruz tedavide. Yani erken tanımamız, erken olarak bunları değerlendirmemiz çok önemli. Tedaviye erken başladığımız zaman, erken tanıdığımız zaman -hastalıkta oluşabilecek iki ana grubumuz var. Birinci grup, hastaları aktif tutmak istemiyoruz; ikinci grup, hasar oluşmasın istiyoruz.- yani bizim en büyük korkumuz çocukların bu hastalıklardan ötürü hasar almaları. Yani hasar aldıkları zaman ciddi olarak etkilenmeler oluyor. Eklemleri etkileniyor, ortalama ömürleri 80 yıl olduğu için. Yani biz var olan eklemlerimizi 80 sene kullanabileceğiz demek bu. Bunlarda oluşan bir hasar, geriye dönüşsüz olabiliyor. Ve bu hasarın önlenmesi için çabalıyoruz, bütün amaçlarımız da bunun için.
6. Nadir hastalıkların -özellikle sizin branşınız için soruyorum- tedavisi mümkün mü?
Tabii ki tanıya göre değişiyor. Bu ülkede sağlıkçılar, sağlıkla uğraşanlar; işte bunlar genetikçiler, biyologlar, doktorlar, hemşireler… bütün sağlık çalışanlarının tek bir amacı var: Yaşamları boyunca, eğitimleri boyunca toparlamış oldukları bu iyiliği taşımak. İyiliği taşımak için çabalıyorlar, iyiliği taşımak için uğraşıyorlar. Ve iyiliği taşımak için yaptıkları çabalarla birlikte yürütüyorlar bu olayları. Ve bunlarla birlikte karşımıza çıkan bir bulgu oluyor. Ve bu yüzden biz hastaların birçoğunu tedavi etmeye çalışıyoruz. Ama bu spesifik olarak hastalıktan hastalığa değişiyor. Her hastalığın farklı bulguları, farklı verileri olabiliyor. O yüzden de hastalık bazında konuşmak daha doğru oluyor. Hepsine elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz. Yarısını da tam olarak tedavi edebiliyoruz diyelim.
7. Nadir hastalıklarla savaşan hastaların ve hasta yakınlarının günlük hayatta yaşadığı zorluklar nelerdir, biraz bahsedebilir misiniz?
Gerçekten çok zor bir hayat. Düşünün hep hasta bir çocuğunuz olduğunu ya da hep hasta olduğunuzu… gerçekten yaşanması kolay bir şey değil. Tabii ki sıkıntılar çok büyük ve bunlara elimizden geldiğince bizler de yardımcı olmaya çalışıyoruz, bunların hepsini düzeltmeye çalışıyoruz. Bunların hepsini düzenlemeye ve toparlamaya çalışıyoruz. Gerçekten zorlu bir iş, bu hastalarımıza mutlaka hasta dernekleri aracılığıyla, diğer aracılarla da yardımcı olmak zorundayız. Ve bunlarla birlikte bunları toparlamak bizler için de rahatlatıcı bir etki yaratacaktır.
8. Az önce de derneklerden bahsettiniz. Nadir hastalıklar için kurulan dernekleri ve düzenlenen farkındalık projelerini yeterli buluyor musunuz -ülkemiz için-?
Bizim ülkede ben şu konudan adım gibi eminim: uzmanlık dernekleri, özellikle UDEK çatısı altında toplanan bütün uzmanlık dernekleri ellerinden gelen iyiliği hastalara taşımak için uğraşıyorlar. Ben” Çocuk Romatoloji Derneği” başkanıyım. Çocuk Romatoloji Derneği’nde ben ve arkadaşlarım, bütün çabamız hastalarımızın iyiliği için. Elimizden geleni gösteriyoruz. Yeterli mi? Tabii ki değil. Daha çok şey yapmamız gerekiyor. Hastalarımızı daha çok bilgilendirmemiz, ailelerimizi daha çok bilgilendirmemiz gerekiyor. Ve bunlarla birlikte güzel bir geleceğe çocuklarımızı taşımamız gerekiyor. Ama yaptığımız hiçbir şey hala yeterli değil. Hala daha çok yapacak işimiz var.
9. Son olarak eklemek istediğiniz bir husus var mı?
Hiçbir şey yok. Çalışmaya devam edin. Bence çalıştıkça her şey çok güzel olacak. Gerçekten bu ülkenin gençlerinden ben çok ümitliyim. Çok güzel şeyler yapacağınıza da adım gibi inanıyorum.
Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR
