Kategoriler
Uncategorized

Aspergillozis

                                                                                                                                  Ferhat Ürek

Genel Bilgi

Aspergillozis, tüm dünyada yayılım gösteren ve bir mantar türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur. Şu ana kadar yaklaşık 200 Aspergillus türü tespit edildi. Bunlar çoğunlukla zararsızdır. Bununla birlikte, bazı türler insanlarda basit alerjik reaksiyonlardan hayatı tehdit eden invazif(büyüyen zararlı doku oluşumu) hastalıklara kadar birçok hastalığa neden olabilir. Doğada yaygın olarak bulunsalar da bu küfler normalde sorun yaratmazlar. Hepimiz günlük hayatta küf sporlarını soluyoruz. Ancak sağlıklı bireyler bunları akciğerlerinden hemen çıkarabilir.  Aspergillus türleri, bağışıklık sistemi baskılanmış bireyler için büyük bir tehdit oluşturmaya devam ediyor. Bu risk altındaki popülasyonu uzun süreli kemoterapi görenler, katı organ nakli yapmış kimseler, kalıtsal veya edinilmiş immüin yetmezliği yaşayanlar vb. oluşturur. Ayrıca bu hastalık üç ana katagoriye ayrılır: Alerjik, kronik ve invazif.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Bazı araştırmacılar genetik faktörlerin aspergillozis gelişiminde rol oynayabileceğini belirtmişlerdir. Araştırmacılar, bazı bireylerin Aspergillus ile enfeksiyon geliştirme olasılığını birtakım genler sebebiyle artırabileceğini düşünüyor. Buna, bir hastalık geliştirmek için ‘genetik yatkınlığa’ sahip olmak denir. Bazı araştırmalar, doğuştan gelen bağışıklık fonksiyonlarında rolü olan genlerin, insanlarda kronik pulmoner aspergillozis gelişiminde rol oynayabileceğini göstermiştir. Allerjik bronkopulmoner aspergillozis için genetik faktörler de araştırılmıştır ve bu

enfeksiyon formunun, birlikte meydana gelen birkaç faktörden (örneğin; genetik, immünolojik, çevresel) kaynaklandığına inanılmaktadır. Aspergillozisin çeşitli formlarının gelişiminde genetiğin oynadığı rolü belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

Belirti ve Semptomlar

Aspergillozisin semptomları hastalığın türüne göre farklı biçimlerde ortaya çıkmaktadır. Etkilenen organ genellikle akciğerdir. Aspergillozis bir alerjik reaksiyon, vücudun belirli bölgesini etkileyen(akciğerler, sinüsler ve kulak kanalları gibi) izole bir bulgu olarak veyahut vücudun çeşitli dokularını, mukoza zarlarını veya organlarını etkilemek üzere yayılan invazif bir enfeksiyon olarak ortaya çıkabilir.

a)Allerjik Bronkopulmoner Aspergillozi

 

Thorax BT görüntüsü, allerjik bronkopulmoner aspergillozis

Hastalığın bu formu genellikle uzun süreli astım rahatsızlığı olan veya kistik fibrozlu kişilerde görülür. Mantar sporlarının solunmasıyla meydana gelen alerjik bir reaksiyondur. Hırıltılı solunum, nefes darlığı ve halsizlik başlıca semptomlar arasındadır. Enfeksiyon genellikle diğer bölgelere yayılım göstermez. Ancak tanı ve tedavi geciktiğinde akciğer fonksiyon kaybıyla bile sonuçlanabilir.

 

 

b)Kronik Pulmoner Aspergillozis

FİGÜR2: Pulmoner Aspergillozis radyolojik bulgular

 

Pulmoner Aspergillozis radyolojik bulgular

Kronik pulmoner aspergillozis, kademeli akciğer dokusu kaybıyla karakterizedir. Akciğerlerin etrafındaki zarda da kalınlaşma(plevral kalınlaşma)  vardır. Ek olarak kronik pulmoner aspergillozisin tedaviden sonra tekrar edebileceği söylenebilir.

 

 

c)Aspergilloma

 

Aspergilloma röntgen görüntüsü

Aspergillozisin en belirgin şekli Aspergilloma olarak bilinen mantar topunun gelişmesidir. Bu büyümeler karışık mantar lifleri, mukus, doku artıkları, enflamatuar hücreler ve fibrinden(kan pıhtılaşma proteini) oluşur. Etkilenen bireylerin çoğunda yıllarca herhangi belirgin bir semptom(asemptomatik) görülmez. Gelişebilecek semptomlar arasında hırıltılı solunum, nefes darlığı, göğüs ağrısı, kronik öksürük, yorgunluk, hemoptizi(kana neden olan öksürük) ve istenmeyen kilo kaybı yer alır.

 

 

d)İnvazif Aspergillozis

 

İnvazif Aspergillozis , Thorax BT görüntüsü

İnvazif aspergillozis, aspergillozun en şiddetli şeklidir ve genellikle bağışıklık sistemi zayıflamış, kemik iliği veya katı organ nakli yapılmış kişileri etkiler. Ateş, titreme, baş ağrısı, hafif hemoptizi veya balgam getiren öksürük ve nefes darlığı başlıca semptomlar arasındadır.

Enfeksiyon beyne yayılırsa nöbetler, kafa içi kanama veya beyni çevreleyen zarların iltihabı (menenjit) meydana gelebilir. Merkezi sinir sistemini etkilerse felç ile sonuçlanabilir.

Genetik Görülme Sıklığı

Aspergillozis, nadir görülen bir mantar enfeksiyonudur. Tıbbi kaynaklara göre vaka sayısı her geçen gün artmaktadır. Hastalığın dünya çapında 3 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Aspergillozis potansiyel olarak her yaştaki bireyi etkileyebilir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Hastalığın teşhisi karakteristik semptomların tanımlanmasına, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve biyopsi ile bronkoskopi, röntgen, antijen deri testi gibi teknik ve yöntemlere dayanır.

Tedavi seçenekleri arasında aktif gözlem, ilaç tedavisi ve ameliyat yer alır. Antifungal ilaçlar mantar enfeksiyonlarının büyümesini ve yayılmasını engeller. Hastalara başta temel iki ilaç verilir. Sonuç alınmazsa daha ağır ilaçlara başvurulur. Aynı zamanda doktorlar bazı ilaçların aynı anda kullanıldığı kombinasyon tedavisini de önerebilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde aynı tedavi uygulanır. Ancak ilaçların dozajında farklılıklar vardır.

Hastalığı asemptomatik geçiren hastaların tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Durumun iyiye veya kötüye gittiğinin anlaşılması için hasta, doktor gözetimi altında olmalıdır.

Bazı durumlarda da enfekte veya ölü dokuyu, hasarlı cildi ve ilgili deri altı dokuyu çıkarmak için ameliyat gerekli olabilir.

Hastalıkla İlişkili Genler

  • CLEC1A
  • CLEC7A
  • NFκB1
  • NFκB2,
  • RelA,
  • RelB, Rel
  • IRF4

Hastalığın Diğer Adları

  • Allerjik Bronkopulmoner Aspergillozis
  • Alerjik Aspergillozis Sinüziti
  • Kronik Pulmoner Aspergilloz
  • Kutanöz Aspergilloz
  • İnvazif Aspergilloz

Kaynakça

Kategoriler
Uncategorized YAYIN YUKLENDI

DANDY- WALKER MALFORMASYONU

Deniz YILKI

Genel Bilgi

 Dandy Walker Malformasyon’unu (DWM) ilk olarak Sutton 1887 de tanımladı. Ardından Dandy ve Black Fan (1914), Tagart ve Walker (1942) bu alanda çalışmalara devam ettiler. Son olarak 1954’te Benda bu hastalığı Dandy Walker olarak tanımladı ve literatüre kazandırdı.

DWM beyinde bulunan beyincik ve arkasındaki 4. ventrikül olarak adlandırılan boşluğun gereğinden fazla genişlemesi ve loblar arasındaki boşluğun ve beyni besleyen kanalların tıkanması, daralması veya yok denecek kadar azalması sonucu beyin omurilik sıvısının (BOS) beynin arka kısmında yoğunlaşarak diğer bölgelere ulaşamaması veya yok denecek kadar az ulaşmasıyla beynin yeterince beslenememesi sonucu oluşan bir anormalidir. Bu sendrom genellikle doğumlarda veya fetüsün anne karnında yetersiz gelişmesi sonucu görülebildiği gibi ilerleyen çocuk yaşlarda da (3-4 yaş) ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında hidrosefali de oluşabilmektedir. Hidrosefali, kelimenin Latince kökeni olarak su (hidro) ve kafa (sefal) kelimelerinin birleşimidir, beyin içinde veya beyin çevresinde su birikmesi demektir. Yani beyin içi sıvısının artmasıyla beynin arka bölgesinde kiste benzer bir su toplanması oluşur bu kafa içi basıncında artmasını da tetikler. Beyinde dengesiz sıvı dağılımı ve fazla basınç sebebiyle düzensiz, çarpık ve daha geniş çevreye sahip kafatası şekilleri oluşur.

https://teachmeanatomy.info/wp-content/uploads/Surface-Anatomy-of-the-Ventricular-System.jpg

Resim 1: https://teachmeanatomy.info/neuroanatomy/vessels/ventricles/

4. ventrikül beyin omurilik sıvısının beyinden omuriliğe akmasını sağlayarak omurilik ve ona bağlı sinirsel iletim organlarının beslenmesine dolaylı yoldan yardım eder. 

Kamran Aghayev | Beyin Cerrahı | HİDROSEFALİ

https://freeflowmed.com/

Beynin 4. ventrikül denilen kısmının su toplaması (beyin omurilik sıvısının birikmesi) ve büyümesi, genişlemesi sonucu hidrosefali (hydrocephalus) oluşur ve bu da kafatasının aşırı büyümesine sebep olur.(Resim 2)

https://www.fetalhealthfoundation.org/wp-content/uploads/2015/10/dandy-Walker-1-300x153.jpg
Resim 3: https://www.fetalhealthfoundation.org/fetal-syndromes/dandy-walker-malformation/
Resim 4: https://jamaica-gleaner.com/article/health/20140917/taking-my-son-through-%E2%80%A6a-long-hard-journey-dandy-walker-complex

Semptomlar

Normal beyin ve DWM’li beyin yapıları kıyaslandığında DWM’li beyinin büzüştüğü ve sıkıştığı, beyinciğin çok küçüldüğü, orta beyinin şiştiği ve beyincik ile arka beyinin olması gereken yerin beyin omurilik sıvısı (BOS) ile dolu olduğu görülüyor.

Bu hastalıkta beyincik ve çevresi büyük ölçüde deforme olduğu için en belirgin semptomları; şiddetli baş ağrısı, motor uygulamalarında yavaşlık ve tam yerine getirememe, kas koordinasyonunda eksiklik, kusma, dengesizlik ve gözlerde koordinasyonsuzluktur. Ayrıca el ve ayaklarda fazla veya yapışık parmak oluşumu, anormal yüz şekilleri ve kas spazmları da görülmektedir. DWM sadece beyinle ilgili bir hastalık gibi görünse de hastalığın ilerleyen evrelerinde vücudun diğer sistemlerinde aksamalar, bozulmalar, yüz ve kafatasında anormali, kafa arkasında yumru oluşumu, zekâ geriliği ve vücut koordinasyonunun zorlaştığı görülür.

Resim 5,6: alformation%2F&psig=AOvVaw0ZX5CFT2nUHmbPyzsYErcg&ust=1641755522263000&source=images&cd=vfe&ved=0CAwQjhxqFwoTCIiiqZDuovUCFQAAAAAdAAAAABAN

Görülme Sıklığı ve Kalıtım Geni

Yaklaşık olarak 25,000 – 30,000 canlı doğumda bir görülme olasılığı olmakla beraber henüz bu konu hakkında çok net bilgiler mevcut değildir.

DWM’in baskın bir kalıtım geni yoktur. Hatta daha önce ailesinde bu hastalığı geçirmemiş bireylerde daha çok görülmektedir. DWM genetik faktörlerden çok çevresel faktörlere ve gelişme durumuna bağlıdır. Bu yüzden bu hastalığın çok net ve açık bir kalıtım geni bulunmamaktadır. 

Teşhis ve Tedavi

Genellikle belirtiler sonucu yapılan MRI ve Tomografi kullanılarak teşhis edilebilir. Anne karnındaki bebeğe DWM tanısı koyabilmek için ultrason ve MRI kullanılabilir.  

Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis | SpringerLink
Resim 7: https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs00381-003-0782- 5&psig=AOvVaw3RKgC_vEkrW5RRso0lHb9p&ust=1641754213386000&source=images&cd=vfe&ved=0CAwQjhxqFwoTCOjK_KXpovUCFQAAAAAdAAAAABAK

Bu hastalığın onaylanmış veya bunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak DWM’li bireylerin psikolojik, sosyal, fiziksel her türlü tedaviyi ve rehabilitasyonu alması tavsiye edilir. Çünkü DWM’li bireylerin %50 si zihinsel yönden eksiklik yaşayanlardır. Dengede durmakta ve çeşitli aktiviteleri yapmakta güçlük çekerler. Özellikle fizik tedavi alınması kas ve motor yeteneklerini daha aktif, düzenli ve koordinasyonlu kullanmalarına yardımcı olur. Motor yeteneklerini daha aktif kullanmaları sosyal yaşantılarında onlara artılar sağlar. Ayrıca bu hastaların hastalığın seyrini gözlemlemek ve yeni yol haritaları çizmek için düzenli aralıklarla sürekli takip edilmesi gerekir. Eğer DWM hidrosefali(Hydrocephalus) ile birleşmiş bir durumdaysa bunun düzeltilmesi çok daha zordur. Çünkü kafa içi basıncı sürekli artarak kafanın daha da büyümesine ve beynin zarar görmesine ve deforme olmasına sebep olacaktır.

http://brainology.idirect.com/brainology/images/dandy_gross3.jpg http://brainology.idirect.com/brainology/images/dandy_gross1.jpg

Resim 8,9: http://brainology.idirect.com/brainology/devpath_11_dandywalker.html

Diğer İsimleri

  • Dandy-Walker kompleksi
  • Dandy-Walker kisti
  • Dandy-Walker bozukluğu
  • Dandy-Walker sendromu
  • DWM
  • DWS
  • Hidrosefali (Hydrocephalus), dahili Dandy-Walker tipi
  • Hidrosefali (Hydrocephalus,) iletişimsiz Dandy-Walker tipi
  • Luschka-Magendie gözenek tıkanıklığı

Nadir Görülen Bir Anomali: Dandy Walker Sendromu Nedir?

Resim 10: https://listelist.com/dandy-walker-sendromu-nedir/

Kaynakça

https://medlineplus.gov/genetics/condition/dandy-walker-malformation/

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-Information-Page

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=450&disease=Craniosynostosis-Dandy-Walker-malformation-hydrocephalus-syndrome&search=Disease_Search_Simple

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8520/dandy-walker-malformation-with-intellectual-disability-basal-ganglia-disease-and-seizures

https://www.omim.org/entry/220219

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29797040/

https://jag.journalagent.com/vtd/pdfs/VTD_4_3_164_166.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2927792/

https://www.healthline.com/human-body-maps/fourth-ventricle#1

https://www.researchgate.net/figure/schematic-of-the-signs-and-symptoms-of-Dandy-Walker-syndrome_fig8_324685065